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中国浙江地区汉族正常人群外周血细胞中BCL-2/IgH易位现象的初步研究被引量：4: 2005年; 目的探讨中国浙江地区汉族正常人群外周血中BCL-2/IgH易位频率与该地区较低的滤泡性淋巴瘤发病率之间的相关性。方法应用巢式PCR技术检测196名浙江地区汉族正常人外周血中BCL-2/IgH易位频率,结合DNA直接测序及生物信息学分析易位染色体在主要断裂点区段的特定断裂位置和参与易位的IgH片段。结果中国浙江地区汉族人群中BCL-2/IgH易位率为9.66%,低于欧美人群;BCL-2在主要断裂点区的断裂位点主要集中于3055,3115,3165bp3个位点附近;6个IgH片段使用率以IgH6片段为最高;同一个体中可以存在不同起源的BCL-2/IgH易位克隆群。结论中国浙江地区汉族人群中低的BCL-2/IgH易位率可能是滤泡性淋巴瘤发病率较欧美国家低的原因之一。; 梁云周韧叶月芳谢云毛峥嵘; 关键词：汉族外周血细胞 BCL-2/IGH 滤泡性淋巴瘤

单核苷酸多态性及其数据库的应用被引量：9: 2006年; 随着人类基因组研究计划(hum an genom e project,HGP)DNA序列测定工作的迅速发展,研究人类基因组变异越来越受到重视。基因组变异最常见的一种形式就是单核苷酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNPs),SNPs已成为继限制性酶切片断长度多态性(restriction fragm ent length polymorph ism,RFLP)和微卫星之后的第3代遗传标记,大规模的SNPs鉴定和SNP公共数据库已经建立。研究SNPs不仅有利于基因组测序,更有利于复杂性疾病相关基因的研究和药学基因组学的发展。; 赵静周韧; 关键词：单核苷酸多态性等位基因

汉族人群caspase10基因中存在一个新的微卫星位点(英文): 2006年; 目的检测汉族人群caspase10基因(CASP10)编码区外显子及剪接区域的多态性位点,研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturing high-performanceliquid chromatography,DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测CASP10基因第9外显子及其部分侧翼序列。结果CASP10基因第9外显子在本人群70例血样本中未检测到存在于其他人群中已知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP),但初步发现在第8内含子中靠近第9外显子处存在连续重复的单核苷酸T,且T的数目在不同的个体中存在差异。测序分析显示该处为一单核苷酸重复序列,提示该位点为一单核苷酸重复微卫星位点。经比较现存的基因组数据库,先前未有类似报道。进一步采用高保真酶扩增及测序都证实同样结果。用DHPLC法检测了70例浙江汉族人群血样本,结果均呈杂合状态,暂命名为IVS8-13(T)n。结论我们的结果提示汉族人群中该位点为一杂合度较高的单核苷酸重复的微卫星位点。这一结果与NCBI的dbSNP数据库中公布的该位点为一缺失型的SNP不同,提示这一位点的遗传差异可能与种族相关。汉族人群CASP10基因中存在的这个微卫星的意义还有待于深入研究。; 叶月芳周韧毛峥嵘张伟; 关键词：微卫星汉族

小B细胞淋巴瘤中IgV_H基因特点的研究进展: 2007年; 徐航娣周韧; 关键词：淋巴瘤 B细胞

汉族非霍奇金淋巴瘤患者caspase-8、-10基因单核苷酸多态性及突变检测: 2006年; 非霍奇金淋巴瘤（NHL）的发生是多步骤、多因素参与的结果。新近研究结果表明，NHL常表现为对死亡受体介导的凋亡途径的抵抗。逃避凋亡机制有多种，其中包括该途径相关基因的失活突变。我们采用PCR、变性高效液相色谱技术（DHPLC）和DNA测序技术检测NHL患者中半胱天冬酶（caspase）-8、-10基因的编码区，以期定位多个单核苷酸多态性（SNP）及突变，初步探讨这些多态性及编码区突变与NHL发病的可能关系。; 叶月芳周韧谢云杨水友; 关键词：非霍奇金淋巴瘤患者单核苷酸多态性 CASPASE-8 突变检测 10基因汉族

