国家自然科学基金(81360117)
- 作品数：19 被引量：21H指数：3
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- 相关机构：广西医科大学广西医科大学第一附属医院天津医科大学更多>>
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- TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：1
- 2016年
- 目的探讨TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关联性。方法采用PCR-RFLP法检测117例AAV患者(AAV组)及207例健康成人(对照组)的TLR5 rs207249基因型,采用病例-对照研究并行临床和病理资料分析。结果 (1)AAV组患者TLR5rs2072493基因多态性AA、AG、GG基因型频率分别为47.0%、41.0%、12.0%,对照组为50.2%、43.5%、6.3%;A和G基因分布:AAV组为67.5%、32.5%,对照组为72.0%、28.0%。两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)3种基因型间关节疼痛差异有统计学意义(P<0.05),以GG基因型最多发;尿酸、白蛋白、Ig A比较差异有统计学意义(P<0.05),尿酸GG基因型明显低于AA和AG型,白蛋白、Ig A GG基因型明显高于AA和AG型。(3)AAV组中有88例行肾穿活检,3种基因型患者间病理学评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TLR5 rs2072493基因多态性在广西人群普遍存在,可能与AAV遗传易感性无关联,可能与关节痛、UA、Alb、Ig A水平有关联。
- 龚爱媚薛超廖蕴华赖彦妃彭茜韦素珍何林檩王敏雯
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体小血管炎TOLL样受体5单核苷酸多态性
- STAT4 rs7574865单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系
- 2023年
- 目的 探索信号转导和转录激活因子-4(STAT4)rs7574865单核苷酸多态性与原发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎(AAV)的关系。方法 纳入145例AAV患者(AAV组)和216例健康体检者(对照组)并收集患者就诊时是否伴发热、蛋白尿、血尿、咯血症状。采用多重PCR结合高通量测序(MPCR-HTS)进行基因分型;比较2组间、各临床症状亚组间rs7574865基因型、等位基因和不同遗传模型下基因型的分布差异;Logistic回归分析评估基因型与临床症状发生风险的关系。结果 2组间STAT4 rs7574865基因型、等位基因、不同遗传模型下基因型分布差异无统计学意义;不同亚组中基因型、等位基因分布差异均无统计学意义。隐性模型下,血尿组TT基因型分布比例低于无血尿组(P<0.05);Logistic回归分析显示TT基因型与血尿发生风险无关。结论 STAT4 rs7574865单核苷酸多态性与AAV易感性和发热、蛋白尿、血尿、咯血临床症状不相关。
- 曹越琦薛超
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎血尿
- ATG3 rs2638029、rs3732817基因多态性与广西地区抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎的相关性
- 2023年
- 目的探讨广西地区人群自噬相关基因(ATG)3 rs2638029、rs3732817位点多态性与原发抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎(AAV)的关联关系。方法采用多重PCR结合高通量测序技术检测194例AAV患者(AAV组)和195例健康成人(对照组)ATG3 rs2638029、ATG3 rs3732817位点的基因型,并收集受试者相关临床资料,分析其基因多态性与AAV易感性、临床症状的关系。结果ATG3 rs2638029、ATG3 rs3732817等位基因和基因型在AAV组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),两位点存在连锁不平衡(D′=0.969,r^(2)=0.249),两位点可构建3个常见单体型,在AAV组和对照组中,各单体型分布差异无统计学意义(P>0.05)。ATG3 rs2638029及rs3732817不同基因型之间,水肿、血尿、蛋白尿症状发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ATG3 rs2638029位点不同基因型IgG水平分布差异有统计学意义(P<0.05)。ATG3 rs3732817位点不同基因型白蛋白水平分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群中的AAV患者ATG3基因多态性可能与IgG水平升高、低白蛋白血症相关联,但可能与AAV患者的遗传易感性无明显关联性。
- 韦静思饶金兰朱艳朱艳黎伟黎伟黄莉
- 关键词：自噬单核苷酸
- 广西人群自噬相关基因ATG5的单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系被引量：2
- 2020年
