公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血被引量：1: 2013年; 目的探讨应用单管多重PCR对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为α地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为α地中海贫血。在326例α地中海贫血患者中,--SEA/αα197例、-α3.7/αα64例、-α4。2/αα50例,占60.43%、19.63%和15.34%。与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86.20%、79.45%、77.61%;检测特异度分别89.29%、66.43%、71.14%。结论与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和临床样品的缺失型α-地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。; 阮丽明周艳洁朱茂灵丁进龙梁萧何桂琼; 关键词：缺失型Α-地中海贫血基因诊断

选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇方法研究被引量：5: 2013年; 目的探讨准确、经济的检测地中海贫血(地贫)高风险夫妇技术路线,降低地贫出生缺陷干预成本。方法将1 000对(2 000例)广西籍已婚待育夫妇随机分为对照组及实验组,每组500对,两组人群全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于80 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳。筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇。在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中:实验组选择夫妇中携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测;对照组将所有人全部做α地贫基因检测。结果两组中高风险夫妇的检出率差异无统计学意义(P>0.05),但对照组地贫基因检测率(100%)将近是实验组(52.74%)的两倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇,方法简单易操作、经济、准确、高效,适宜推广。; 周艳洁朱茂灵阮丽明刘鲲丁进龙黄水芬; 关键词：地中海贫血基因干预

毛细管电泳技术在临床检验医学中的应用: 2013年; 本文简要介绍毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)技术的发展概况,重点综述了CE技术在临床检验医学中的应用,并对该技术的应用前景做出了展望。; 阮丽明周艳洁朱茂灵; 关键词：毛细管电泳

142例血红蛋白H病患者血液学与分子生物学检测结果分析被引量：5: 2013年; 目的分析α-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)血红蛋白H病(HbH病)在临床血液学参数分析及分子生物学检测中的特点并探讨其原因。方法回顾性分析南宁市农村地区142例用分子生物学诊断为HbH病患者的CE结果和相关的血液学指标。结果 142例HbH病患者中,缺失型HbH病89例,占62.68%,非缺失型HbH病53例,占37.32%;缺失型HbH病CE可见HbH峰,HbCS复合HbH病既可见HbH峰,又可见HbCS峰。血红蛋白电泳及血液学分析显示非缺失型HbH病患者的HbH水平及贫血程度高于缺失型HbH病(P<0.05)。结论南宁市农村地区HbH病基因突变类型多样,以缺失型为主;HbCS复合HbH病在CE中可出现特异的HbCS峰;高HbH含量以及CS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患者临床表现比缺失型HbH病患者严重的主要原因。; 阮丽明周艳洁朱茂灵丁进龙何桂琼梁萧; 关键词：血红蛋白H病毛细管电泳血液学特点

3140例新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析被引量：1: 2012年; 目的总结和分析本院新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测结果,为新生儿G6PD缺乏症筛查提供依据和参考。探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义。方法新生儿出生后立即取脐带血置于乙二胺四乙酸抗凝真空管,采用全自动生化分析仪进行定量检测,低于参考值为缺乏。结果 G6PD缺乏率为10.10%,其中男婴为12.00%,女婴为7.77%,男性缺乏率高于女性缺乏率。结论采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效、早期筛查出G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值。; 黄艳环陆泠羽阮丽明苏国生; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶脐带血新生儿黄疸

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用被引量：11: 2012年; 目的探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys2),检测了5088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率。结果全自动毛细管电泳仪测定5088例标本,发现异常1042例,其中β地贫757例(HbA2>4.0%),HbF增高23例,异常Hb262例。229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100%,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83%和95.00%。结论全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据。; 阮丽明周艳洁丁进龙梁立阳何桂琼梁萧苏国生; 关键词：血红蛋白地中海贫血基因

全选清除导出

共1页<1>

广西卫生厅科研项目(Z2010014)