浙江地区汉族人群caspase-3基因三个位点的单倍型研究被引量：9: 2004年; 目的分析汉族人群caspase-3基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-3基因对凋亡调节机制的个体差异提供线索。方法用变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-3基因的调控区、第2～7外显子及部分侧翼序列的多态性位点;分析位点间的连锁不平衡关系,估算它们构成的单倍型。结果共检出3个SNP位点(C829A、A17532C、C20541T),分别位于caspase-3基因的5′端调控区、第4内含子和3′调控区;3个位点间存在强连锁不平衡,其中位点A17532C与C20541T呈完全连锁不平衡;54.3%的C-829/A-17532/C-20541是汉族人群的主要单倍型。结论浙江地区汉族人群caspase-3基因上的3个SNP位点间存在强连锁不平衡,它们构成的主要单倍型不同于北美人群。; 谢云周韧叶月芳杨水友张伟; 关键词：CASPASE-3基因汉族人群单倍型位点调控区 DNA测序技术

CD4^+T细胞与B细胞非霍奇金淋巴瘤发病的关系: 2005年; 在抗肿瘤免疫反应中,T细胞介导的免疫反应异常活跃,可潜在地抑制肿瘤细胞的生长。B细胞非霍奇金淋巴瘤中,CD4+T细胞免疫起主导作用,且主要是Th1细胞免疫反应占优势。CD4+T细胞通过一定的机制抑制恶性B淋巴细胞的生长,其所占百分比的增加与肿瘤患者的预后呈明显正相关。; 赵静周韧; 关键词：B细胞非霍奇金淋巴瘤 CD4^+T细胞肿瘤免疫

浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究被引量：4: 2006年; 目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisins，SNPs）位点及其构成的单倍型，为研究caspase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础。方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2．5外显子，caspase-8基因的第8-10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点；分析配对位点的连锁不平衡关系，最大期望值法估算它们构成的单倍型。结果（1）caspase-10基因的第2、5外显子分别检出一个SNP位点A2823G和A12799G，其中A12799G是新发现的低信息度的SNP；caspase-8基因中检测到3个SNP位点A43466G、G51484A、G52951A，分别位于第8、9外显子和第9内含子；它们均未改变所编码蛋白的一级结构；（2）caspase-10基因中A2823G位点与caspase-8基因中3个位点间已达到连锁平衡，caspase-8基因中A43466G与G52951A、G51484A与G52951A也达到连锁平衡，连锁不平衡系数分别接近于0；只有A43466G与G51484A存在强的连锁不平衡，连锁不平衡系数接近于1；（3）caspase-10基因的A2823G位点与caspase-8基因的3个位点预计产生11种单倍型，其中A-2823／A-43466／G-51484／G-52951是主要单倍型，频率为0．381l，其次是A．2823／A-43466／G-51484／A-52951，频率为0．2536；这4个SNP位点联用，多态信息含量可达到0．7106。结论浙江地区汉族人群caspase-10、-8基因中的SNP位点至少处于3个不同的单倍型块；联合多个相邻的位点构成单倍型，可以弥补单个SNP信息度较低的不足。; 叶月芳周韧谢云杨水友张伟; 关键词：单核苷酸多态性单倍型

人类基因组中的连锁不平衡方式被引量：16: 2005年; 连锁不平衡(linkagedisequilibrium,LD)伴随突变的多态性出现,由于位点间重组,LD程度逐渐下降。对于一个特定群体而言影响LD的因素很多,一系列人口历史因素起着重要的作用。LD程度的度量,目前常用的两种配对检验方法为D′和r2。在染色体的部分区域存在一系列重组热点分割的单倍型块。目前LD主要应用于关联研究中以定位复杂的疾病基因。; 梁云周韧

Caspase-8的研究进展被引量：18: 2004年; 细胞凋亡依赖一类对天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶 (caspases)产生的级联反应。caspase 8是死亡受体介导的凋亡途径中关键的启动子 ,能够通过寡聚而自身切割活化 ,并能激活下游caspase ,产生凋亡效应。除此之外 ,caspase 8在非死亡受体介导的凋亡、细胞增殖等方面发挥作用。caspase 8基因甲基化、基因突变及其它表达异常可导致细胞凋亡和增殖失调 ,从而参与某些疾病的发生。; 叶月芳周韧; 关键词：CASPASE-8 凋亡增殖死亡受体

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