国家自然科学基金(30872795)
- 作品数：8 被引量：37H指数：5
- 相关作者：常立文李文斌潘睿曾凌空刘伟更多>>
- 相关机构：华中科技大学武汉市儿童医院武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B内含子4基因多态性被引量：7
- 2012年
- 目的了解支气管肺发育不良（bronchopulmonarydysplasia，BPD）患儿肺表面活性蛋白-B（surfactantproteinB，SPB）内含子4基因多态性的改变。方法对2008年7月至2011年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的45例BPD患儿（BPD组）采用聚合酶链反应技术、琼脂糖凝胶电泳分离以及克隆测序法行SP—B内含子4片段长度多态性检测，并以无肺部疾病的99例患儿为对照（对照组），分析其等位基因[野生等位基因、变异等位基因（插入等位基因和缺失等位基因）]频率和基因型[野生型、变异型（插入型和缺失型）]频率在2组间的差异。研究结果采用两样本均数t检验或X2检验进行统计学分析。结果BPD组与对照组野生等位基因频率分别为83．3％（75／90）和91．9％（18e／198），变异等位基因频率分别为16．7％（15／90，其中插入等位基因8例，缺失等位基因7例）和8．1％（16／198，其中插入等位基因8例，缺失等位基因8例），2组比较差异有统计学意义（x2=4．75，P=0．029）。BPD组基因型频率野生型为71．1％（32例），变异型为28．9％（13例，其中插入型7例，缺失型6例），对照组野生型为85．8％（85例），变异型为14．1％（共14例，插入型6例，缺失型8例），2组比较，差异有统计学意义（x2=4．42，P=0．036）。结论BPD患儿SP—B内含子4基因变异发生率高，提示SP—B内含子4变异可能与BPD遗传易感性相关。
- 赵玲霞李文斌蔡保欢袁文浩刘伟徐洪涛潘睿常立文
- 关键词：支气管肺发育不良内含子多态现象
- 新生儿肺泡表面活性物质蛋白A1基因多态性与支气管肺发育不良相关性研究被引量：11
- 2011年
- 目的探讨肺泡表面活性物质蛋白A1(SPA1)基因多态性与新生儿支气管肺发育不良(BPD)相关性。方法应用聚合酶链反应-限制酶切技术(PCR-RFLP)分析2008年7月至2010年10月同济医院接诊的38例武汉汉族BPD患儿与55例对照组的SPA1基因分布。结果 BPD组和对照组之间AA50基因型分布(P=0.038)和等位基因频率(P=0.012)差异有统计学意义。AA219、AA62、AA19三个位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。AA50病例组CC基因型明显低于对照组(7vs23),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SPA1上AA50位点基因多态性可能与新生儿支气管肺发育不良有关,CC基因型可能对BPD患病有保护作用。
- 张佳常立文李文斌刘伟周玉容曾凌空单瑞艳潘睿
- 关键词：支气管肺发育不良基因多态性新生儿
- 肺泡表面活性物质蛋白B基因多态性与支气管肺发育不良易感性的关系被引量：13
- 2011年
- 目的了解肺泡表面活性物质蛋白B(SPB)-18A/C和SPB1580C/T基因多态性与支气管肺发育不良(BPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术及基因测序技术检测57例BPD患儿及103例同胎龄无BPD早产儿的SPB-18及SPB1580基因多态性,比较2组SPB-18及SPB1580基因型和基因分布的差异。结果 1.SPB-18A/C基因型在BPD组与对照组AA、AC、CC基因型频率分别为14.0%、45.6%、40.4%和4.9%、31.1%、64.1%;A等位基因增加新生儿患BPD的风险:AC/CC与AA/CC的OR值分别为2.3(95%CI1.2～4.7,P=0.02)和4.7(95%CI1.4～16.2,P=0.01);2.SPB1580C/T基因型在对照组和BPD组TT、CT、TT分布分别为6.8%、45.6%、47.6%和12.3%、40.4%、47.4%,对照组和BPD组比较差异无统计学意义(χ2=1.50,P>0.05)。结论中国武汉汉族人中SPB-18基因多态性是BPD的危险因素,基因型为AA者是BPD易感人群。SPB1580C/T基因多态性与BPD发病无明显相关性。
- 曾凌空李文斌潘睿单瑞艳刘汉楚周玉荣张佳常立文
- 关键词：基因多态性支气管肺发育不良易感性
- 武汉汉族新生儿肺表面活性物质蛋白B基因多态性频率分布被引量：3
- 2012年
- 目的了解武汉汉族新生儿肺表面活性物质蛋白B(SP-B)基因多态性频率分布。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术和基因测序技术对武汉汉族新生儿286例(男205例,女81例)进行SP-B 1580C/T位点基因型频率检测,并将武汉汉族新生儿SP-B 1580C/T等位基因频率与德国高加索人、美国白种人及日本人比较。结果武汉汉族新生儿SP-B 1580位点基因型CC、CT、TT频率分别为44.8%、47.6%和7.6%,等位基因C和T频率分别为68.5%和31.5%;不同性别、出生体质量、胎龄新生儿SP-B 1580位点的基因型及等位基因频率比较均无统计学差异。武汉汉族新生儿SP-B 1580等位基因频率与德国高加索人和美国白种人相比均有统计学差异(Pa<0.01),但与日本人比较差异无统计学意义。结论武汉汉族新生儿SP-B 1580基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄中无明显关联。不同种族人群SP-B 1580C/T基因多态性分布存在明显差异。
- 潘睿常立文李文斌陈燕容志惠
- 关键词：基因频率汉族
- 支气管肺发育不良与遗传因素的相关分析被引量：5
- 2012年
