国家自然科学基金(30170339)
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- 眼面咽喉肌受累的一个家系临床及其相关基因的初步研究
- 2007年
- 目的分析呈常染色体显性遗传,核心症状为眼外肌、面肌、咽喉肌肉瘫痪的一个家系,探讨其分类和病因。方法调查包括先证者在内的5例患者以及该家系中另外26名成员,收集其临床资料,进行电生理、肌肉病理检查,收集血样用 PCR 法进行基因验证。结果 5例接受调查的患者经查体发现:眼睑下垂(5/5),眼外肌麻痹(5/5),面瘫(5/5),吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝(5/5),舌肌萎缩(3/5),颞肌萎缩(4/5),咬肌萎缩(4/5),近端肢体无力(3/5),肢体近端肌肉萎缩(4/5),远端肢体无力(3/5),肢体远端肌肉萎缩(4/5)。与眼咽型肌营养不良(OPMD)等疾病进行比较,电生理上确定病灶的性质为肌源性损害,肌肉病理为肌肉萎缩,但没有代谢性病变的表现,因此从电生理和肌肉病理两方支持肌营养不良的诊断。患者和表现健康的成员的 PABPN1基因不存在(GCG)_6(GCA)_3GCG 的突变。结论该家系临床表现类似 OPMD 而不同于其他已知疾病,但是基因背景又完全不同于 OPMD,可能属于肌营养不良的一种新亚型。
- 刘晔丁素菊管阳太蒋建明吴涛崔毅
- 关键词：吞咽困难眼肌麻痹面神经麻痹肌营养不良系谱
