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河南省教育厅自然科学基金(2010A310010)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：李新伟陈辉李晓文刘建新黄月丽更多>>
相关机构：漯河医学高等专科学校郑州大学更多>>
发文基金：河南省教育厅自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇动态突变
  • 1篇三核苷酸
  • 1篇突变
  • 1篇舞蹈病
  • 1篇家系
  • 1篇核苷酸
  • 1篇亨廷顿舞蹈病
  • 1篇高变区
  • 1篇MTDNA

机构

  • 1篇郑州大学
  • 1篇漯河医学高等...

作者

  • 1篇陈晓蕾
  • 1篇黄月丽
  • 1篇刘建新
  • 1篇李晓文
  • 1篇陈辉
  • 1篇李新伟

传媒

  • 1篇基础医学与临...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测被引量：2
2011年
目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。
李新伟刘建新黄月丽陈晓蕾陈辉李晓文
关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸MTDNA
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