- 目的探讨肺表面蛋白A(SPA)和肺表面蛋白B(SPB)基因多态性与支气管肺发育不良(BPD)的相关性。方法运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)和基因测序方法检测BPD组(51例)和对照组(103例)新生儿的SPA1AA50G/C、SPA1AA219C/T、SPB-18A/C、SPB1580C/T基因型频率和等位基因频率。结合临床参数,运用χ2检验、Fisher's精确概率法及多因素Lo-gistic回归分析统计学方法分析与BPD发病有关的危险因素。结果 SPA1AA219C/T和SPB1580C/T等位基因和基因型频率在BPD组和对照组中比较差异无统计学意义,而SPA1AA50等位基因G、基因型GG和GC及SPB-18等位基因A、基因型AA和AC分布频率在BPD组中明显高于对照组,差异均有统计学意义(Pa<0.05)。临床参数中,BPD组出生体质量、胎龄、经鼻持续正压通气(CPAP)、机械通气、出生后应用地塞米松、颅内出血和PDA与对照组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,BPD与CPAP、出生后应用地塞米松、颅内出血、SPA1AA50基因型GG和GC及SPB-18基因型AA、AC无关,而与机械通气和PDA呈正相关,与出生体质量、胎龄呈负相关。结论 SPA1AA50G/C、SPB-18A/C不是BPD发病的遗传易感基因。机械通气和PDA是BPD的高危因素,出生体质量和胎龄是其保护因素。
- 潘睿常立文李文斌曾凌空张佳周玉容容志惠
- 关键词：支气管肺发育不良等位基因
- 武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D基因多态性及其与支气管肺发育不良相关性分析被引量：9
- 2011年
- 目的:研究武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D(SP-D)基因多态性及其与支气管肺发育不良(BPD)易感性的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对218例武汉汉族新生儿SP-D相关位点进行基因型检测,同时进行基因测序验证结果。结果:SP-DM et11Thr三种基因型TT、TC、CC频率分别为10.5%、49.1%、40.4%,等位基因T和C频率分别为35.1%和64.9%。SP-DA la160Thr三种基因型GG、GA、AA频率分别为54.6%、39.4%、6.0%,等位基因G和A频率分别为74.3%和25.7%。与对照组比,SP-DM et11Thr和SP-DA la160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联(P>0.05)。结论:SP-DM et11Thr和SP-DA la160Thr基因型和等位基因频率存在种族差异性;SP-DM et11Thr和SP-DA la160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联。
- 周玉容常立文李文斌刘伟曾凌空张佳单瑞艳潘睿
- 关键词：等位基因基因型基因多态性支气管肺发育不良
- 支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B基因9306（A／G）多态性被引量：2
- 2013年
- 目的了解支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）患儿肺表面活性蛋白-B（surfactant protein-B，SP—B）基因9306（A／G）位点多态性的分布情况。方法研究对象为2008年1月1日至2012年6月30日华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的86例BPD患儿与156例无相关疾病的患儿（对照组），采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测SP—B基因9306（A／G）位点基因型，样本的群体代表性进行HardyWeinberg平衡检验；2组病例基因型频率比较采用Armitage’s趋势检验。结果BPD组AA基因型频率为67．4％（58／86），AG基因型频率为23．3％（20／86），GG基因型频率为9．3％（8／86），对照组各基因型频率分别为63．5％（99／156）、30．8％（48／156）和5．8％（9／156），2组差异没有统计学意义（X^2=0．003，P=0．957）。BPD组A等位基因频率为79．1％（136／172），G等位基因频率为20．9％（36／172），对照组A、G等位基因频率分别为78．8％（246／312）和21．2％（66／312），2组差异没有统计学意义（X^2=0．003，P=0．954）。结论汉族婴儿SP—B基因9306（A／G）位点的基因多态性与BPD发病无直接相关性。
- 蔡保欢李文斌刘伟王席娟赵玲霞莫璐霞常立文
- 关键词：支气管肺发育不良基因多态性
- 肺泡表面活性物质B-18基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性关系分析被引量：1
- 2011年
- 目的了解肺泡表面活性物质蛋白B(SPB)-18基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法 (1)高分辨率熔解曲线法和基因测序法检测2009年5月至2010年12月武汉市妇女儿童医疗保健中心和华中科技大学同济医学院附属同济医院100例NRDS患儿及186名同胎龄儿SPB-18多态性位点基因型和等位基因的差异。(2)应用蛋白印记法分析技术(WB)检测2009年5月至2010年12月武汉市妇女儿童医疗保健中心31例基因型为SPB-18AA和36例SPB-18CC的足月新生儿支气管肺泡灌洗液中SPB水平,比较两组之间差异。结果 (1)SPB-18A/C基因在NRDS组和对照组中AA、AC、CC的基因型频率分别为11.0%、40.0%、49.0%和6.5%、31.7%、61.8%,两组基因型分布差异无统计学意义(χ2=4.83,P>0.05。);但等位基因A频率在NDRS组和对照组间分别为31.0%和22.3%,差异有统计学意义(χ2=5.19,P<0.05)。(2)基因型为SPB-18AA者比CC者支气管肺泡灌洗液中SPB蛋白水平低。WB灰度值分别为8002.3±452.9和14339.2±1076.3,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SPB-18基因多态性是NRDS的危险因素,A等位基因可能通过影响SPB水平,增加NRDS易感性。
- 曾凌空李文斌刘伟刘汉楚单瑞艳常立文
- 关键词：肺表面活性物质基因多态性新生儿呼吸窘迫综合征易感性
