国家自然科学基金(81160023)
- 作品数：8 被引量：30H指数：4
- 相关作者：洪葵朱文根胡金柱申阳周慧更多>>
- 相关机构：南昌大学第二附属医院江西省分子医学重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省科技支撑计划项目长江学者和创新团队发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 74例电焊工尘肺的心电图分析被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨电焊工尘肺患者的心电图（ECG）特征.方法 选择74例电焊工尘肺患者的初诊ECG作为病例组资料,随机选择无粉尘接触史的74例健康体检者的ECG作为对照组资料,对两组ECG资料进行分析比较.结果 电焊工尘肺组表现ECG异常62例（86％）,主要心电图异常为ST-T改变、心律失常、心脏顺钟向转位、右心室高电压、P波V1终末电势（Ptf-V1）阳性、肺型P波、电轴右偏移等,对照组心电图异常13例（17％）;电焊工尘肺分期级别越高心电图异常发生率越高,Ptf-V1的检出只见于Ⅲ期电焊工尘肺.结论 电焊工尘肺患者ECG异常较为普遍,Ptf-V1的出现提示着Ⅲ期尘肺的可能.
- 刁玉荣洪葵
- 关键词：尘肺心电描记术
- SCN5A基因变异与发热诱发Brugada样心电图相关被引量：7
- 2013年
- 目的通过筛查发热致Brugada样心电图（ECG）患者的基因突变，探讨其基因型与临床表型的关系，以及致恶性心律失常的风险。方法收集发热诱发的Brugada样ECG患者，筛除高血压病、冠心病、电解质异常、药物以及其他因素所致的复极化异常征象后，获取患者临床资料和血样标本，进行临床随访。利用DNA直接测序法，对候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b、GPD1L进行基因测序，寻找基因突变或单核苷酸多态性。通过与200例正常人群对照确定为基因突变或者多态性。结果共收集发热诱发典型Ⅰ型Brugada样ECG患者5例，体温恢复正常时Brugada样ECG均消失。随访3～5年无一例死于心原性猝死。基因筛查发现SCN5A基因1个突变和5个多态性：（1）1个突变，即SCN5A基因第17外显子第965密码子的第2893碱基C〉T错义突变，命名为精氨酸965半胱氨酸（R965C）。（2）5个SCN5A基因多态性，分别为A29A（c．87A〉G）、R1193Q（C．3578G〉A）、D1819D（c．5457T〉C）、exon11—24G〉A和exon23＋4A〉G。结论我们首次发现国人发热致Brugada样ECG个体存在SCN5A基因突变R965C，该突变可能是发热致Brugada样ECG的遗传学基础。发热致Brugada样ECG个体发生恶性心律失常及心原性猝死风险尚需要进一步研究。
- 俞建华胡金柱周慧刘欣曹青申阳马建勇周素贞刘秀霞李菊香陈琦程晓曙洪葵
- 关键词：心律失常发热心电描记术突变
- 国人Brugada综合征基因突变及其临床特征研究现状被引量：5
- 2016年
- Brugada综合征（Brugadasyndrome，BrS）是一种常染色体显性遗传的原发性心电紊乱疾病，主要表现为V1-V3，导联（或上／下-肋间）sT段抬高，伴致命性室性快速性心律失常发作引起反复晕厥、
- 洪葵朱文根
- 关键词：BRUGADA综合征基因突变室性快速性心律失常常染色体显性遗传ST段抬高
- 异常Q波与原发性肝癌并发肺栓塞1例被引量：1
- 2013年
- 1病例资料 患者，男，44岁，因“上腹部阵发性胀痛20d，加重3d”，以“原发性肝癌”于2012—10-23收住我院肝胆外科。既往有乙肝病史13年，否认高血压、冠心病等病史。入院体检：体温、呼吸、血压以及心肺体征均正常；生化检查肿瘤标记物AFP99．9↑ng／ml；心电图示窦性心律，Ⅲ、aVF导联呈Qs型（图1）；上腹部MRI提示肝右叶原发性肝癌，肝内多发囊肿，脾大。
- 熊琴梅周凡胡金柱邵江华程晓曙洪葵
- 关键词：肺栓塞肝癌异常Q波
- 如何从庞大的早期复极人群中筛查出猝死高危患者被引量：3
- 2012年
- 早期复极（earlyrepolarization，ER）作为一种心电复极异常现象，在过去的几十年里，一直被视为一种良性的心电图（electrocardiogram，ECG）表现，事实上，ER伪善的表面可能潜藏杀机。近年来许多流行病学研究证实，ER与特发性心室颤动（idiopathicventricularfibrillation，IVF）和猝死密切相关，下壁及侧壁导联ER的出现提示了一定的恶性室性心律失常（malignantventficulararrhythmia，MVA）风险。一些临床研究也证实ER与心原性猝死（suddencardiacdeath，SCD）相关，并且是预后不良的潜在预兆。因此本文结合最新研究进展阐述ER与恶性心脏事件及猝死相关疾病的关联，并探讨其可能存在的机制、危险分层及干预策略。
