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山东省科技攻关计划(2008GGl0002063)

作品数：3 被引量：5H指数：1
相关作者：李琳朱晓燕纪范英刘卫东更多>>
相关机构：临沂市人民医院更多>>
发文基金：山东省科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇血淋巴细胞
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇外周
  • 3篇外周血
  • 3篇外周血淋巴细...
  • 3篇外周血淋巴细...
  • 3篇细胞
  • 3篇细胞培养
  • 3篇淋巴
  • 3篇淋巴细胞
  • 3篇淋巴细胞培养
  • 2篇倒位
  • 2篇遗传学
  • 2篇遗传学检查
  • 2篇细胞遗传
  • 2篇细胞遗传学
  • 2篇细胞遗传学检...
  • 2篇内分泌
  • 2篇内分泌检查

机构

  • 3篇临沂市人民医...

作者

  • 3篇李琳
  • 1篇刘卫东
  • 1篇纪范英
  • 1篇朱晓燕

传媒

  • 3篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2011
  • 1篇2009
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
染色体平衡易位两家系四例被引量：4
2011年
家系1先证者．女，24岁。结婚2年，2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育。月经规律。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：盘1科检奁正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，
朱晓燕李琳
关键词：染色体平衡易位家系外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查胚胎停止发育内分泌检查
染色体臂间倒位三家系七例被引量：1
2009年
家系1先证者，男，7岁。系第1胎，足月顺产，出生体重3000g，母乳喂养。查体：神志清，精神可，营养一般。双下肢内收，双膝关节增大，双足外展，呈“X”型畸形。同时伴有前胸凸出、鸡胸、肋骨外翻、赫氏沟、脊柱后凸、手脚镯等，并呈进行性加重。初步诊断为“软骨发育不全”。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数50个分裂相，镜下分析5个核型，先证者核型为：
李琳纪范英
关键词：染色体臂间倒位三家系外周血淋巴细胞培养软骨发育不全染色体制备G显带分析
倒位染色体异常核型四例
2011年
例1男，28岁。结婚4年．其妻妊娠3次均于妊娠2月自然流产。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。妻孕期无患病及服药史．无有毒有害物质及放射线接触史。查体：患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。妻月经规律，妇科检查正常，优生系列检查及内分泌检查无异常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析．
李琳刘卫东
关键词：染色体异常核型外周血淋巴细胞培养精液常规检查细胞遗传学检查倒位内分泌检查
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