广东省医学科学技术研究基金(A2013618)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：丁娅彭瑞清颜淑梅张晓实张星更多>>
- 相关机构：中山大学广东医学院更多>>
- 发文基金：深圳市南山区科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肢端黑色素瘤基因突变异质性分析
- 2014年
- 目的探讨肢端黑色素瘤的癌基因突变异质性。方法收集43例肢端黑色素瘤患者的原发灶及其转移性淋巴结石蜡包埋组织标本,采用Sequenom平台(OncoCarta Panel v1.0和MassARRAY体系)研究肢端黑色素瘤癌基因的突变谱。结果分别有15例(34.9%)黑色素瘤原发灶及12例(27.9%)淋巴结可见基因突变,有9例原发灶与淋巴结基因突变不一致,有2例原发灶及1例淋巴结存在共同基因突变。结论肢端黑色素瘤原发灶与转移性淋巴结存在基因突变异质性。
- 周启明张星丁娅彭瑞清颜淑梅张晓实
- 关键词：癌基因突变
- 华南地区黑色素瘤癌基因突变谱分析被引量：2
- 2014年
- 目的:研究华南地区黑色素瘤的癌基因突变谱,为黑色素瘤分子靶向治疗策略的优化提供理论依据。方法:本研究收集中山大学肿瘤防治中心2000年3月至2009年4月黑色素瘤病理组织蜡块86例,其中肢端黑色素瘤28例、黏膜黑色素瘤28例、非慢性阳光损伤型黑色素瘤30例,采用Sequenom平台(Onco Carta Panel v1.0和Mass ARRAY体系)研究黑色素瘤癌基因的突变谱。结果:有38.4%(33/86)的黑色素瘤病灶可见基因突变,突变的基因包括:BRAF(16.3%)、NRAS(10.5%)、KIT(5.8%)、EGFR(4.7%)、HRAS(2.3%)、KRAS(2.3%)、MET(2.3%)和PIK3CA(1.2%)。其中BRAF突变型患者与野生型相比发病年龄早[(45.7±15.3)岁vs.(55.9±12.7)岁,P=0.01],NRAS突变型患者与野生型相比溃疡表现率高(88.9%vs.48.1%,P=0.049)。结论:本研究是对华南地区黑色素瘤癌基因突变谱的综合分析,有利于进一步指导华南地区黑色素瘤的个体化治疗。
- 周启明张星丁娅彭瑞清颜淑梅张晓实
- 关键词：黑色素瘤癌基因突变