- 洪葵马健勇
- 关键词：心原性猝死早期复极高危患者恶性室性心律失常特发性心室颤动恶性心脏事件
- 高发心脏性猝死的3型长QT综合征一家系报道被引量：8
- 2015年
- 目的 采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征（LQTS）患者,发现有潜在患病风险的家系成员,以提供临床评估与适当的治疗.方法 采集和分析1例LQTS患儿及所在家系成员的临床资料.同时选择200例具有相同种族背景的健康个体作为正常对照.聚合酶链式反应（PCR）扩增LQTS先证者候选基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子及附近上下游序列,直接测序并进行分析.如发现突变,进一步采用全细胞膜片钳技术对该突变进行电生理功能分析,并对其家系成员进行特定突变基因筛查,寻找基因变异及评估其发生心脏性猝死风险.结果 先证者12导联常规心电图初步诊断为LQTS.临床上给予美托洛尔（25 mg、2次/d）治疗,患者服药第3天于午饭时猝死.基因检测发现先证者SCN5A基因上存在一个杂合子错义突变（V411M）,在正常对照组该位点未发现基因突变.与野生型相比,V411M突变型钠通道表现为峰值钠电流[（230.8±27.6） pA/pF比（101.2±10.9）pA/pF,n=10,P＜0.01]及晚钠电流[（156.6±13.6） pA/pF比（95.9±7.9） pA/pF,n=12,P＜0.01]增加.测试脉冲电压在-50 mV时,V411M突变型的钠通道激活数目明显多于野生型（85.0％±7.4％比41.5％±2.6％,P＜0.01）.V411M突变型稳态激活曲线左移,而稳态失活曲线无明显变化.另外,其他家系成员进行SCN5A基因检测发现,先证者母亲、外祖母为无症状突变携带者,给予适当临床评估及长期随访.先证者的同卵双生姐姐及姨妈死于婴儿猝死综合征.结论 首次在国人LQTS患者SCN5A基因上报道一个杂合子错义突变（V411M）.V411 M突变导致钠离子通道蛋白的“功能增强”效应,构成3型LQTS的发病基础.基因检测和电生理功能分析有助于明确LQTS患者及其家系成员的疾病诊断,并提供重要临床评估与治疗,预防心脏性猝死的发生.
- 周慧Li ZhangAli Raza Ghani朱文根周琼琼申阳谢金燕曹青万蓉胡金柱洪葵
- 关键词：QT延长综合征遗传筛查
- 心脏离子通道病基础研究给临床应用带来的获益被引量：1
- 2014年
- 心脏离子通道疾病的分子研究已取得瞩目成效,已证实绝大多数离子通道疾病与基因变异相关。基因检测结果结合临床表型决定临床用药,给这类患者带来了生存的希望。本文就最近的相关基础和临床研究进展,对常见而重要的离子通道病的机制与临床治疗间的相关性进行介绍。
- 周琼琼洪葵
- 比较CHADS2和CHA2DS2-VASc评分对非瓣膜性心房颤动卒中和血栓栓塞发生风险的预测价值——Meta分析被引量：4
- 2015年
- 目的：比较CHADS2和CHA2DS2-VASc评分对非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者卒中和血栓栓塞发生风险的预测价值。方法：系统性检索Cochrane图书馆,EMBASE、EBSCO和PubMed数据库中有关CHADS2和CHA2DS2-VASc评分预测NVAF患者卒中和血栓栓塞发生风险的英文文献。采用STATA 12.0软件进行统计分析。结果：本研究共纳入11篇文献。当C-统计量作为连续型变量分析时,CHADS2评分C-统计量分布从0.650到0.717,中位数0.660;CHA2DS2-VASc评分C-统计量分布从0.637到0.724,中位数0.697,合并后C-统计量分别为0.66（0.66~0.67）和0.67（0.66~0.68）。当C-统计量作为分类型变量分析时,CHADS2评分C-统计量分布从0.586到0.722,中位数0.630;CHA2DS2-VASc评分C-统计量分布从0.521到0.850,中位数0.606,合并后C-统计量分别为0.65（0.62~0.67）和0.63（0.59~0.68）,但存在高异质性,结果需慎重分析。CHA2DS2-VASc评分低危组的不良事件发生率明显比CHADS2评分低（0.54%：1.40%,P〈0.05）,且将更多的患者划分到高危组（81.0%：46.0%,P〈0.05）。结论：CHADS2和CHA2DS2-VASc评分对NVAF患者卒中和血栓栓塞发生风险的预测价值相类似。但CHA2DS2-VASc评分更容易发现真正＂低危＂患者,且将更多的患者纳入高危组,有利于指导临床上预防性治疗。
- 朱文根熊琴梅洪葵
- 关键词：心房颤动卒中血栓栓塞
