深圳市科技计划项目(201202073)
- 作品数：3 被引量：11H指数：3
- 相关作者：姚吉龙覃春容吴维青谢建生袁桢更多>>
- 相关机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省社会发展领域科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 用DHPLC技术进行特发性卵巢早衰易感基因TGFBR3的突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的应用DHPLC技术对TGFBR3基因12外显子多态进行准确、快速、高通量的检测。方法选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇产科确诊的卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组,以月经规则、性激素检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组。针对TGFBR3基因12外显子的编码区及剪接位点设计变性高效液相色谱分析的引物,构建TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析方法。结果建立的针对TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析方法能够快速、准确地区分已知变异序列和野生型序列,并且灵敏性和稳定性都好。收集110例特发性卵巢早衰和110例正常人标本,对这些标本进行TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析检测,检测到2个的单核苷酸多态性((SNP)。2022 T/C位点多态性:卵巢早衰组CC、TC、TT基因型频率分别为0.9%(1/110)、22.7%(25/110)、76.4%(84/110),C、T等位基因频率分别为12.3%(27/220)、87.7%(193/220);对照组CC、TC、TT基因型频率分别为0、9.0%(10/110)、90.9%(100/110),C、T等位基因频率分别为4.5%(10/220)、95.5%(210/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2161-75C/T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论本课题研究中建立的针对TGFBR3基因12外显子的变性高效液相色谱分析检测方法能够快速、准确地将TGFBR3基因12外显子变异序列与野生型序列区分,并且实验的重复性和再现性好、稳定性高,体系可靠。本研究建立的基于PCR的变性高效液相色谱分析TGFBR3基因12外显子突变方法是一种高通量、高灵敏度、半自动化、快速、准确、经济的突变检测技术。
- 李桃覃春容姚吉龙任晓慧唐雪莲吴维青
- 关键词：卵巢早衰
- DHPLC技术筛查卵巢早衰患者TGFBR-3基因多态性的临床研究被引量：6
- 2013年
- 【摘要】目的评价变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查卵巢早衰转化生长因子β受体3（TGFBR．3）基因第11、12外显子多态性的临床应用价值。方法选择2009年2月至2011年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组，以月经规则、性激素检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组。采用DHPLC技术筛查TGFBR-3基因第11、12外显子多态性，并以DNA测序结果为金标准，计算DHPLC技术筛查的灵敏度、特异度、假阴性率、假阳性率、Youden指数、阳性预测值和阴性预测值等指标。并随机抽取20％的样本（22例），以相同的实验条件，进行第二次DHPLC技术筛查，与第1次结果进行比较，计算Kappa值。结果TGFBR-3基因第11外显子未检测到多态性，而第12外显子有两个单核苷酸多态性。2022T／C位点多态性：卵巢早衰组CC、TC、TT基因型频率分别为0．9％（1／110）、22．7％（25／110）、76．4％（84／110），C、T等位基因频率分别为12．3％（27／220）、87．7％（193／220）；对照组CC、TC、TT基因型频率分别为0、9．1％（10／110）、90．9％（100／110），C、T等位基因频率分别为4．5％（10／220）、95．5％（210／220）；两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。2161-75C／T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。以DNA测序结果作为基因多态性判断金标准，DHPLC技术筛查结果的灵敏度为100％、特异度为97．9％、Youden指数97．9％、阳性预测值为96．3％、阴性预测值100％。两次DHPLC技术筛查结果Kappa值为0．888（P〈0．05）。结论DHPLC技术筛查TGFBR．3基因多态性具有较高的真实性、可靠性和实用性。
- 覃春容姚吉龙袁桢朱文杰谢建生吴维青
- 关键词：卵巢功能早衰蛋白聚糖类
- FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰的相关性研究被引量：3
- 2015年
- 目的应用多重连接探针扩增（MLPA）技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰（POF）的相关性。方法选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的特发性卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组，以月经规律、生殖激素水平检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组。应用MLPA及测序技术检测FOXE1基因的丙氨酸残基长度多态性，并比较不同基因型和等位基因频率的分布。结果在两组妇女中，FOXE1丙氨酸残基长度为12～16个，均以14个丙氨酸残基长度最常见，由3种等位基因组合成5种不同的基因型，其中以14/14基因型最常见，14/14基因型频率卵巢早衰组为81.8%（90/110），对照组为96.4%（106/110），两组比较，差异有统计学意义（χ2=119.730，P=0.001）；卵巢早衰组16/16基因型频率高，两组分别为10.0%（11/110）、0，两组比较，差异有统计学意义（χ2=3.403，P=0.001）。16等位基因频率卵巢早衰组高，两组分别为12.7%（28/220）、1.8%（4/220），两组比较，差异有统计学意义（χ2=19.412，P=0.001）；14等位基因频率卵巢早衰组低，两组分别为84.5%（186/220）、98.2%（216/220），两组比较，差异有统计学意义（χ2=25.923，P=0.001）。结论 FOXE1基因丙氨酸残基长度的变异与特发性卵巢早衰的发病有一定相关性，有待进一步的体内外研究证实。
- 覃春容姚吉龙袁桢任晓慧谢建生吴维青
- 关键词：叉头转录因子类丙氨酸
