江西省自然科学基金(2007BS02346)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 相关作者：程晓曙颜素娟胡建新周慧洪葵更多>>
- 相关机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：江西省自然科学基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因检测在肥厚型心肌病患者优生优育和治疗中的指导作用被引量：1
- 2012年
- 目的:评价基因检测在指导肥厚型心肌病(HCM)女性患者受孕方式选择及发现有患病风险的一级家属家族成员的意义与价值。方法:对1例39岁女性患者进行详细临床评估及遗传基因检测,并对其家族成员进行特定性突变基因检测,根据检测结果指导患者选择合适受孕方式,评估家族成员患病风险,并对其提供临床咨询。结果:超声心动图提示HCM,基因检测发现心肌肌钙蛋白I(TNNI3)基因c.700g>a杂合子突变,突变位点处在TNNI3基因保守区域。给予患者植入式体内自动除颤器置入作为一级预防,并建议其通过健康女性卵子捐献体外受精方式再次生育。4位家族成员进行特定突变检测,未发现相同突变,避免了不必要的临床评估及长期随访。结论:对于已知先证者致病基因突变,家族成员进行特定性突变基因检测,不但能够对受累个体提供重要临床咨询,并且能指导其家族成员及后代将来的管理与治疗。
- 胡金柱李菊香曹青曹玲玲颜素娟周慧胡建新Brugada PedroBrugada Ramon程晓曙洪葵
- 关键词：肥厚型心肌病突变心源性猝死
