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基于知识学习的冠心病风险功能模块挖掘方法研究: 2013年; 目的发展基于先验知识策略挖掘冠心病风险功能模块的网络分析方法。方法通过蛋白－蛋白互作知识引导扩展冠心病风险基因，构建冠心病特异性基因网络。应用Newman谱算法分解网络获取其中的高度模块化的网络模块（子网），并对各模块进行网络拓扑性质评价和功能富集分析。结果应用266个冠心病易感基因作为种子基因，由蛋白－蛋白互作知识引导构建了冠心病特异性网络，其中包含1819个基因和9767个互作对。应用谱分解法提取了14个模块，其中多数符合无标度网络特性。功能富集分析发现这些模块参与系列已知的冠心病风险生物学通路以及一些新的冠心病风险通路。结论应用表明本文提出的知识学习方法是一种识别复杂疾病风险功能模块的有效方法。; 李豪丽左晓宇欧阳平林美华赵忠梁岩钟寿强饶绍奇; 关键词：数据挖掘冠心病

脂肪细胞因子基因多态性与T2DM关联性Meta分析被引量：5: 2013年; 目的应用Meta分析对脂肪细胞因子中的肿瘤坏死因子α、瘦素受体和脂联素基因多态性与2型糖尿病（T2DM）关联性进行综合评价。方法应用哈代-温伯格平衡对入选文献的基因型进行遗传平衡性检验,根据异质性检验结果选用固定或随机效应模型,采用Begg＇s和Egger＇s法对发表偏倚进行量化检测,应用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共50篇文献符合条件纳入研究,纳入文献无明显发表偏倚;瘦素受体 SNP-668A〉G与T2DM的关联性差异无统计学意义;而肿瘤坏死因子α SNP-308G〉A A对G等位基因的OR（95%CI）=1.38（1.11-1.71）,GA＋AA对GG基因型的OR（95%CI）=1.26（1.05-1.51）,差异均有统计学意义（P〈0.05）;脂联素SNP＋45T〉G G对T等位基因的OR（95%CI）=1.17（1.03-1.33）,GG＋TG对TT基因型的OR（95%CI）=1.16（1.01-1.34）,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论瘦素受体SNP-668A〉G基因多态性与T2DM无明显关联,而肿瘤坏死因子α SNP-308G〉A和脂联素SNP＋45T〉G可能是T2DM的危险因素。; 刘正辉孔丹莉修良昌饶绍奇丁元林; 关键词：脂肪细胞因子多态性 META分析

基于分治法的海量生物数据处理的研究与应用被引量：1: 2014年; 海量生物数据的不断涌现,在数据处理方面所面临的诸多问题亟待解决,例如在算法设计上会存在内存读写溢出和算法效率低下等问题;本文提出了一种基于分治法进行海量生物数据处理的方法。首先对计算机可用的内存资源进行评估,并对处理数据过程中产生的内存读写开销进行计算,进而与面向对象设计相结合,基于分治法对存储于mysql中的WTCCC数据库数据进行分块,最终将数据处理成可以被Plink软件识别的标准数据。; 覃继恒赵小蕾左晓宇林美华栾奕昭饶绍奇; 关键词：生物数据分治法面向对象设计数据库数据内存资源

BNP或NT-proBNP对冠心病的临床意义被引量：23: 2017年; 冠心病是最常见的心血管疾病,其发病率、死亡率一直居高不下,甚至有人预测到2020年冠心病将成为全球人口最主要的死亡病因。因此早期识别、诊断冠心病,并及时干预、治疗以阻止冠心病进一步发展显得尤为重要。关于BNP或NT-proBNP与冠心病(CHD)的关系,不少人进行了研究,表明BNP或NT-proBNP能反映冠心病的危重程度,并有助于冠心病的诊断及预后判断。; 李立健饶绍奇田镭钢梁岩; 关键词：BNP NT-PROBNP 冠心病

