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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：40: 2017年; 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。; 洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言; 关键词：质谱法新生儿筛查

导致脑病及心肌病的原发性肉碱吸收障碍二例: 2012年; 例1女．1月22天，第1胎。因反复抽搐20d于2009年5月21日入院．出生后1月反复抽搐，表现为意识丧失、双眼凝视．持续10s左右，共发作6次。; 黄新文杨建滨解春红杨茹莱童凡毛华庆赵正言; 关键词：原发性心肌病肉碱脑病反复抽搐

以瑞氏样综合征表现发病的原发性肉碱缺乏症被引量：4: 2014年; 患儿女婴,5个月7天,因“发热咳嗽8d,反复抽搐伴意识障碍2d”入院.8d前患儿发热38.5℃,伴咳嗽,胃纳差,次日热退,近2d咳嗽加重伴气喘,伴呕吐1～2次,精神变差,并突发抽搐,抽搐时双眼上翻或凝视,双上肢屈曲抖动,双下肢强直,每次发作2～3 min后缓解,反复发作4次,抽搐期及缓解期意识不清,予甘露醇、鲁米那等治疗抽搐缓解.既往史：出生体重3 500 g,母乳喂养,未添加辅食,生后未患其他疾病.; 洪芳黄新文童凡杨建滨杨茹莱周雪莲黄晓磊毛华庆赵正言; 关键词：肉碱缺乏症原发性综合征反复抽搐发病

一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析被引量：2: 2017年; 目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序，可疑位点经父母一代测序验证，杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证。结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖，凝血功能及免疫功能低下，乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高，急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高，酮性双羧酸尿；体格生长及智力发育落后，肌张力低下。测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变：一个等位基因缺失／一个等位基因小缺失致移码突变[c．306_309delAAAA（p．Arg105Lysfs＊22）]，其中移码突变已有文献报道，而缺失突变为首次报道。结论明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。; 张婷洪芳钱古柃童凡周雪莲黄晓磊杨茹莱黄新文; 关键词：代谢性酸中毒杂合缺失

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析被引量：16: 2016年; 目的了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）患病率、临床特征及基因突变特点.方法采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因（ACADS）进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱（C4）及其与乙酰基肉碱（C2）,丙酰基肉碱（C3）比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L（正常值0.03 ～0.48 μmol/L）,C4/C20.07～0.23（正常值0.01 ～0.04）,C4/C30.65 ～2.04（正常值0.05 ～0.39）.尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高[9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐（正常值0～6.20mg/g肌酐）],1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐（正常值0～6.40 mg/g肌酐）],1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐（正常值0～0.70 mg/g肌酐）].发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变（c.1031A＞ G）,其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G（35.3％）与c.164C＞ T（20.6％）,ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.; 黄新文张玉杨建滨洪芳钱古柃童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言; 关键词：新生儿筛查

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症一家系被引量：6: 2014年; 先证者男,年龄25 d,因新生儿干血滤纸片串联质谱筛查发现酰基肉碱指标异常召回,于2013年1月23日在浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科门诊初诊.患儿为母亲第四胎,足月顺产,出生体重3 600 g,无窒息抢救史,生后母乳喂养,吃奶可,无吐奶,大小便正常. 家族史：患儿母亲孕4产4,父母体健,均为汉族、江西籍,非近亲结婚.父母及其祖父母二代中无猝死者,但患儿有3个兄姐在婴儿期不明原因突然死亡,出生时均正常,两女一男.; 洪芳黄新文童凡杨建滨杨茹莱周雪莲黄晓磊毛华庆赵正言; 关键词：家系羟基遗传代谢足月顺产出生体重

Identification of A Novel SBF2 Frameshift Mutation in Charcot–Marie–Tooth Disease Type 4B2 Using Whole-exome Sequencing被引量：1: 2014年; Charcot–Marie–Tooth disease type 4B2 with early-onset glaucoma(CMT4B2, OMIM604563) is a genetically-heterogeneous childhood-onset neuromuscular disorder. Here, we report the case of a 15-year-old male adolescent with lower extremity weakness, gait abnormalities, foot deformities and early-onset glaucoma. Since clinical diagnosis alone was insufficient for providing pathogenetic evidence to indicate that the condition belonged to a consanguineous family, we applied whole-exome sequencing to samples from the patient, his parents and his younger brother,assuming that the patient's condition is transmitted in an autosomal recessive pattern. A frame-shift mutation, c.4571 del G(P.Gly1524Glufs*42), was revealed in the CMT4B2-related gene SBF2(also known as MTMR13, MIM 607697), and this mutation was found to be homozygous in the proband and heterozygous in his parents and younger brother. Together with the results of clinical diagnosis,this case was diagnosed as CMT4B2. Our finding further demonstrates the use of whole-exome sequencing in the diagnosis and treatment of rare diseases.; Meiyan ChenJing WuNing LiangLihui TangYanhua ChenHuishuang ChenWei WeiTianying WeiHui HuangXin YiMing Qi; 关键词：全基因组测序肌肉疾病移码突变外显子

Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用被引量：16: 2018年; 目的探讨Region 4 Stork（R4S）系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心（省中心）串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分为确诊病例组（83例）、阴性组（360 554例）及假阳性组（2 185例）3个组。应用R4S系统后分析工具结合传统判断规则分别对3组原始数据进行处理，并与传统切值判读结果进行比较。使用最小－最大标准化法比较省中心与R4S系统数据库健康人群串联质谱检测指标及相关比值的5个百分位数。结果应用R4S系统结合传统判断规则，阳性预测值由3.7%增加至8.3%，特异性由99.40%增加至99.75%，假阳性率则由0.6%降至0.2%。确诊病例组2例脯氨酸血症漏诊，1例β酮硫解酶缺乏症误诊。阴性组样本使用R4S系统后分析工具直接排除311 638例，剩余48 916例结合传统判断规则排除。假阳性组减少至897例。健康人群部分指标及相关比值的5个百分位数与R4S系统数据库存在差异。结论应用R4S系统能够提高筛查效率，但也存在少量漏诊和误诊，大量阴性样本需结合传统判断规则进行排除，在国内的应用还需结合该地区健康人群范围进行优化。; 胡真真杨建滨尚世强黄新文张玉胡凌微吴鼎文赵正言; 关键词：代谢缺陷串联质谱法新生儿筛查假阳性反应

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国家自然科学基金(81172681)

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