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HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究: 2011年; 目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布，对神经丝轻链（neurofilament light chain，NFL）蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体，瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPBl的胞内分布情况。pCL—NFL与pEGFPN1wtHSPB1、pEGFPN1-R127WHSPB1共转染Hela细胞，通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127WHSPB1与NFL是否存在共定位。结果EGFP-R127WHSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物，EGFP-wtHSPB1在胞浆和胞核中均匀分布；NFL与wtHSPB1共表达时在胞浆形成均一结构，与R127WHSPB共表达时形成胞内聚合物，聚合物中NFL与R127WHSPB1存在共定位。结论HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装。轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127WHSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理。; 张如旭杨茜资晓宏李小波刘婷刘三姝李琳占雅静厉兰夏昆潘乾唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症

线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展被引量：3: 2007年; 腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制，其中线粒体作为细胞的重要细胞器，具有广泛的生理功能。; 徐倩张付峰唐北沙; 关键词：线粒体功能障碍腓骨肌萎缩症分子发病机制遗传性运动感觉神经病遗传性周围神经病遗传异质性

CMT2L型的转基因小鼠模型的行为学、电生理学和病理学分析: 背景腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度的临床和遗传异质性,临床上以肢体远端肌肉进行性对称性的萎缩、无力、腱反射减弱和感觉减退等为主要特征,发...; 张如旭李小波资晓宏黄顺祥张付峰夏昆潘乾唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症小分子热休克蛋白; 文献传递

LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析被引量：10: 2010年; 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现:LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异,未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。其中LITAF基因c.269G→A、LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态。说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见。; 张如旭郭鹏任志军赵国华刘三妹刘婷资晓宏胡正茂夏昆唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症

中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析被引量：2: 2012年; 目的分析中国汉族腓骨肌萎缩症（CMT）家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变，无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测，并分析6个CMTXl家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点。结果发现6个CMTXl家系5个CX32基因突变：c．37G〉A、c．65G〉A、e．246C〉G、c．256A〉G和c．533A〉G，其中c．246C〉G、c．533A〉G为新发现的突变。CMTXl型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征，神经电生理示神经传导速度介于21．7～49．3m／s，神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在。结论CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9％，CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点，CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导，以及进一步的发病机制研究。; 占雅静资晓宏李琳李小波黄顺祥厉兰李锡癸张如旭胡正茂潘乾夏昆唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症突变分析

远端型遗传性运动神经病的临床特征分析被引量：3: 2009年; 目的:分析远端型遗传性运动神经病(dHMN)的临床特征。方法:对国内文献报道及本院收治的dHMN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:男:女为1.32:1,发病年龄13～60岁,平均(38.2±10.4)岁。下肢起病、上肢起病和四肢同时起病者分别为84.7%、5.6%、9.7%,上肢反射减退、消失,下肢反射减退和消失者分别为30.4%、65.3%,13.0%、87.0%;上肢肌力3～4级、2级、0～1级,下肢肌力3～4级、2级和0～1级者分别为55.4%、37.5%、7.1%,50.0%、37.5%、12.5%。所有患者均无感觉障碍。26例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,运动传导速度和感觉传导速度均正常;8例患者行肌肉活检,均提示神经源性肌萎缩。结论:dHMN多于中年起病,以下肢起病多见,主要表现为四肢末端的肌无力或萎缩,腱反射减退或消失,无感觉障碍,神经电生理及病理检查对dHMN的诊断有重要作用。; 张付峰卢晓琴严新翔付敏郭鹏任志军江泓沈璐唐北沙; 关键词：电生理学病理学

中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析被引量：7: 2009年; 目的分析线粒体融合蛋白2（MFN2）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况，建立快速、有效和经济的基因诊断方法。方法应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合DNA直接测序的方法，对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2皋因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测。结果在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异：c．281G→A，c．395G→A和c．408A→T，其中c．395G→A（C132T）为首次报道的致病突变，c．281G→A（R94Q）为已知致病热点突变，c．408A→T（V136V）为单核苷酸多态。DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100％。结论首次在国内应用DHPLC结合DNA白直接测序埘MFN2基因进行突变检测，发现2个致病突变和1个单核苷酸多态。DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基冈突变筛查。; 张如旭付敏资晓宏李小波张付峰夏昆潘乾胡正茂唐北沙; 关键词：夏科-马里-图斯病线粒体融合蛋白2 高效液相色谱突变

腓骨肌萎缩症家系的基因突变与周围神经电生理特点分析: 2010年; 目的对65个腓骨肌萎缩症家系先证者进行基因突变检测,并进行临床电生理特点总结。方法应用实时荧光定量PCR、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法 ,对65个腓骨肌萎缩症家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行周围神经电生理特点分析。结果发现18个CMT1A家系,神经传导速度均明显减低(<38m/s);7个CMTX家系,神经传导速度改变不一,可正常或显著减慢,男性患者的神经传导速度下降通常较女性患者为显著;1个CMT4A家系神经传导速度重度减慢;CMT2L家系、CMT2F家系各1个,正中神经运动传导速度减低不明显(>38m/s),复合肌肉动作电位波幅明显降低;CMT1B家系1个,未行周围神经电生理检查。结论在65个临床诊断CMT家系中共确定了6种基因型共29个CMT家系的基因诊断,对CMT先证者及家系内患者的周围神经电生理改变特点的分析可为基因诊断提供指导性信息和发现亚临床症状的患者。; 张如旭李小波黄顺祥刘婷占雅静李琳资晓宏; 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变分析神经电生理

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