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国家自然科学基金(30870851)

作品数:20 被引量:68H指数:5
相关作者:张成杨娟操基清李亚勤利婧更多>>
相关机构:中山大学附属第一医院中山大学南方医科大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 20篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 22篇医药卫生

主题

  • 10篇基因
  • 7篇糖原
  • 7篇糖原贮积病
  • 6篇突变
  • 5篇突变分析
  • 5篇肌营养不良
  • 4篇晚发
  • 4篇晚发型
  • 4篇基因突变
  • 4篇基因突变分析
  • 4篇家系
  • 3篇营养
  • 3篇系谱
  • 3篇肌萎缩
  • 3篇肌营养不良症
  • 3篇不良症
  • 2篇代谢
  • 2篇代谢性
  • 2篇代谢性肌病
  • 2篇神经肌

机构

  • 22篇中山大学附属...
  • 9篇中山大学
  • 8篇南方医科大学
  • 3篇广州金域医学...
  • 2篇华南理工大学
  • 1篇广东药学院
  • 1篇广州医学院
  • 1篇广州中医药大...
  • 1篇哈尔滨医科大...
  • 1篇昆明医学院第...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇烟台毓璜顶医...
  • 1篇山东大学第二...
  • 1篇广东药学院附...
  • 1篇东莞市人民医...
  • 1篇广州金域医学...
  • 1篇空军航空医学...
  • 1篇广州市妇女儿...

作者

  • 20篇张成
  • 15篇杨娟
  • 14篇操基清
  • 11篇李亚勤
  • 8篇利婧
  • 5篇王艳云
  • 4篇孙毅明
  • 4篇冯善伟
  • 4篇郑民缨
  • 4篇詹益鑫
  • 3篇孔杰
  • 2篇周畅
  • 2篇刘振华
  • 2篇张惠丽
  • 2篇梁颖茵
  • 2篇熊符
  • 2篇陈菲
  • 2篇朱瑜龄
  • 2篇李婉仪
  • 1篇张保锋

传媒

  • 11篇中国现代神经...
  • 4篇中华神经科杂...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇军医进修学院...
  • 1篇国际神经病学...
  • 1篇第十届全国遗...

