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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究: 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次...; 杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成; 文献传递

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析: 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初...; 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成; 关键词：基因突变; 文献传递

糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析被引量：4: 2013年; 目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征，提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料，进行外周血酸性α葡糖苷酶（acidalphaglucosidase，GAA）活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、女性2例，Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁，均出现进行性四肢近端无力，Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力，呼吸功能衰竭，依赖呼吸机支持，Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力。Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高，符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群。GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变，即外显子2的无义突变c．241C〉T（P．Gln81X）和外显子16的错义突变c．2238G〉C（P．Trp746Cys）。结论GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要，且便于遗传咨询及产前诊断。; 操基清张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧佘世峰; 关键词：突变系谱

Duchenne型肌营养不良症骨骼肌损害的免疫机制及其治疗研究被引量：6: 2016年; Duchenne型肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）是一种致死性x连锁隐性遗传性肌病，发病与染色体Xp21上抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的蛋白缺失密切相关。然而，抗肌萎缩蛋白缺失所致的肌细胞膜不稳及机械损伤并不能完全解释DMD骨骼肌的持续性损害。近年来，越来越多研究表明免疫机制尤其是炎性反应及炎性通路活化在DMD发生和发展中起着关键作用。; 何若洁张成; 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症免疫机制抗肌萎缩蛋白炎性反应 X连锁隐性

回顾疾病里程碑把握研究最前沿: 2015年; 任何一种经典疾病,如Duchenne型肌营养不良症（DMD）、糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ,又称Pompe病）、结节性硬化症（TS）、面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）、肢带型肌营养不良症（LGMD）等,在对其认识的历史长河中,均有不少突破性进展的大事件。这些大事件反映人类根据当时科技水平对疾病的逐步认识过程。将其串联起来,使我们逐渐认识疾病的临床特征、诊断方法和治疗方案。对于经典疾病,回顾其研究历程中的里程碑事件,; 张成

78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析被引量：7: 2017年; 目的分析脊肌萎缩症（spinal muscularatrophy，SMA）患者运动神经元存活基因（survial motor neuron1，SMN1突变情况，了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89．7％（70／78）的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失；3．8％（3／78）的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失，未检测到第8外显子缺失；另有2．6％（2／78）的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失；对78例患者父母SMN1基因进行突变检测，发现77例患者父母均为相应基因突变携带者，符合SMA常染色体隐性遗传的特点。而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA1型患者，母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失，父亲SMN1基因未检测到缺失和重复。结论SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95％以上，使基因分析辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中，未见单独第8外显子的纯合缺失，提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义。; 利婧朱瑜龄詹益鑫李亚勤陈孟龙王倞何若洁张成; 关键词：脊肌萎缩症

重视Duchenne型肌营养不良症的康复治疗被引量：13: 2012年; 康复治疗对改善Duchenne型肌营养不良症患者生活质量、延缓病情进展至关重要,一些国家业已制定了康复治疗指南,我国尚缺乏这方面的指导性研究和意见。为了提高临床医师对该病症康复治疗的认识,现对其病情分期、临床特征,以及康复治疗的一般原则、常用方法和注意事项进行概述,为临床康复治疗提供一些参考。; 张成杨娟; 关键词：肌营养不良康复

应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗被引量：4: 2018年; 神经肌肉病系病变累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病总称,共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多,多无特异性治疗方法,药物治疗不能阻止疾病进展,但仍有少部分神经肌肉病药物治疗有效,早期诊断和及时治疗可以显著延缓疾病进展和改善临床症状。本文主要概述可治性神经肌肉病的临床特点、诊断要点和治疗方法,以供神经科同道参考。; 张成朱瑜龄; 关键词：神经肌肉疾病

肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析被引量：2: 2017年; 目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409G>A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G>A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。; 欧俐羽孙毅明利婧王倞李欢曾缨梁颖茵张成; 关键词：表型基因突变系谱

假肥大型肌营养不良症模型鼠神经肌肉接头的特征: 研究目的观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化,分析造成其变化的可能因素。方法用免疫荧光染色方法来检测未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌...; 朱瑜龄孙毅明张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王倞张成; 关键词：神经肌肉接头抗肌萎缩蛋白; 文献传递

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国家自然科学基金(U1032004)

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