国家自然科学基金(30600247)
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 相关作者：夏昆胡正茂潘乾谢志国张静更多>>
- 相关机构：中南大学解放军第261医院中南大学湘雅二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
- 精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家...
- 胡正茂曾丽萍潘乾祝杨张松凌捷李薇梁德生邬玲仟戴和平夏家辉张灼华赵靖平夏昆
- 关键词：精神分裂症
- 文献传递
- 两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位被引量：2
- 2008年
- 为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。
- 龚惠勇张静胡正茂邬玲仟梁德生谢志国潘乾卜枫啸彭聿夏昆夏家辉
- 关键词：寻常性鱼鳞病微卫星标记
- 非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位被引量：5
- 2009年
- 为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
- 李景之胡艺俏王树辉陈红胜潘乾夏昆胡正茂冯永
- 关键词：听力损伤
- 偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析
- 2011年
- 目的探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21—25和6号染色体短臂6p21—25易感基因位点的相关性。方法在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21—25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系（19个偏执型和17个未分化型）中的242个个体进行基因分型及参数和非参数连锁分析。结果36个精神分裂症家系的1号染色体参数分析时，在显性遗传模式下，DIS484得到多点异质性对数优势记分法（heterogeneity Log of odds score method，HLOD）值为1．33（α=0．38）。非参数分析时，在DIS484得到多点非参数连锁（nonparametrie linkage，NPL）值为1．89（P=0．0188）；D1S2878单点NPL值为2．11（P=0．0111），多点NPL值为2．41（P=0．0053）；D1S196多点NPL值为1．59（P=0．0383）。提示以上3个位点存在连锁。在17个未分化型家系中，D1S484多点NPL值为1．60（P=0．0367）；D1S2878单点NPL值为1．95（P=0．0145），多点NPL值为2．39（P=0．0041）；D1S196多点NPL值为1．74（P=0．0255）。这与以上36个家系提示连锁的位点相同。在19个偏执型家系中，5个微卫星标记位点均未提示连锁。36个精神分裂症家系的6号染色体分析发现，除19个偏执型精神分裂症家系参数连锁分析在隐性模式下D6S289位点单点HLOD值为1．26（α=0．40），多点HLOD值为1．12（α=0．38）和非参数连锁分析在D6S289位点单点NPL值为1．52（P=0．0402），多点NPL值为1．92（P=0．0206）之外，36个精神分裂症家系总体分析和其中17个未分化型家系分型分析的结果显示8个微卫星标记位点均未提示有连锁。结论在染色体1q23．3和1q24．2区域可能存在与中国河南省未分化型精神分裂症相关的易感基因；在6p23区域可能存在与偏执型精神分裂症相关的易感基因。
- 曾丽苹胡正茂穆莉莉梅桂森路秀玲郑永军李培建张瑛雪潘乾龙志高戴和平张灼华夏家辉赵靖平夏昆
- 关键词：偏执型精神分裂症1号染色体6号染色体
- 两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
- 2008年
- 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。
- 谢志国胡正茂龚惠勇凌捷莫晓云张静潘乾龙志高戴和平梁德生邬玲仟夏昆
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