ATP10D基因多态性与广东地区汉族人群冠心病的关联性: 2018年; 目的探讨广东地区汉族人群ATP10D基因多态性与冠心病的关联性。方法采用TaqMan探针基因分型技术,在664例冠心病患者(观察组)和657例健康对照(对照组)中对筛选的1个ATP10D基因tagSNP(rs2351791)进行基因型分型,应用2检验、logistic回归模型分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 CC、CA、AA在观察组分布频率分别是50.2%、41.4%、8.4%,在对照组中分别为48.0%、43.3%、8.6%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因A和C在观察组和对照组中的分布频率差异无明显相关性(OR=1.05,95%CI=0.76~1.33)。校正性别、年龄、吸烟史、血压、血糖后,发现rs2351791在不同遗传模型下基因型关联性分析(加性、显性、隐性)中的差异均无统计学意义[OR(95%CI)分别为0.94(0.69~1.28),0.99(0.66~1.47),0.77(0.38~1.55)]。结论在广东地区汉族人群中,ATP10D基因的rs2351791位点与冠心病的遗传易感性无显著性关联。; 郑嘉坤沈嘉林美华江瑞娜曾景棠王康梁岩饶绍奇; 关键词：单核苷酸多态性冠心病遗传易感性

基于蛋白质互作知识的生物学通路扩充新方法被引量：2: 2014年; 生物学通路被广泛应用于基因功能学研究,但现有的生物学通路知识并不完善,仍需进一步扩充。生物信息学预测为通路扩充提供了一种有效且经济的途径。文章提出了一种融合蛋白质?蛋白质互作知识以及Gene Ontology(GO)数据库信息进行基因通路预测的新方法。首先选取目标基因在蛋白质?蛋白质互作层面上的邻居所在的Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)通路为候选通路,然后通过检验候选通路中的基因是否在与目标基因关联的GO节点富集来判断目标基因的通路归属。分别利用Human Protein Reference Database(HPRD)和Biological General Repository for Interaction Datasets(BioGRID)数据库中的蛋白质?蛋白质互作信息进行预测。结果表明,在两套数据中,随着互作邻居个数的增加,预测的平均准确率(在所有目标基因注释的通路中被成功预测的比例)及相对准确率(在至少有一个注释通路被成功预测的基因集中,所有注释通路均被预测正确的基因所占的比例)均呈现上升趋势。当互作邻居个数达到22时,预测的平均准确率分别达到96.2%(HPRD)和96.3%(BioGRID),而相对准确率分别为93.3%(HPRD)和84.1%(BioGRID)。进一步利用新版数据库对旧版数据库中被更新的89个基因进行验证,至少有一个更新通路被预测正确的基因有50个,其中43个基因的更新通路被完全正确预测,相对准确率为86.0%。这些结果显示该方法是一种可靠且有效的通路扩充方法。; 赵小蕾左晓宇覃继恒梁岩张乃尊栾奕昭饶绍奇; 关键词：基因本体论

DNA修复基因和EB病毒的交互作用与鼻咽癌易感性初步研究被引量：2: 2011年; 【目的】探讨在鼻咽癌群体中DNA修复基因与EB病毒的交互作用。【方法】选取广东地区以广东话为主要语言的人群建立匹配的鼻咽癌病例和健康对照(病例/对照=755/755),收集其临床流行病学资料、采集外周血样并进行EB病毒抗体检测和SNP基因型分型。利用决策森林方法,分析DNA修复通路104个基因中768个SNP位点和EB病毒在鼻咽癌中的交互作用。【结果】MDC1、ATM、GTF2H4、MLH1、RAD51L1、XPC、GTF2H1与EB病毒的交互作用达到Bonferroni多重检验校正的显著性水准(0.05),P值皆<0.001;其鼻咽癌患病风险比OR(95%CI)分别为15.97(4.17～61.11)、11.32(7.22～25.45)、15.94(4.17～64.01)、5.38(4.88～6.74)、151.47(53.79～380.39)、40.92(15.09～112.67)和142.38(53.38～377.5)。进一步生物信息学基因网络分析表明,这些基因可能通过影响EB病毒DNA复制过程等多种直接或间接的方式,改变广东人群鼻咽癌的易感性。【结论】EB病毒与修复基因的交互作用可能是鼻咽癌的另一重要的易感性机制。; 苏伟扬黄珂左晓宇郝元涛贾卫华饶绍奇; 关键词：鼻咽癌 DNA修复基因 EB病毒易感性

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国家自然科学基金(31071166)

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