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河南省医学科技创新人才工程项目(2004074)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：王莉王应太侯巧芳廖世秀雷平冲更多>>
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发文基金：河南省医学科技创新人才工程项目更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血友病
  • 1篇血友病B
  • 1篇凝血
  • 1篇凝血因子
  • 1篇凝血因子IX
  • 1篇携带者
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇产前
  • 1篇产前基因诊断

机构

  • 1篇河南省人民医...

作者

  • 1篇雷平冲
  • 1篇廖世秀
  • 1篇侯巧芳
  • 1篇王应太
  • 1篇王莉

传媒

  • 1篇中国现代医学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
血友病B携带者及产前基因诊断的研究被引量：2
2011年
目的探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿。方法采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析。结果序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T(Arg-4Trp)、6409G→A(Gly12Arg)、6364C→T(Arg-4Trp)、30383G→C(Val135Leu)突变;家系1的III2和IV1、家系2的I1、家系4的II8和III6均携带家系中患者的杂合突变;发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变;连锁分析结果与序列分析一致。结论替换突变可能是这5个家系致病的分子机制;在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法。
王莉侯巧芳廖世秀王应太雷平冲
关键词：血友病B凝血因子IX基因诊断
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