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河北省医学科学研究重点课题(20120324)
作品数:
1
被引量:6
H指数:1
相关作者:
张会丰
王秀霞
李震中
孙艳霞
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相关机构:
河北医科大学第二医院
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发文基金:
河北省医学科学研究重点课题
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相关领域:
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孙艳霞
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张会丰
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年份
1篇
2013
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儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询
被引量:6
2013年
目的寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助。方法提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA,使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测。结果2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变,外显子4分别存在一种杂合错义突变,核苷酸变化分别为C.C473T和c.C397T,导致相应的氨基酸变化P.T158M和P.R133C;其父母均无相应突变;c.C397T患者的临床表型较c.CA73T轻。结论典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变,应行基因检测,阳性结果患者应检测其父母相应变化,为遗传咨询提供依据。
王秀霞
张会丰
孙艳霞
李震中
关键词:
RETT综合征
基因突变
临床表型
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