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云南省应用基础研究基金(2012FB079)

作品数：2 被引量：14H指数：2
相关作者：王建林张云茜章印红王婷娟张晓敏更多>>
相关机构：昆明医科大学云南省第一人民医院更多>>
发文基金：云南省应用基础研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇性肌萎缩
  • 2篇髓性
  • 2篇肌萎缩
  • 2篇肌萎缩症
  • 2篇脊髓
  • 2篇脊髓性
  • 2篇脊髓性肌萎缩
  • 2篇脊髓性肌萎缩...
  • 1篇电生理
  • 1篇电生理检查
  • 1篇神经传导
  • 1篇基因
  • 1篇疾病特征

机构

  • 2篇云南省第一人...
  • 2篇昆明医科大学

作者

  • 2篇章印红
  • 2篇张云茜
  • 2篇王建林
  • 1篇和璇
  • 1篇张晓敏
  • 1篇王婷娟

传媒

  • 1篇重庆医学
  • 1篇中华神经医学...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2014
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
85例脊髓性肌萎缩症临床、神经电生理特征与基因诊断分析被引量：5
2016年
目的探讨Ⅰ～Ⅳ型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因（SMN）之间的关系。方法收集自2012年1月至2015年9月昆明医科大学第四附属医院神经内科和云南省第一人民医院遗传诊断中心就诊的85例SMA患者（婴儿型46例，其中Ⅰ型19例、Ⅱ型27例；少年型即Ⅲ型24例；成人型即Ⅳ型15例）的临床资料，分析其神经传导、肌电图检查结果及SMN基因（主要分析SMN1拷贝）缺失分析结果。结果Ⅰ～Ⅳ型SMA患者各有其临床特点．但主要特征表现为进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。且发病年龄越小，临床表现越严重。43例患者行肌电图检查均呈神经源性损害．33例患者表现为广泛神经源性损害，下肢重于上肢，近端重于远端。成人型和少年型自发电位、募集电位无力收缩、复合肌肉动作电位波幅异常率均明显低于婴儿型。85例患者均行SMN1基因外显子7、8的缺失分析，共有61例检出SMN1基因外显子7和（或）8缺失，其中婴儿型缺失率高达95．7％（44／46），少年型缺失率为70．8％（17／24），成人型患者均未检出SMN1基因缺失。结论SMA患者的临床表型越严重，相应的电生理检查指标异常率也越高。SMN1基因外显子缺失造成SMA表型，但与疾病的严重程度无关。
张云茜章印红和璇张晓敏王婷娟王建林
关键词：肌萎缩脊髓性电生理检查神经传导基因
脊髓性肌萎缩症的研究进展被引量：9
2014年
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy ，SM A ）是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病，以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现，患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病。其临床表现及分型复杂，目前尚无有效的治疗方法。现就Ⅰ～Ⅳ型SM A的临床特征、诊断和治疗进展进行综述。
张云茜章印红王建林
关键词：肌萎缩疾病特征
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