广西青年科学基金(0728060)
- 作品数：12 被引量：23H指数：3
- 相关作者：薛超廖蕴华彭茜卜昆鹏韦素珍更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学广西医科大学附属肿瘤医院更多>>
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- TCRCα-560C/T基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系
- 2012年
- 目的探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的相关关系。方法 PCR-RFLP鉴定81例AAV患者的基因型,与190例年龄、性别相匹配的汉族健康成人作对照,行病例-对照研究、临床及病理分析。结果 (1)81例AAV患者TCRCα-560C/T存在3种基因型,CC∶TT∶CT=20∶25∶36,与健康或人(CC∶TT∶CT=45∶100∶45)比较,基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);(2)临床分析显示:3种基因型的患者,24 h尿蛋白定量和空腹血糖及发热发生率差异有统计学意义(P<0.05),TT基因型患者的24 h尿蛋白定量和空腹血糖均显著升高;CC基因型患者的发热发生率明显升高。(3)病理分析显示:3种基因型的患者肾脏病理活动性评分和慢性评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西汉族人群中,TCRCα-560C/T基因多态性可能与AAV患者发热、24 h尿蛋白定量及空腹血糖升高相关,可能与AAV的遗传易感性不相关。
- 卜昆鹏薛超彭茜李艳林
- 关键词：ANCA相关性小血管炎T细胞受体基因单核苷酸多态性
- STAT3基因多态性与AAV的关系被引量：1
- 2017年
- 目的探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联。结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型。(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型。TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关。(2)AAV患者中ST
- 王敏雯薛超廖蕴华黎伟黄莉彭茜赖彦妃
- 关键词：ANCA相关性小血管炎STAT3单核苷酸多态性STAT3
- 广西汉族人群Toll样受体2(597T/C)基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系被引量：3
- 2016年
- 目的:研究TLR2(Toll-like receptor2)基因-597T/C单核苷酸多态性(SNP)与中国广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法:采用病例-对照研究,筛选110例ANCA相关性小血管炎(病例组)和200例健康对照人群(对照组)作为研究对象,对其行血清相关指标的检测,并使用PCR-RFLP方法对TLR2-597T/C位点进行分析。结果:(1)110例AAV患者TLR2 597T/C存在3种基因型,TT、TC及CC 3种基因型频率分别为54.55%、40.00%、5.45%,T和C等位基因频率分别为74.55%、25.45%;200例健康人TT、TC及CC基因型频率分别为56.00%、40.50%、3.50%,T和C等位基因频率分别为76.25%、23.75%;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)AAV组3种基因型间蛋白尿发生率、血红蛋白水平比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)病理资料分析显示AAV组3种基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在广西汉族人群中,TLR2-597T/C多态性可能与其蛋白尿发生率、血红蛋白水平具有相关性,但可能与ANCA相关性小血管炎遗传易感性不相关。
- 韦素珍薛超廖蕴华赖彦妃吴春香何林檩龚爱媚
- 关键词：ANCA相关性小血管炎单核苷酸多态性遗传易感性
- TLR5rs5744168基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性被引量：2
- 2016年
- 目的:探讨基因TLR5 R392X(C>T)(rs5744168)多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(ANCA相关性小血管炎,AAV)的相关性。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)来鉴定120例AAV患者和212例正常人的TLR5 R392X基因型,并收集资料进行分析。结果 :(1)两组TT型均缺失,AAV组CC、CT型频率分别为82.50%、17.70%,对照组分别为88.68%、11.32%,C和T等位基因分布频率AAV组为91.25%、8.75%,对照组为94.34%、5.66%,两组基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P<0.05)。(2)AAV组中两种基因型血沉、尿蛋白定量等水平比较差异有统计学意义(P<0.05),CC型较高。(3)将单因素进行二元Logistic回归分析,发现TLR5 R392X基因多态性对AAV患病风险无关联,总胆固醇与AAV发病有关联。结论:TLR5 R392X基因可能与广西AAV患者的遗传易感性不相关,可能与其血沉、尿蛋白定量等水平存在关联。
- 何林檩薛超廖蕴华韦素珍龚爱媚赖彦妃
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎基因
- NF-κB1基因-94ins/delATTG多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：3
- 2013年
- 目的探讨核因子κB1(NF-κB1)基因启动子-94ins/delATTG基因多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测87例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的NF-κB1-94ins/delATTG基因型,行病例-对照研究,并行临床和病理资料分析。结果 (1)87例AAV患者NF-κB1-94ins/delATTG基因多态性WW、DD、WD基因型频率分别为37.9%、16.1%、46.0%,健康人分别为35.6%、20.8%、43.6%,两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)3种基因型患者间血清C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)水平差异有统计学意义(P<0.05),WW基因型明显低于DD和WD型;(3)3种基因型患者间IgM水平差异有统计学意义(P<0.05),DD型低于WW和WD型。结论 NF-κB1-94ins/delATTG基因在广西AAV患者中存在WW、DD、WD 3种基因型多态性,可能与广西AAV患者的遗传易感性不相关联,但可能与血清CRP、RF、IgM水平存在关联。
- 韦晓梨薛超廖蕴华周将彭茜曹白婵卜昆鹏邱晓楠
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性基因
- ANCA相关性系统性小血管炎并肾损害患者肾组织血管内皮生长因子的表达被引量：2
- 2010年