- 目的探讨ATG5基因10个位点的单核苷酸多态性(SNP)与广西人群原发性中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)的关系。方法收集符合AAV入组标准的177例患者(AAV组)和216例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)作为研究对象,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对选定的SNP进行基因分型检测。分析各SNP基因型与等位基因以及其构成的常见单体型在2组人群中的分布差异,并结合基因型对AAV组进行临床资料分析。结果(1)纳入研究的10个SNP位点分别是rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543。AAV组与对照组的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。(2)10个SNP位点在研究对象中存在6个常见单体型,在AAV组和对照组中的频率差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)AAV组中rs1766193、rs148316514各基因型的水肿发生率,rs1766193各基因型的发热发生率,rs617994各基因型的血清白蛋白水平,rs510432、rs506027、rs473543各基因型的血清白蛋白及红细胞沉降率,rs656994的各基因型中血肌酐水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中10个ATG5基因SNP位点多态性可能与广西人群AAV遗传易感性无关,但部分可能与AAV患者的发热和水肿发生率,血清白蛋白、红细胞沉降率和血肌酐水平存在关联。
- 何佩耕薛超黎伟黄莉彭茜饶金兰李慧佳
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎自噬
- 广西地区人群STAT4 rs10181656基因多态性与原发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的关系被引量：2
- 2019年
- 目的探讨STAT4 rs10181656基因多态性与广西地区人群抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎(antineutrophil cytoplasmic autoantibodies associated vasculitides,AAV)的易感性及临床症状发生风险的关系。方法聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)方法用于122例AAV患者(病例组)及155例健康人(对照组)基因型的测定,分析基因多态性与AAV易感性关系,并收集临床症状行统计学分析。结果比较病例组和对照组,STAT4 rs10181656基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析发现,GG基因型频率及G等位基因频率与AAV发病风险显著相关(基因型:OR=2.827,95%CI:1.207~6.621,P=0.017;等位基因:OR=1.537,95%CI:1.066~2.217,P=0.021)。位点基因型及等位基因频率在患者有无血尿亚组中分布差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析发现,GG+CG基因型频率及G等位基因频率与血尿发生风险显著相关(基因型:OR=2.603,95%CI:1.017~2.664,P=0.046;等位基因:OR=2.393,95%CI:1.127~5.081,P=0.023)。结论STAT4 rs10181656基因多态性与广西汉族人群AAV易感性相关,与患者血尿发生相关。
- 曹越琦薛超黎伟黄莉何佩耕
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎单核苷酸多态性
- 广西人群ULK1基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的相关性
- 2020年
- 目的探究ULK1基因的rs9652059、rs7953348和rs748808位点与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic autoantibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)的相关性。方法采用多重PCR结合高通量测序技术对入选的177例原发性AAV患者(AAV组)和210例健康体检者(对照组)各位点进行基因分型,比较等位基因频率及基因型分布,进行遗传模型、连锁不平衡和单体型分析。结果ULK1的rs9652059等位基因C和rs7953348等位基因T为AAV的风险等位基因(P=0.028,OR=1.412,95%CI:1.038~1.919)。在显性模型(P=0.022,OR=1.66,95%CI:1.07~2.56)和对数加性模型(P=0.043,OR=1.40,95%CI:1.01~1.94)下,rs9652059和rs7953348与AAV的发生存在强关联性。在隐性模型下,携带TT+TC(rs9652059)、CC+CT(rs7953348)的AAV患者具有相对更高的中性粒细胞、红细胞计数、血红蛋白含量及C反应蛋白水平,差异有统计学意义(均P<0.05)。rs748808在两组间的等位基因频率及基因型分布的差异均无统计学意义(P>0.05)。rs9652059和rs7953348完全连锁不平衡。以TCT为参照,单体型CTT增加了AAV的发病风险(OR=1.42,95%CI:1.02~1.98,P=0.039)。结论ULK1基因rs9652059、rs7953348位点的多态性可能与广西人群AAV的易感性相关,且与中性粒细胞、红细胞计数、血红蛋白含量及C反应蛋白水平相关。
- 饶金兰朱艳何佩耕黎伟黄莉薛超
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎自噬多态性单核苷酸
- STAT4 rs3024877单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系
- 2023年
