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南京医科大学科技发展基金(9NJMUM139)
作品数:
4
被引量:7
H指数:1
相关作者:
王玮
刘金枝
李红
程洪波
史轶超
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相关机构:
临沂市人民医院
南京医科大学
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发文基金:
南京医科大学科技发展基金
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相关领域:
医药卫生
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4篇
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医药卫生
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4篇
综合征
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家系
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耳聋
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非综合征型
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遗传性
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遗传性耳聋
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染色体
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先天
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先天性
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常染色体显性
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言语
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言语交流
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眼科
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眼科检查
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视力
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听力障碍
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突变
机构
4篇
临沂市人民医...
3篇
南京医科大学
作者
4篇
史轶超
4篇
程洪波
4篇
李红
4篇
刘金枝
4篇
王玮
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李钦
3篇
杨慎敏
2篇
王挺
2篇
陈瑛
2篇
宋丹
2篇
沈丽艳
2篇
林立强
1篇
沈丽燕
1篇
徐启云
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宋磊
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刘敏娟
1篇
王涛
1篇
杨念
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顾晓
传媒
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中华医学遗传...
年份
2篇
2013
2篇
2012
共
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非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例
2013年
先证者(V23)女,6岁。因“先天性听力障碍,言语交流困难”来我院就诊。患者为语前聋,病情稳定,为非进展性听力损失,无耳呜、眩晕等症状,有一定的语言能力。
刘金枝
程洪波
杨念
林立强
徐启云
顾晓
史轶超
杨慎敏
沈丽艳
宋丹
王挺
王玮
李钦
李红
关键词:
常染色体显性
遗传性耳聋
非综合征型
先天性听力障碍
家系
言语交流
非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例
被引量:1
2012年
先证者(V13)男,24岁。3年前无明显诱因出现进行性听力下降,影响正常交流,来我院就诊。患者无耳鸣、眩晕等症状,否认近亲结婚史,但曾用过氨基糖甙类抗生素。查体:双侧耳廓正常大小,外耳道未见畸形,鼓膜完整,无穿孔和凹陷。体格检查未见畸形等异常。头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常。纯音测听显示双耳重度耳聋。
程洪波
李钦
杨念
刘金枝
史轶超
陈瑛
王玮
李红
关键词:
常染色体显性
遗传性耳聋
非综合征型
氨基糖甙类抗生素
家系
近亲结婚
先天性睑裂狭小综合征一家系四例
被引量:1
2013年
先证者(Ⅲ3)男,53岁,汉族,先天眼小。因白内障术后畏光流泪来我院就诊。否认眼部红痛、外伤史。眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感。睑裂上下径双眼均为4mm,睑裂横径22mm。逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜。内眦间距43mm,两外眦间距87mm。双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2mm,提上睑肌肌力0mm。双眼球前后径27.29mm。眼压右眼20mmHg,左眼33mmHg,眼球无震颤。
程洪波
杨念
刘金枝
宋磊
王涛
林立强
徐启云
杨慎敏
沈丽艳
宋丹
王挺
王玮
史轶超
李红
关键词:
先天性睑裂狭小综合征
家系
裸眼视力
眼科检查
内眦赘皮
内眦间距
16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA1555A〉G突变分析
被引量:5
2012年
目的对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA基因1555A〉G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因。方法对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查,用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G突变的检测。结果在17例感音神经性耳聋患者中,检出GJB2235delC纯合突变3例,235delC杂合突变1例,235delC+299—300delAT双杂合突变1例,79G〉A+341G〉A双杂合突变6例。未发现线粒体DNA12SrRNA1555A〉G位点突变。结论江苏地区线粒体DNA12Sr尺NA1555A〉G位点突变的发生率可能比较低。GJB2基因235delC突变、299300delAT、79G〉A+341G〉A双杂合突变检出率为64.7%(11/17),因此对GJB2基因突变的筛查可以明确或提示部分非综合征型耳聋的病因。
王玮
程洪波
杨念
史轶超
刘金枝
李钦
杨慎敏
沈丽燕
刘敏娟
陈瑛
李红
关键词:
非综合征型耳聋
GJB2基因
线粒体DNA
RRNA
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