重庆市渝中区科技计划项目(2012)
- 作品数:2 被引量:7H指数:2
- 相关作者:田杰吴晓云潘博孙慧超朱静更多>>
- 相关机构:重庆医科大学更多>>
- 发文基金:重庆市渝中区科技计划项目国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- CITED2基因CpG岛甲基化与先天性心脏病的关系被引量:3
- 2013年
- 目的研究先天性心脏病患儿CITED2基因启动子区CpG岛的甲基化情况,并探讨其在该病发病中所起的作用。方法收集43例先天性心脏病患儿及2例意外死亡儿童右心耳组织,对CITED2基因进行突变筛查,同时利用生物信息学筛选,分别用亚硫酸氢盐修饰结合测序(BSP)及甲基化特异性PCR(MSP)检测CITED2基因启动子区CpG岛的甲基化情况,并运用实时荧光定量PCR检测CITED2基因mRNA的表达。结果先天性心脏病组启动子区存在4例杂合子突变(均为-341 T>G),此突变对CITED2基因mRNA的表达无影响。其中BSP法成功检测到先天性心脏病组甲基化阳性率为83.3%(10/12),MSP法分析发现甲基化阳性率为84.2%(16/19),同时CITED2基因异常甲基化使其mRNA的表达明显减低(P<0.05)。结论先天性心脏病中存在CITED2基因CpG岛的异常甲基化,此甲基化下调了CITED2基因mRNA的表达。
- 许敏吴晓云李勇刚邓兵胡计华田杰
- 关键词:先天性心脏病甲基化基因突变
- 酒精致小鼠胚胎心脏组蛋白H3K9高乙酰化失衡及其表突变被引量:5
- 2013年
- 目的:揭示小鼠胚胎心脏发育过程中组蛋白H3K9乙酰化水平的时序性,阐明孕期饮酒对胚胎心脏组蛋白H3K9乙酰化及胚胎心脏发育相关基因表达的影响,并探讨其机制。方法:选择清洁级健康成年昆明小鼠60只,于孕期E7.5~E15.5连续予以10μl.g-1.d-1、56%的饮用白酒连续灌胃作为酒精干预组,0.9%氯化钠溶液灌胃作为对照组。取E11.5、E14.5、E17.5孕鼠及新生小鼠心脏作为标本,利用Western blot观察正常小鼠胚胎心脏发育过程中组蛋白H3K9乙酰化水平的时序表达规律以及酒精干预后的变化;实时定量PCR检测心脏发育相关基因Mef2c和GATA4的mRNA表达。结果:小鼠胚胎心脏发育过程中,组蛋白H3K9乙酰化水平于发育早期(E11.5)开始升高,E17.5达到高峰,而新生时期降至较低水平;E17.5较E11.5和新生期均差异有统计学意义(均P<0.05)。酒精干预组E11.5、E14.5及E17.5的胚胎心脏组蛋白H3K9乙酰化水平较对照组分别升高2.35、1.47及1.56倍(均P<0.05)。同时,酒精干预组E14.5、E17.5的GATA4mRNA表达较对照组分别升高1.98、1.55倍(均P<0.05),而E14.5的Mef2cmRNA表达较对照组升高2.08倍(P<0.05)。结论:正常小鼠胚胎心脏发育过程中组蛋白H3K9乙酰化水平于早期开始升高,E17.5达到高峰,而新生时期下降至较低水平。孕期饮酒可导致胚胎心脏组蛋白H3K9高乙酰化失衡和心脏发育相关基因Mef2c、GATA4表达异常。
- 潘博孙慧超吕铁伟吴晓云朱静田杰
- 关键词:心脏发育酒精组蛋白乙酰化