年份

  • 2篇2016
  • 8篇2014
  • 2篇2013
  • 5篇2012
  • 3篇2011
  • 1篇2010
  • 1篇2008
20 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次...
杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成
文献传递
七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初...
杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成
关键词:基因突变
文献传递
人骨髓间质干细胞经心脏移植治疗超氧化物歧化酶1-G93A转基因鼠的疗效被引量:1
2010年
目的研究经心脏移植人骨髓间质干细胞(hMSCs)对肌萎缩侧索硬化(ALs)模型鼠发病时间、生存期和病理的影响。方法体外培养扩增hMSCs,流式细胞仪鉴定其性质及纯度。将3×10。个第5代hMSCs经心脏移植入预放疗的8周龄超氧化物歧化酶1(SOD1)-G93A转基因鼠,用Weyd4分法评定移植鼠和未治疗鼠的生存期、发病时间,采取尼氏染色计数脊髓前角运动神经元,通过免疫荧光检测人特异性核抗原验证hMSCs在受体鼠中枢神经系统中的植入。结果生存分析显示,经心脏移植hMSCs的ALS模型鼠平均发病时间为(172.85±5.82)d,比未治疗组[(156.56±3.60)d]延迟16d,差异有统计学意义(χ2=10.888,P=0.001);hMSCs经心脏移植组平均生存期为(202.19±d.09)d,比未治疗组[(188.32±3.51)d]延长14d,差异有统计学意义(χ2=3.917,P=0.04)。尼氏染色显示在20周时移植鼠脊髓前角大运动神经元计数多于未治疗鼠;终末期hMSCs移植鼠中,在脑和脊髓前角病变区可检测到人特异性核抗原。结论hMSCs可经心脏移植,在ALS模型鼠中可长期植入,延长生存期,延缓脊髓前角运动神经元的丢失。
赵翠萍张成王益华周畅李婉仪
关键词:肌萎缩侧索硬化间质干细胞移植超氧化物歧化酶
重视Duchenne型肌营养不良症的康复治疗被引量:13
2012年
康复治疗对改善Duchenne型肌营养不良症患者生活质量、延缓病情进展至关重要,一些国家业已制定了康复治疗指南,我国尚缺乏这方面的指导性研究和意见。为了提高临床医师对该病症康复治疗的认识,现对其病情分期、临床特征,以及康复治疗的一般原则、常用方法和注意事项进行概述,为临床康复治疗提供一些参考。
张成杨娟
关键词:肌营养不良康复
不同基因载体转导人骨髓间充质干细胞比较
2008年
目的比较腺病毒载体、腺相关病毒载体、杆状病毒载体和质粒载体对人骨髓间充质干细胞(hBMSCs)的转导效率。方法体外原代培养hBMSCs,进行腺病毒载体、腺相关病毒载体、杆状病毒载体和质粒载体转染实验。采用倒置荧光显微镜及流式细胞仪检测经基因载体转染后的hBMSCs胞内目的蛋白表达情况。结果倒置荧光显微镜观察结果显示,基因载体转染后的部分hBMSCs胞内有GFP表达而发绿色荧光,其中杆状病毒转导的hBMSCs荧光强度较强。流式细胞仪检测结果表明,腺病毒载体、腺相关病毒载体及质粒载体的转导效率和绿色荧光蛋白阳性细胞平均荧光强度分别是42%、37%、22%和158、115、77,均明显低于杆状病毒的70%(P<0.01)和212(P<0.05)。结论杆状病毒载体对hBMSCs的转导效率高于腺病毒载体、腺相关病毒载体和质粒载体,有望成为人体基因治疗研究中更为理想的基因载体。
刘正山张成尚延昌熊符冯善伟李勇许勇峰周畅
关键词:杆状病毒基因载体转导人骨髓间充质干细胞
第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会会议纪要被引量:1
2011年
由广东省中西医结合学会、欧洲神经肌肉病治疗协会(TREAT-NMD)、中山大学和天津医科大学主办的"第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会"于2011年4月7日至2011年4月9日在广东省广州市召开,
杨娟利婧冯善伟操基清李亚勤张成
关键词:假肥大型肌营养不良症神经肌肉病
少年型脊肌萎缩症的基因型及临床特征分析被引量:2
2012年
目的探讨少年型脊肌萎缩症(juvenilespinalmuscularatrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查。方法收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果。结果患者平均起病年龄6.1岁,从出现首发症状到就诊病程为13个月到28年不等。患者均以双下肢肌无力症状起病,逐渐出现双下肢近端肌萎缩和双上肢近端无力;所有患者SMN(survivalmotorneuron)基因分析提示均存在SMN1基因纯合缺失。行肌电图检查15例,结果均提示神经源性损害。年龄较小患者肌酸激酶(creatinekinase,CK)值基本正常,多数年龄较大的患者CK值均不同程度升高,但增高程度与年龄无关。结论充分认识SMAⅢ的临床特点,尤其是生长发育方面的特点,结合基因分析、早期诊断并早期干预对延缓患者的病情进展具有重要意义。
王艳云冯善伟操基清杨娟李亚勤利婧张成
关键词:脊肌萎缩症SMN基因肌电图肌酸激酶
抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究被引量:3
2011年
目的探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增((multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA) )方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析,并对其肌肉进行苏木素伊红(hematoxylin—eosin,HE)染色、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失/重复突变类型,肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性,部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性,dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变的临床症状较轻的患者,进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。
操基清张成冯善伟杨娟李智张萌李少英孙筱放王艳云郑明缨孔杰
关键词:BECKER型肌营养不良症
脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断被引量:3
2012年
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40~45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。
利婧张成詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲
关键词:脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增产前诊断
结节性硬化症家系临床特点与基因分析被引量:9
2012年
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。
李亚勤操基清杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成
关键词:结节性硬化症基因显性X线计算机系谱
共3页<123>
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