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海南省自然科学基金(30121)

作品数：1 被引量：7H指数：1
相关作者：王小英蔡望伟王政黄冬爱周代锋更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇葡糖磷酸脱氢...
  • 1篇葡糖磷酸脱氢...
  • 1篇葡萄糖
  • 1篇葡萄糖-6-...
  • 1篇氢酶
  • 1篇缺乏症
  • 1篇磷酸脱氢酶
  • 1篇酶缺乏
  • 1篇酶缺乏症
  • 1篇基因
  • 1篇基因转变
  • 1篇汉族

机构

  • 1篇海南医学院

作者

  • 1篇周代锋
  • 1篇黄冬爱
  • 1篇王政
  • 1篇蔡望伟
  • 1篇王小英

传媒

  • 1篇中华血液学杂...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析被引量：7
2007年
目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。
黄冬爱王小英王政周代锋蔡望伟
关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因转变
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