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国家教育部博士点基金(20020001096)

作品数：2 被引量：4H指数：1
相关作者：李翠英于世凤王劲松更多>>
相关机构：北京大学口腔医学院北京大学口腔医院首都医科大学附属北京口腔医院更多>>
发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇性疾病
  • 2篇遗传性
  • 2篇遗传性疾病
  • 2篇巨颌症
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变检测
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇自限性疾病
  • 1篇族性
  • 1篇文艺复兴
  • 1篇文艺复兴时期
  • 1篇显性遗传
  • 1篇显性遗传性
  • 1篇显性遗传性疾...
  • 1篇家系
  • 1篇家族
  • 1篇家族性

机构

  • 1篇北京大学口腔...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇北京大学口腔...

作者

  • 2篇于世凤
  • 2篇李翠英
  • 1篇王劲松

传媒

  • 1篇中华口腔医学...
  • 1篇口腔医学研究

年份

  • 2篇2006
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
一个巨颌症家系SH3BP2基因的突变检测被引量：3
2006年
目的了解国内巨颌症致病基因的突变情况。方法对一个家系的10位成员进行外周血基因组DNA的提取;用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法进行SH3BP2突变检测。结果该家系中的6位直系成员均存在SH3BP2基因第9外显子的单碱基错义突变,为G1505C,导致编码第415位氨基酸的密码子由CGA替换为CCA,其编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为脯氨酸(Pro)。结论SH3BP2基因的单碱基突变是引起这个巨颌症家系的致病突变。该突变与国外一学者发现的突变完全相同。
李翠英于世凤
关键词：DNA突变分析遗传性疾病
巨颌症的研究进展被引量：1
2006年
李翠英王劲松于世凤
关键词：巨颌症常染色体显性遗传性疾病DISEASE文艺复兴时期自限性疾病家族性
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共1页<1>
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