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FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究被引量：8: 2015年; 背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。; 郭星张闰葛峥许景艳李敏乔纯仇海荣李建勇; 关键词：NOTCH1 成人

反激式开关电容PWM直流变换器被引量：3: 2013年; 目前的负载点(POL)变换器大多是Buck、Boost等PWM直流变换器,它们的主回路中均含有电感,因此动态特性受到限制。本文在自驱动零电压开关(ZVS)非隔离全桥DC-DC变换器的基础上,推导出了一种反激式开关电容PWM直流变换器。该变换器是开关电容变换器和传统的调压直流变换器的结合,同时具备开关电容变换器动态特性快以及PWM变换器可调压的优点。此外,它还具有如下优点:①开关管实现了零电压开关;②采用外加变压器绕组的方法实现同步整流管的自驱动,减小了驱动损耗和体二极管导通损耗;③变压器漏感对效率的影响小,可以使用分立式变压器,节约成本且易于安装;④变换器是单相的,结构简单,应用灵活。本文详细给出了该变换器的推导过程、原理分析和自驱动方法。在理论分析的基础上,搭建了一台单相700kHz 1.2V/35A POL原理样机,从而表明了理论分析的正确性。; 曹文静顾玲金科阮新波; 关键词：开关电容变换器零电压开关

成人急性淋巴细胞白血病4种特异性靶抗原的特征研究被引量：2: 2013年; 本研究针对成人急性淋巴细胞白血病(ALL)抗体免疫治疗的主要4种特异性靶抗原(CD19、CD20、CD22和CD33),深入探究其临床和预后特征,探讨针对这些靶抗原的新型靶向药物应用于成人ALL治疗的临床依据和价值。对220例成人ALL患者采用四色流式细胞仪进行免疫表型分析,采用常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量PCR和巢式PCR扩增及DNA测序等技术进行细胞学和分子遗传学、分子生物学指标检测。结果显示,CD19阳性(CD19+)组女性和60岁以上老年患者比例高于CD19阴性(CD19-)组(46.4%vs 23.4%,P=0.006)(14.4%vs.2.1%,P=0.022),CD19+伴CD33表达增高(47.8%vs.12.0%,P<0.01),遗传学高危组患者比例显著增高(55.8%vs.20.8%,P<0.01),Philadelphia染色体阳性(Ph+)发生率高(35.3%vs.7.9%)(P<0.01);CD20+组伴CD13+低于CD20-组(31.6%vs.67.1%,P<0.01),CD20+无显著预后意义;在B-ALL患者中,CD22+比CD22-组12月复发率增高(93.9%vs.57.1%,P<0.05);CD33+组Ph+率显著增高(43.5%vs.19.4%,P<0.01),CD33+与Ph+之间有显著相关性(相关系数=0.261,P<0.01)。结论:本研究对CD19、CD20、CD22和CD33这些特异性靶抗原特征的深入分析,有助于指导临床正确把握抗体免疫治疗的适应症和应用时机,使患者最大程度获益。; 林忠琨张闰葛峥刘娟吴雨洁郭星乔纯仇海荣李建勇; 关键词：成人急性淋巴细胞白血病 CD19 CD20 CD22 CD33

IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病中的突变及其临床意义被引量：7: 2016年; 目的:白介素7(IL-7)及其受体(IL-7R)在正常T细胞发育和稳态中至关重要。本研究旨在探究IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病(ALL),特别是T细胞ALL(T-ALL)中的突变特征和临床意义。方法:对144例成人ALL患者的IL-7R的外显子进行扩增、克隆和测序,研究IL-7R的突变率,发生位点,突变类型及与临床的相关性。结果:本研究结果显示,IL-7R突变在成人T-ALL和B-ALL中的发生率分别为7.3%和1.1%,分别位于exon 6和exon 5。此外,IL-7R突变患者临床预后差。同时,本研究还观察到IL-7R突变与NOTCH1和/或PHF6突变共存。结论:IL-7R突变及其涉及的信号通路可能在T-ALL的发病机制中起重要作用。; 肖丽婵李敏葛峥顾岩周喜连郭星李建勇; 关键词：基因突变急性淋巴细胞白血病

成人急性淋巴细胞白血病CRLF2突变特点及其临床意义被引量：5: 2017年; 目的:探讨成人急性淋巴细胞白血病(ALL)中CRLF2突变特点及其与预后关系。方法:特异性扩增CRLF2外显子,其后DNA纯化、测序,分析突变类型、突变发生率及其临床特点。结果:本组共检测到6种基因改变类型,其中R186S提示预后较好,L86I、F232F、W255C可能与预后不良有关。结论:CRLF2突变在成人急性淋巴细胞白血病的发生发展中起着重要作用,其存在可能提示不良预后。; 顾岩吴雨洁韩旗周喜连乔纯李建勇葛峥; 关键词：成人急性淋巴细胞白血病

