苏州市社会发展科技计划项目(SS08017)
- 作品数：3 被引量：13H指数：2
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- 相关机构：苏州大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险的相关性研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨中国汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单核甘酸多态(MTHFR 677C→T及1298 A→C突变)对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的影响。方法收集176例ALL患儿以及与其匹配的170例对照者外周血,通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)检测MTHFR C677T和A1298C基因型。结合临床资料,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响及与临床危险度的相关性。结果 MTHFRC677T位点和MTHFR A1298C位点的各基因型在病例组与对照组间分布差异无统计学意义。兼具二种突变的基因型677CT/1298AC分布频率在病例组与对照组间分布差异无统计学意义。MTHFR C677T基因多态性在临床危险度分型及复发组中分布差异有统计学意义。MTHFR 677基因型TT在标危组中占43.0%,高于中危、高危及复发组的频率(P<0.01)。MTHFR 677基因型CC在标危组中占24.0%,低于中危、高危及复发组的频率(P<0.05)。结论 MTHFR 677基因型与儿童ALL的临床危险度分型和复发相关。MTHFR基因677C→T突变可能对中国儿童ALL有一定保护性作用。
- 吕慧王薇杜智卓赵文理王易胡绍燕柴忆欢
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性急性淋巴细胞白血病遗传易感性
- 江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究
- 2011年
- 目的分析江苏汉族人群多药耐药基因-1(MDR1)的单核甘酸多态(12外显子1236C→T突变、21外显子2677G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)及其构成的单倍型分布。方法通过多重单碱基延伸反应(SNaPshotSNP分型技术)对江苏地区170名健康儿童的MDR1C1236T、G2677T/A、C3435T的SNP位点进行基因分型,统计各基因型频率。UNPHASED软件对MDR1的SNPs(C1236T-G2677T/A-C3435T)进行单倍型分析。结果在170例儿童中,等位基因1236T、2677T、2677A、3435T频率分别为63.5%、37.4%、17.0%和35.0%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(HWE),差异无统计学意义(P>0.05)。MDR1的1236、2677、3435三个位点间(C1236T-G2677T/A-C3435T)存在连锁不平衡性,以TTT(31.8%)、TGC(25.3%)、CGC(17.7%)和CAC(16.2%)四种单倍型为主。结论江苏地区汉族人群MDR1的单核甘酸多态及单倍型分布具有自己的特点。在临床应用相关药物时,进行基因型及单倍型检测,将有助于指导临床个体化用药。
- 吕慧杜智卓王薇赵文理王易胡绍燕柴忆欢
- 关键词：多药耐药基因-1单核苷酸多态性单倍型
- 多药耐药基因多态性与儿童急性淋巴细胞性白血病相关性的研究被引量：8
- 2012年
- 目的探讨中国汉族儿童多药耐药基因（MDRl）3个位点的单核苷酸多态（12外显子1236C→T突变、21外显子2677G→T／A突变、26外显子3435C→T突变）与儿童急性淋巴细胞性白血病（ALL）的相关性。方法通过多重单碱基延伸反应（SNaPshotSNP分型技术）检测176例ALL患儿和170例对照组儿童的MDR1C1236T、G2677T／A、C3435T基因型分布。统计各位点基因型频率以及C1236T—G2677T／A．C3435T单倍体型频率。结合临床分型，比较不同基因型、单倍体型与儿童ALL发病风险、临床危险度的相关性。结果MDR1C3435T位点的基因型分布频率在病例组与对照组中存在差异。病例组中，MDR13435位点的T等位基因频率（55．1％）明显高于对照组中T等位基因频率（35％），差异有统计学意义（P=0．000）。MDR13435位点的基因型TT与儿童ALL发病相关（P=0．000，OR=4．504）。MDRl的3个位点间1236、2677、3435存在连锁不平衡性，共检出10种单倍体型（C1236T—G2677T／A—C3435T），其中以TTT（32．30％）、TGC（25．84％）、CGC（16．85％）及CAC（16．29％）四种单倍体型为主。单倍体型CGT在病例组（0．30％）和对照组（1．97％）间分布差异有统计学意义（P=0．034）。单倍体型TTT/TTT在高危组分布频率较高（16．6％）（P=0．037）。结论MDRlC3435T的基因多态性与儿童ALL易感性相关。MDR1的C1236T-G2677T／A-C3435T单倍体型可以考虑作为评判ALL危险度的指标之一。
- 吕慧杜智卓王薇赵文理王易胡绍燕柴忆欢
- 关键词：MDR单核苷酸白血病双表型急性疾病遗传易感性
