浙江省科技攻关计划(2006c23034)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 相关作者：顾扬顺俞萍陈利丽更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属第一医院浙江大学更多>>
- 发文基金：浙江省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 分子遗传学方法在遗传性角膜营养不良分类中的应用被引量：1
- 2006年
- 目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径。方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。结果18例角膜营养不良均有BIGH3基因突变,其中R555W突变型6例,A546D突变型6例,R124C突变型2例,T538P突变型2例,A546T突变型1例,P501T突变型1例。结论PCR-SSCP结合DNA测序的分子遗传学方法快速、简单且灵敏,以此为基础对遗传性角膜营养不良进行分类准确可靠。
- 陈利丽顾扬顺俞萍
- 关键词：角膜营养不良遗传性BIGH3基因突变
