国家重点基础研究发展计划(G1998051003)
- 作品数：5 被引量：14H指数：3
- 相关作者：赵军沈岩张晓海邢晓艳张青松更多>>
- 相关机构：中国医学科学院基础医学研究所天津医科大学口腔医院中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人3p24-p25478kb完全基因组序列的注释
- 2002年
- 目的对我国承担的人类基因组测序项目中的3p24-p25478kb完全基因组序列进行注释。方法采用从头预测、数据库相似性比较和全长或部分mRNA序列与基因组序列的比对等手段,识别基因组序列中的编码蛋白质的基因,并采用EMBOSS软件包分析基因组序列的组分特征。结果识别出该区域中的两个编码蛋白质的已知基因,即SLC6A1和SLC6A11(其中后者在基因组草图序列中未被定位);对这段基因组序列中组分特征预测分析结果显示,该基因组序列的平均GC含量为47%,并存在3个假想的CpG岛,其中两个CpG岛分别位于130685～131516bp及307090～307870bp,另一个位于415585～416308bp。结论采用上述方法对基因组序列3p24-p25478kb进行了正确的注释,揭示了基因组序列中的有关的基因结构、GC含量、CpG岛等信息。
- 丁克越张以琳陈立宏沈岩
- 关键词：人类基因组计划基因组注释基因结构GC含量CPG岛
- 一家系遗传性乳光牙本质治疗及修复的临床研究
- 2011年
- 目的:探讨遗传性乳光牙本质的临床治疗及修复方法。方法:选取天津市塘沽区遗传性乳光牙本质一家系成员,根管治疗患牙后分别采取覆盖义齿及桩核烤瓷冠修复,进行临床疗效评价。结果:桩核烤瓷冠修复效果较好,疗效可靠。结论:遗传性乳光牙本质临床上可以采取桩核烤瓷冠修复。
- 张青松邢晓艳赵军
- 关键词：遗传性乳光牙本质桩核烤瓷冠
- 一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位被引量：5
- 2000年
- 目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血 DNA,选择染色体 4q2 1上的 4个短串联重复序列多态性标记 (short tandem repeatpolymorphism,STRP) :GATA6 2 A11、DSP(P)、SPP1和 D4S15 6 3做荧光标记 PCR、等位片段分析 ,用 L od连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 4个 STR的连锁关系。结果分别得到 13个家庭成员上述 4个位点的基因型和单体型。ML INK软件分析显示 :GATA6 2 A11、DSP(P)与致病基因位点连锁的最大 L od值分别为 1.6 3(θ=0 )和 1.6 8(θ=0 )。结论 遗传性乳光牙本质家系的致病基因初步定位在
- 张晓海赵军朱席琳高山李常福范钰刘萍金英淑张连云邱长春沈岩
- 关键词：遗传性致病基因
- 遗传性乳光牙本质家系致病基因的染色体定位被引量：7
- 2002年
- 目的 研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法 提取该家系 1 3名成员的外周血DNA ,选择染色体 4q2 1上的 8个短串联重复序列多态性标记 (shorttandemrepeatpolymorphisms ,STRPs)做荧光标记PCR等位片段分析 ,用lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 8个STRPs的连锁关系。结果 得到 1 3名个体 8个位点的基因型和单体型 ,连锁分析结果显示 :8个STRPs的最大lod值均大于 0 ,其中 5个STRPs的lod值大于 1。结论 该家系致病基因定位在染色体 4q2 1上 ,表明中国回族人和报道的欧美人的DGI
- 赵军吴丽更贾智张青松邢晓艳张晓海
- 关键词：遗传性乳光牙本质染色体定位遗传学家系调查致病基因
- 脆性X智力低下蛋白与NDK/Nm23-H2的相互作用被引量：4
- 2001年
- 目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索。方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白。应用酵母双杂交体系对FMRP的相互作用区域进行定位。结果(1)所构建的5月龄人胚海马cDNA酵母双杂交文库含1×106克隆,插入片段平均长度约1.5kb,有效克隆90%;(2)在该文库中筛选到一个与FMRP相互作用的阳性克隆。序列分析表明:该克隆为人的核苷酸二磷酸激酶亚基B(NDK/Nm23-H2)cDNA;(3)NDK/Nm23-H2与缺少外显子12、14-17的FMRP异构体,以及含FMRP外显子1-12的克隆相互作用,而与FMRP外显子1-6、外显子2-7不能直接结合。结论人Nm23-H2在酵母细胞内能与FMRP结合,其相互作用区域定位于FMRP的前1-11个外显子。Nm23-H2具反式调控因子特性,FMRP与Nm23-H2的相互作用提示FMRP参与基因表达调控。这一发现有助于进一步研究FMRP在细胞核内的生物学功能。
- 楼蓉梅品超贡金英朱宁寇朝辉吴冠芸沈岩
- 关键词：酵母双杂交体系脆性X智力低下蛋白脆性X综合征遗传性疾病
