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优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4: 2011年; 目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较。结果经优化的PCR体系可以检测出（CGG）n大于260个拷贝的全突变男性和（CGG）n达到183个拷贝的前突变女性。毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因，结果具有良好的可重复性。结论该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率，明显降低了对于Southern印迹技术的依赖，可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法。; 周雅孙维肖冰韩旭龙飞蒋雯婷季星陶炯; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳

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上海市卫生局青年科研基金(2009Y113)