国家自然科学基金(30271401)
- 作品数：6 被引量：41H指数：3
- 相关作者：陈东野曹克利陈晓巍方福德左瑾更多>>
- 相关机构：北京协和医院中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中耳结构及中耳病变的虚拟耳镜表现被引量：23
- 2005年
- 目的 探讨基于高分辨率CT数据的虚拟耳镜显示听骨链及颞骨重要解剖结构的能力。方法 选取 5 0例患者行颞骨薄层CT检查 ,其中 17例中耳炎患者接受了手术治疗。螺旋CT获取原始图像数据 ,经软件三维重建后 ,以虚拟耳镜方式观察中耳等结构。结果 虚拟耳镜能够清晰显示听小骨、面隐窝、圆窗龛、面神经嵴等正常鼓室各壁的精细结构 ;以及在中耳炎、外伤、颞骨畸形等情况下的听骨链移位、中断、缺失及各种畸形。虚拟耳镜在诊断单纯性中耳炎听骨链的连续性上具有较高的准确性 ,11耳中有 10耳与手术探察的结果一致 ,而胆脂瘤型 6耳中有 3耳与手术探察结果不一致。结论 虚拟耳镜有多种优势 ,可以帮助术前评估中耳诸结构 。
- 陈东野陈晓巍王沄曹克利金征宇
- 关键词：中耳结构中耳病变CT检查手术治疗
- 人工耳蜗植入者连接蛋白26基因(GJB2)突变分析被引量：8
- 2006年
- 目的研究重点探讨在接受人工耳蜗植入的患者中,连接蛋白26基因(GJB2)突变发生的几率、突变形式。方法取115例中国人接受人工耳蜗植入的患者及健康对照109例。取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)及直接测序分析。结果36·5%(42/115)的人工耳蜗植入患者发现GJB2基因突变,其中41%(41/100)的非综合征型耳聋患者发现GJB2基因突变,内耳畸形组仅1例(1/15)。研究中共发现突变形式有11种,其中235delC是最常见的突变类型,等位基因频率占全部人工耳蜗植入患者的18·3%(42/230),占非综合征型耳聋组的21·0%(42/200)。187G>T和230G>A突变是首次发现的新突变。结论GJB2基因突变是中国人工耳蜗植入患者主要的致聋基因突变,235delC是其最常见的突变类型。
- 陈东野陈晓巍曹克利金昕左瑾魏朝刚方福德
- 关键词：听力丧失GJB2突变人工耳蜗植入
- 人工耳蜗植入者线粒体12SrRNA基因突变的分析被引量：3
- 2008年
- 目的研究接受人工耳蜗植入的耳聋患者中,线粒体12SrRNA基因突变的类型和发生概率。方法选取100例接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者(语前聋96例,语后聋4例;氨基糖苷类药物使用史者16例),取外周血提取基因组DNA,以PCR方法扩增线粒体12SrRNA基因,扩增产物纯化后直接测序分析突变。结果100例患者中有2例检测到线粒体12SrRNA基因1555A>G纯合突变,1例检测到delT961Cn杂合突变,致病基因突变总检出率为3%。结论在所研究的人工耳蜗植入群体中,线粒体12SrRNA基因突变不是主要的致聋病因。
- 陈东野陈晓巍田永胜左瑾曹克利方福德
- 关键词：线粒体RRNA听觉丧失耳蜗植入术
- 虚拟耳镜在先天性外耳道闭锁术前评估中的价值被引量：2
- 2007年
- 目的:探讨虚拟耳镜在先天性外耳道闭锁术前评估中的价值。方法:选取20例先天性外耳道闭锁患者行颞骨薄层CT检查,其中8例接受外耳道成形术、鼓室成形术。螺旋CT获取原始图像数据,经软件三维重建后,以虚拟耳镜方式观察中耳等结构。结果:虚拟耳镜能够清晰显示镫骨、锤砧复合体、面神经(仅限鼓室段)、砧镫关节、圆窗龛及中耳腔等结构,与手术探查结果的符合率分别为87.5%、100.0%、100.0%、75.0%、100.0%和100.0%。结论:虚拟耳镜有助于先天性外耳道闭锁的术前评估,使手术方案达到个体化。
- 陈东野陈晓巍王沄金征宇
- 关键词：外耳道闭锁先天性外耳道成形术X线计算机
- 伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析被引量：3
- 2007年
- 目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。
- 陈东野陈晓巍金昕左瑾魏朝刚曹克利方福德
- 关键词：耳畸形前庭水管突变耳蜗植入
- 非综合征性耳聋人工耳蜗植入者的基因分析被引量：3
- 2007年
- 目的研究连接蛋白26(Connexin26)基因(GJB2)突变和线粒体12S rRNA 基因突变在人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者中发生的几率及特性。方法选取100例接受人工耳蜗植入患者,语前聋为96例,语后聋为4例。自外周静脉血中提取总 DNA,进行 GJB2基因和线粒体12S rRNA基因核苷酸 PCR,对扩增的基因片段进行测序,检测 GJB2基因突变和线粒体12S rRNA 基因突变。结果接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋病例中发现 GJB2基因突变率最高,为34%(34/100)。其突变类型主要为235delC,占27%;同时有氨基糖甙类药物使用史的16例病例中发现2例有线粒体12S rRNA 基因 A1555G突变,1例有线粒体12S rRNA 基因突变 delT961Cn。结论 GJB2基因突变在人工耳蜗植入的患者中发生率最高,235delC 是主要突变类型,有氨基糖甙类药物应用史的语后聋患者中线粒体12S rRNA 基因突变 A1555G 为常见突变形式。
- 田永胜陈晓巍曹克利陈东野左瑾方福德
- 关键词：耳蜗植入GJB2