骨性Ⅲ类错青少年颅面结构非对称性CT三维测量临床研究被引量：5: 2011年; 目的:以骨性安氏Ⅲ类青少年患者CT资料的颅面结构三维测量为手段,研究其非对称性特点。方法:对20例骨性安氏Ⅲ类青少年患者(7～21岁)的头颅进行螺旋CT扫描,利用Mimics10.01软件进行三维图像重建和三维测量(共21个指标),对结果进行左右配对t检验。结果:颧弓-sagittal、颧骨-sagittal、颧额缝-sagittal的距离3项指标左、右侧有统计学差异,均为右侧大于左侧。结论:骨性安氏Ⅲ类青少年患者与颧骨相关的一些解剖结构右侧发育优于左侧;利用Mimics软件处理CT资料便于量化分析生长发育过程颅颌面结构的形态变化。; 谢晓秋季骏王铁梅刘焱; 关键词：生长发育

一种新的基于判决反馈的OFDM系统信道估计方法被引量：3: 2008年; 提出了一种基于判决反馈机制的信道估计方法,采用少量导频估计出初始信道信息,再从接收端检测出的符号中选取一组包含了少量错误的符号作为准导频,反馈到信道估计器,与初始的导频一起构成数量更多的导频序列,经过几次迭代,达到提高信道估计精度的目的。为提高初始估计的精度,信道估计采用了一种频域分集的方法。计算机仿真表明,在多径瑞利衰落信道下,本文的方法可以在较低的复杂度下有效地提高信道估计的精度,在MMSE接收条件下,系统具有良好的误比特率(BER)性能。; 苏岚曹雪虹郭士伟; 关键词：判决反馈信道估计 OFDM

骨髓活检塑料包埋切片免疫双标法的建立: 2007年; 双重免疫染色用于恶性血液病骨髓活检的研究国内外报道甚少，我们借鉴了非洗脱法中的间接法一异种动物抗体法，对多发性骨髓瘤患者选用了浆细胞抗体CD38和增殖细胞抗体Ki-67抗体的配对，建立了重复性和稳定性好的双标记法。; 吴鸿雁张启国欧阳建; 关键词：免疫染色双标法多发性骨髓瘤恶性血液病

成人T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH1突变的特征研究被引量：9: 2013年; 本研究旨在阐明NOTCH1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义。通过对42例成人T-ALL患者外显子(exon)26/异二聚体N末端(HD-N)、exon27/异二聚体C末端(HD-C)、exon28和exon34/脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸(PEST)区域进行扩增、克隆和测序,研究NOTCH1突变的发生率、突变位点和类型、突变与临床和实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人T-ALL中NOTCH1突变率66.7%(28/42),共发现45种NOTCH1突变,最多见于HD-N(48.9%,22/45)和PEST(40.0%,18/45);HD-N结构域突变最多位于氨基酸位点1575(L1575P)(25.0%,7/28),PEST结构域突变最多位于氨基酸位点2443(14.3%,4/28);初诊时白细胞计数大于10×109/L者NOTCH1突变组显著高于无突变组(91.7%vs 54.5%,P=0.021);骨髓原始及幼稚淋巴细胞比例超过50%者突变组显著高于无突变组(95.8%vs 57.1%,P=0.006);流式免疫表型CD10阳性表达率突变组显著高于无突变组(51.9%vs 0%,P=0.006)),CD15和CD11b阳性表达率突变组显著低于无突变组(分别为5.3%vs 42.9%,P=0.047和0%vs 57.1%,P=0.002)。结论:成人T-ALL的NOTCH1突变具有不同于儿童的突变特征和预后意义,而且中国成人T-ALL的NOTCH1突变与西方国家相比可能存在差异。; 林忠琨张闰葛峥刘娟郭星乔纯吴雨洁仇海荣张建富李建勇; 关键词：成人

PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达特征研究被引量：4: 2014年; PAX5是paired-box(PAX)家族重要转录因子。本研究旨在深入探究PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)中的突变、表达特征及其临床意义。应用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、基因组PCR、克隆和测序技术等检测101例成人ALL患者PAX5基因片段缺失、PAX5基因外显子(exon)2-10的突变;采用定量PCR方法检测PAX5基因表达特征;并研究PAX5突变和表达与临床特征、实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人ALL患者PAX5突变率7.9%,均发生于B-ALL;共发现PAX5突变类型9种(缺失突变4种、点突变4种和插入突变1种);PAX5突变组年龄≥50岁患者数显著多于无突变组(62.5%vs 21.5%)(P=0.031);PAX5高表达与低表达组之间的B细胞亚型、初诊血小板计数和免疫表型有显著统计学差异(P<0.05);首次诱导治疗完全缓解率在PAX5高表达组高于低表达组(86.7%vs 62.5%)(P=0.030),6个月总生存率PAX5高表达组高于低表达组(75.0%vs 50.0%)(P=0.034)。结论:PAX5基因在成人B-ALL患者中存在缺失、插入和点突变等多种类型突变和异常表达,并与临床参数相关联,具有重要的临床意义。; 林忠琨张闰葛峥许景艳刘娟郭星李敏吴雨洁乔纯仇海荣张建富李建勇; 关键词：PAX5 急性淋巴细胞白血病成人

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