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荧光原位杂交技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的效率比较被引量：4: 2008年; 目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的效率。方法根据FISH检测方案的不同进行分组：采用全染色体涂抹探针对染色体易位携带者8个周期的109个卵母细胞第一极体进行诊断（A组），采用联合端粒和着丝粒探针对染色体易位携带者29个周期的357个卵裂球进行诊断（B组），比较两组的活检成功率、固定时细胞丢失率、无核细胞数等。结果A组的109个卵母细胞中72个受精，受精率为66．1％（72／109），B组的357个卵裂球中304个受精，受精率为85．2％（304／357），A组的受精率显著低于B组，差异有统计学意义（P〈0．05）。固定时细胞丢失率A组为9．6％（12／104），B组为1．6％（4／252），两组比较，差异也有统计学意义（P〈0．05）。杂交后核的无信号率A组为11．2％（10／89），B组为3．0％（7／233），两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。A组的诊断率为72．5％（79／109），显著低于B组的89、8％（230／256），差异有统计学意义（P〈0．05）。A组的临床妊娠率和胚胎植入率分别为3／7和22．2％（4／18），均高于B组的30．4％（7／23）和15．7％（8／51），但差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论FISH两种方案均可有效地进行染色体平衡易位的PGD，卵裂球PGD的诊断效率更高。; 徐艳文任秀莲刘颖曾艳红方丛高玲周灿权庄广伦; 关键词：植入前诊断杂合子

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广东省科技计划工业攻关项目(2004834201002)

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