- 目的研究抗中性粒细胞胞质抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性系统性小血管炎(ANCA associat-ed systemic vasculitis,AASV)并肾损害患者VEGF在肾组织表达及其与AASV活动与病理表现等的关系。方法采用超敏免疫组化两步法,对23例AASV并肾损害患者及5例对照组肾组织VEGF的水平进行检测,并结合临床资料及肾脏病理进行相关分析。结果 (1)AASV肾小球、肾小管VEGF表达较正常组升高(P<0.01);并且无血管袢坏死病变组AASV肾小球VEGF表达高于有血管坏死病变组;部分患者肾间质浸润炎细胞有VEGF表达;(2)AASV肾小球VEGF表达与年龄呈正相关,相关系数为0.595(P<0.05);肾小球VEGF表达与伯明翰血管炎活动指数(BVAS)呈负相关,相关系数为-0.454,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 (1)AASV并肾损害患者肾小球、肾小管VEGF的表达均增高;(2)AASV患者年龄越大,肾小球VEGF表达越多;(3)血管炎活动程度越高,肾小球VEGF表达越少。
- 廖蕴华王成玉薛超伍巧源霍冬梅黎伟
- 关键词：肾损害
- 广西汉族人群Toll样受体91486T/C基因多态性与ANCA相关性小血管炎的相关性
- 2016年
- 目的探讨广西汉族人群TLR9 1486T/C基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测116例AAV患者(AAV组)和209例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)TLR9 1486T/C位点多态性,并检测其血清生化指标。结果 AAV组与对照组TLR9 1486T/C位点基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。AAV患者三组基因型间尿素氮、肌酐、Ig M水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。病理资料分析显示AAV患者三组基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西汉族人群中,TLR9 1486T/C基因多态性可能与尿素氮、肌酐、Ig M升高具有相关性,可能与AAV的遗传易感性不相关。
- 赖彦妃薛超廖蕴华韦素珍何林檩彭茜韦晓梨龚爱媚
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎TOLL样受体9
- TLR4 2244 G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎易感性的关系
- 2018年
- 目的研究广西人群Toll样受体4(TLR4)2244 G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(AAV)的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测122例AAV患者(AAV组)和225例健康成人(对照组)TLR4 2244 G/A位点的基因型,并收集实验对象的临床资料和实验室资料。结果 (1)AAV组和对照组TLR4 2244 G/A位点基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)AAV组3种基因型间水肿发生率、尿素氮、肌酐、IgG水平相比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)病理分析提示AAV组3种基因型间肾组织病理小血管炎活动指数及慢性指数评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西人群中TLR4 2244 G/A基因多态性可能与水肿发生率、尿素氮、肌酐、IgG升高具有关联性,可能与AAV的遗传易感性无关联性。
- 黄蓓赖彦妃薛超黎伟黄莉彭茜王敏雯李慧佳
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性TOLL样受体4
- CTLA-4+49A/G基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：2
- 2015年
- 目的探讨细胞毒T细胞抗原4(又称CD152)基因第一外显子+49A/G(rs231775)多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法 PCR-RFLP鉴定81例患者(AAV组)基因型,与160例年龄、性别匹配的汉族健康成人(对照组)作对照,行病例-对照研究、临床及病理分析。结果 (1)AAV组CTLA-4+49A/G单核苷酸多态性的3种基因型AA(14.1%)、GG(43.5%)、AG(37.6%)及等位基因A(35%)、G(65%)与对照组(AA 12.5%、GG 40.6%、AG 46.9%、A 35.9%、G 64.1%)相比,在分布频率上差异无统计学意义(P>0.05)。(2)AAV组的血总胆固醇水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AAV组的血三酰甘油与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)3种基因型患者,白细胞、血肌酐、C反应蛋白水平,关节痛、咳血的发生率差异有统计学意义(P<0.05),收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、类风湿因子、尿素氮、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床指标差异无统计学意义(P>0.05),伯明翰血管炎活动评分、发热、消瘦、肌肉痛、咳嗽、皮疹、血尿及蛋白尿发生率等临床症状指标差异无统计学意义(P>0.05)。(4)在肾脏病理的评分中,GG及AG基因型患者的肾脏病理活动指数明显高于携带AA基因型患者,差异有统计学意义(P<0.01);而在患者肾脏病理慢性指数中3种基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西汉族人群中,CTLA-4+49A/G基因多态性可能与AAV患者血白细胞、血肌酐、血C反应蛋白水平升高及关节痛、咳血的发生率相关,可能与AAV的易感性无关,高脂血症很可能在ANCA相关性小血管炎的发生和发展中扮演着重要的角色。
- 卜昆鹏薛超李必迅任爽巫丽丽覃秀玉
- 关键词：ANCA相关性小血管炎T细胞受体基因单核苷酸多态性
- 原发ANCA相关性小血管炎发生慢性肾功能衰竭的临床分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨原发ANCA相关性小血管炎发生慢性肾功能衰竭的危险因素。方法 74例确诊原发ANCA相关小血管炎患者,跟踪随访至少1年,以是否进入慢性肾功能衰竭分为肾功能正常组(对照组)和慢性肾功能衰竭组(观察组),对比分析两组患者的临床资料,探寻肾功能预后不良的相关危险因素。结果 74例患者中1年内发生慢性肾功能衰竭43例(58.1%),与肾功能正常组患者相比:(1)贫血、消化道症状的发生率在慢性肾功能衰竭组中较高(P<0.05);(2)尿蛋白水平、肾穿时的血清尿素氮水平、血清肌酐水平、血清尿酸水平在慢性肾功能衰竭组是增高的(P<0.05);(3)两组患者收缩压、舒张压、血红蛋白、红细胞计数、肾脏病理慢性评分差异有统计学意义(P<0.05),均在慢性肾功能衰竭组中增高。结论 ANCA相关小血管炎发生慢性肾功能衰竭可能相关的危险因素:消化道症状,尿蛋白水平,血尿素氮、肌酐、尿酸水平,高血压,贫血和肾脏慢性病理改变。
- 薛超卜昆鹏罗佐杰廖蕴华
- 关键词：ANCA相关性小血管炎慢性肾功能衰竭
