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红细胞参数对β-地中海贫血筛查的意义被引量：3: 2009年; 目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析150例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)及红细胞渗透脆性。结果MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性检测对β-地中海贫血诊断的灵敏度分别为98.7%、96.0%、87.3%、78.0%、94.7%和84.7%,相应的诊断特异度分别为88.9%、82.4%、81.5%、77.8%、78.7%和88.0%。MCV、MCH、MCHC、RDW-SD及RDW-CV并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为99.3%和52.8%,MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为100%和51.0%。结论血液分析仪的五种红细胞参数并联分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,若结合红细胞渗透脆性试验,其诊断灵敏度可进一步提高。因此多参数血液分析结合红细胞渗透脆性可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。; 邹德学陈卫东丘玉辉; 关键词：Β-地中海贫血红细胞

中国人群β-珠蛋白基因增强子区多态性分析: 2009年; 目的对中国人群β-珠蛋白基因3’端增强子区序列进行分析，探讨β-珠蛋白基因增强子区的核苷酸多态性。方法采集100名正常中国人外周血并抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因3’端增强子区，经DNA测序确定增强子区序列的变异。结果在中国人群中，β-珠蛋白基因3’端增强子区共存在五个单核苷酸变异位点，它们分别是101G／C，182G／A，184C／A，221G／A，340A／T。其中101G／C，182G／A，184C／A和340A／T位点的单核苷酸在人群中出现的频率均大于1％。结论在β-珠蛋白基因3’端增强子区的五个单核苷酸变异位点中，101G／C，182G／A，184C／A和340A／T为单核苷酸多态性，221G／A可能为突变。; 邹德学陈卫东陈伟忠; 关键词：增强子多态性

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深圳市科技计划项目(200703169)