- 目的:分析STAT4 rs3024877多态性与原发性中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)易感性及肾损害病理特点的关联。方法:研究对象为2005年1月—2018年12月于广西医科大学第二附属医院就诊的AAV患者(AAV组,145例)和健康体检者(对照组,216名),比较AAV组不同性别、基因型间实验室指标的差异。基因分型采取多重聚合酶链式反应-高通量测序(MPCR-HTS)的方法,比较两组间基因型、等位基因的分布频率差异。根据肾脏穿刺结果,分析不同基因型、等位基因与AAV患者肾脏病理类型的相关性。结果:AAV组中,女性比男性患者具有较低的白细胞(t=-2.00,P=0.04)、红细胞计数(t=-2.00,P=0.04),较高的免疫球蛋白M水平(t=-1.99,P=0.04)。AAV组TT和CC基因型、T等位基因频率高于对照组,CT基因型、C等位基因频率低于对照组,分布差异均无统计学意义(基因型:χ^(2)=0.764,P=0.682;等位基因:χ^(2)=0.064,P=0.801);AAV肾损害不同病理类型间的基因型、等位基因频率差异均有统计学意义(基因型:χ^(2)=16.017,P=0.001;等位基因:χ^(2)=14.306,P=0.003),Logistic回归分析提示,T等位基因为新月体型(OR=7.273,95%CI:1.897~28.145,χ^(2)=8.258,P=0.004)、混合型(OR=4.364,95%CI:1.060~17.961,χ^(2)=4.165,P=0.041)的危险因素;TT基因型为新月体型(OR=16.000,95%CI:2.558~127.925,χ^(2)=6.833,P=0.009)、混合型(OR=16.000,95%CI:2.001~17.961,χ^(2)=4.165,P=0.041)的危险因素。结论:STAT4 rs3024877基因多态性与AAV易感性不相关,与肾损害病理类型关联。
- 曹越琦薛超
- 关键词：ANCA相关性血管炎单核苷酸多态性STAT4
- NF-κB1基因-94ins/delATTG多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：3
- 2013年
- 目的探讨核因子κB1(NF-κB1)基因启动子-94ins/delATTG基因多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测87例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的NF-κB1-94ins/delATTG基因型,行病例-对照研究,并行临床和病理资料分析。结果 (1)87例AAV患者NF-κB1-94ins/delATTG基因多态性WW、DD、WD基因型频率分别为37.9%、16.1%、46.0%,健康人分别为35.6%、20.8%、43.6%,两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)3种基因型患者间血清C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)水平差异有统计学意义(P<0.05),WW基因型明显低于DD和WD型;(3)3种基因型患者间IgM水平差异有统计学意义(P<0.05),DD型低于WW和WD型。结论 NF-κB1-94ins/delATTG基因在广西AAV患者中存在WW、DD、WD 3种基因型多态性,可能与广西AAV患者的遗传易感性不相关联,但可能与血清CRP、RF、IgM水平存在关联。
- 韦晓梨薛超廖蕴华周将彭茜曹白婵卜昆鹏邱晓楠
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性基因
- STAT3基因多态性与AAV的关系被引量：1
- 2017年
- 目的探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联。结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型。(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型。TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关。(2)AAV患者中ST
- 王敏雯薛超廖蕴华黎伟黄莉彭茜赖彦妃
- 关键词：ANCA相关性小血管炎STAT3单核苷酸多态性STAT3
- 广西汉族人群IRAKM+22148-A/G基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系被引量：2
- 2018年
- 目的探讨白细胞介素1受体相关激酶-M(IRAKM)+22148-A/G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)易感性之间的关系。方法采用PCRRFLP方法检测121例AAV患者和216例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)IRAM+22148-A/G基因型,行病例-对照研究,并分析基因型与AAV患者临床症状、生化指标及病理指标的关联性。结果 (1)AAV组AA、GG、AG型分布频率分别为20.7%、28.1%、51.2%,对照组AA、GG、AG型分布频率分别为23.6%、28.6%、47.8%;AAV组A、G等位基因分布频率分别为46.3%、53.7%,对照组A、G等位基因分布频率分别为47.7%、55.3%,两者基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)AAV患者3种基因型间胆固醇水平差异有统计学意义(P<0.05),其中AA型高于AG、GG型。(3)AAV患者3种基因型的临床表现及肾脏病理AI、CI评分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 IRAKM+22148-A/G基因多态性可能与广西人AAV患者的遗传易感性不相关,可能与其胆固醇水平存在相关性。
- 李慧佳薛超黎伟黄莉黄蓓李雪
- 关键词：ANCA相关性小血管炎单核苷酸多态性
