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SLC26A4基因研究进展被引量：1: 2011年; 离子转运体26A家族（SLC26A4）基因编码离子转运相关蛋白，对SO4^2-，HCO3^-，l^-，Cl^-等多种单价或二价离子进行转运，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。内耳具有复杂而精细的液体平衡系统．因此任何致病性的基因突变都会导致内耳离子成分和渗透压的改变，从而对人的听觉和身体平衡产生重要影响。; 张国正张勋袁永一; 关键词：SLC26A4基因离子转运基因编码

GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析被引量：15: 2010年; 目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行GJB3基因编码区全序列测序，分析测得序列，对所发现突变或变异编码氨基酸的物种进化保守性进行分析，结合听力正常对照人群中GJB3基因编码区测序结果，对考虑为携带GJB3突变及GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行家系分析。结果108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者中共检测到7种GJB3基因变异类型，其中错义突变3种，静止变异4种。5例携带GJB3基因的错义变异（V84I，A194T，N166S），结合对照组检测结果，V84I为中国人群GJB3基因的多态改变，GJB3基因N166S和A194T可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的的病理性突变。结论GJB3与GJB2可能以双基因模式遗传导致耳聋，其致病机制还待进一步阐明。; 袁永一黄德亮于飞韩冰王国建韩东一戴朴; 关键词：DNA突变分析连接蛋白类

43例耳聋家庭再生育前的遗传学分析与指导被引量：8: 2011年; 目的利用基因诊断技术为有再生育要求的耳聋家庭实施产前咨询与指导，协助计划生育部门完成遗传学评估工作。方法来自广州市和潍坊市的43个耳聋家庭参加此研究，各家庭均有1个耳聋子女，除1个家庭的父母亦患耳聋外，其余42个家庭的父母听力均正常。询问病史、体格检查、听力及影像学检查之后，采集先证者及父母外周血提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测。根据检测结果，结合病史与辅助检查信息，向耳聋家庭提供遗传信息与指导。结果43个耳聋家庭中，1例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋，后代再发风险为100％。10例先证者为GJB2纯合／复合突变导致的遗传性耳聋，其父母均为GJB2突变携带者；2例先证者为SLC26A4纯合／复合突变导致的大前庭水管综合征，其父母均为SLC26A4突变携带者；1例先证者及其母亲为SLC26A4突变携带者，但颞骨CT证实先证者为大前庭水管综合征患者；以上13个耳聋家庭后代的再发风险均为25％。1例先证者及其母亲为CJB2突变携带者，后代50％的几率为CJB2突变携带者。其余28个耳聋家庭检测结果为阴性。结合病史和辅助检查信息，根据不同情况对家庭再生育给予了科学的指导。结论利用耳聋基因诊断技术，与计划生育部门共同为耳聋家庭再生育提供科学的产前咨询与指导是一种良好的合作模式。; 韩明昱黄莎莎王国建袁永一康东洋张昕戴朴; 关键词：听力受损者寡核苷酸序列分析

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北京市科技新星计划(2009834)

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