公共文化服务平台

羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前基因诊断中的应用: <正>家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱...; 徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞王绿娅; 关键词：家族性高胆固醇血症产前基因诊断羊水细胞; 文献传递

冠心病相关基因的全基因组扫描策略与研究进展: 2009年; 冠心病是严重危害人类健康，并受多种遗传、环境因素及其之间相互作用影响的复杂性疾病。因此，深入进行遗传和环境因素研究，将为预防和控制冠心病提供依据。全基因组扫描新策略对于筛查多基因疾病的致病和易感基因无疑具有里程碑式的意义，其对疾病相关基因的定位，; 王旭李新王绿娅; 关键词：全基因组扫描疾病相关基因冠心病复杂性疾病多基因疾病

Mutation of Low-Density Lipoprotein Receptor Gene and its Mutant Founction in a Chinese Familial Hypercholesterolemia Family: Backround In China,about 1 million persons are expected to suffer from Familial hypercholesterolemia (FH) due ...; Pengyu Su Luya wang Jie Lin Shu Liu Junhui Xia Yingjie Xu Qiang Yong Ya Yang Xiaodong Pan Lanping Du Yanwen Qin Zhaosu Wu Department of Atherosclerosis,Beijing Institute of Heart Lung and Blood Vessel Diseases,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing 100029,China; 文献传递

A novel mutation in proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene leads to familial hypercholesterolemia in a Chinese family被引量：2: 2010年; 背景家庭血胆脂醇过多(FH ) 是与低密度脂蛋白(LDL ) 铺平导致早熟的冠的心疾病(CHD ) 的提高的血浆联系的正染色体的混乱。由于长期的 hyperlipemia， FH 病人将介绍 endarterium 变厚和动脉粥样硬化。在现在的学习，我们为可能的变化扫描了一个临床上诊断的正染色体的基因血胆脂醇过多家庭的相关基因并且建立了 proprotein convertase subtilisin/kexin 类型 9 的变化( PCSK9 )的真核细胞的表示向量有基因再结合的基因在低密度脂蛋白受体上调查变化的贡献的技术( LDL-R )新陈代谢和功能 alternation.Methods 变化察觉为 LDL-R 被进行， apolipoprotein B100 ( apoB10 野类型 PCSK9 基因(WT-PCSK9 ) 的全身的 cDNA 从 Bel-7402 被获得。地点 mutagenesis 被用来真核细胞的表示向量带建立 recombinant PCSK9 基因和插入的碎片的病原的类型被定序。与是的空白的向量控制， liposome transfection 方法习惯于 transfect 有 recombinant plasmid 的 Bel-7402 房间。LDL-R mRNA 的表示被 RT-PCR 检验。PCSK9 和 LDL-R 蛋白质的表示被西方的弄污决定。结果在 PCSK9 基因的 918 核苷酸的 GT 变化在 codon 由丝氨酸导致了精氨酸的替换 306 exon 6。在定序以后，确定的表示向量的插入的碎片有正确尺寸和顺序，异种高度在 Bel-7402 房间被表示，这被证实。在 LDL-R mRNA 的层次没有重要变化。在房间是由 WT-PCSK9 plasmid 的 transfected 以后， LDL-R 成熟蛋白质被 57% 减少。在房间是由变异的 R306S 的 transfected 以后，成熟 LDL-R 是由灰色的规模扫描证实了被12%显著地减少，建议新变异的 R306S 罐头显著地减少成熟 LDL-R protein.Conclusions 的表示 PCSK9 基因的一个新奇错误感觉变化， R306S ，被发现并且真核细胞的表示向量 PCSK9 变异、野类型基因被建立。在 LDL-R mRNA 的层次没有重要变化。R306S 变化能显著地导致 LDL-R 成熟蛋白质表示的减少，它可能是 FH 家�; LIN JieWANG Lu-yaLIU ShuWANG Xu-minYONG QiangYANG YaDU Lan-pingPAN Xiao-dongWANG XuJIANG Zhi-sheng; 关键词：低密度脂蛋白受体

LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响: 家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋...; 刘舒蔺洁夏军辉王绿娅; 文献传递

再测序型芯片在家族性高胆固醇血症LDL-R基因突变检测中的应用: 家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,FH早期诊断对于预防心血管病有重要的意义。由于缺乏高通量的筛查手段,在中国对于其基因鉴别的报道较少。台湾赛亚基因与美国Affymetrix开发的研发...; 王绿娅蔺洁潘晓冬杜兰平; 关键词：家族性高胆固醇血症突变检测

家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究: 2011年; 目的对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶链反应结合核苷酸测序方法,检测LDL-R的全部18个外显子和启动子及载脂蛋白（apo）B100R3500Q位点;核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变.结果本例患者和其子TC分别为12.1、16.0 mmol/L,本例患者可诊断为＂FH杂合子＂,其子因存在肌腱黄瘤可诊断为＂FH＂.患者 apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,可排除由于患apoB100缺陷症导致高胆固醇血症的可能性.该患者LDL-R第13外显子D601Y杂合突变.结论对于高胆固醇血症合并早发冠心病患者应尽量明确诊断并给予治疗,控制病情进展.; 孙立元潘晓冬王旭代艳芳徐胜媛杜兰平蔺洁王绿娅; 关键词：冠心病家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因定位

家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析被引量：5: 2008年; 目的检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者,女,11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛为主诉入院。以患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子;单链构象多态性(SSCP)分析PCR扩增产物,对有异常SSCP带型的PCR产物进行DNA测序;采用PCR-DNA测序技术,检测载脂蛋白apoB100基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果该患儿及其母亲第14外显子发生Pro664→Leu(P664L)杂合错义突变,其父未发现该突变。未检测出患儿及其父母apoB100Q3500R突变。结论此患儿为LDL-R基因存在P664L杂合错义突变,来自其母;该突变可能是FH的致病突变。; 夏军辉王绿娅蔺洁吴成爱刘舒潘晓冬杜兰平易光辉; 关键词：高胆固醇血症家族性脂蛋白受体基因突变

家族性高胆固醇血症患者二例的LDLR基因复合杂合新突变分析被引量：2: 2011年; 目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况，为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料，通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域，再将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析，并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变后，结合FH先证者的临床表型证实致病突变的类型。结果氧化酶法测定1号、2号FH先证者血浆TC，分别为12．79、11．98mmol／L；经核苷酸序列分析，其ApoB100基因涵盖的3500～3531区域均未见突变；LDLR基因均为复合杂合突变，1号FH先证者LDLR基因第4外显子的665位碱基G〉T为杂合错义突变，且该突变为新的点突变，第9内含子的1358＋32位碱基C〉T突变也为新的点突变，并均由其父母遗传。2号先证者第9外显子1257位碱基C〉A突变导致终止密码子提前出现，但其核苷酸改变与比利时报道的C〉G不同，第13外显子检测到1879位碱基G〉A杂合错义突变，且分别来源于其父母。结论2例FH先证者均存在LDLR基因复合杂合突变，1号FH先证者的第4外显子665位碱基G〉T和第9内含子1358＋32位碱基C〉T、2号FH先证者的第9外显子1257位碱基C〉A突变均为新突变，这可能是导致FH的分子机制。; 代艳芳潘晓冬孙立元杨娅宋砾蔺洁王绿娅; 关键词：LDL 杂合子突变

中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展被引量：22: 2011年; 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据。; 代艳芳孙立元张新波王绿娅; 关键词：低密度脂蛋白受体基因突变

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

国家自然科学基金(30771986)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

国家自然科学基金(30771986)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