河北省科学技术研究与发展计划项目(11276102D)
- 作品数：2 被引量：9H指数：2
- 相关作者：王方娜高健余小平马丽爽田海深更多>>
- 相关机构：石家庄市人民医院河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2005年1月至2012年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果。结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例。确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例。其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素。超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20%,而存在超声软指标的有44例,占80%。结论对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率。
- 楚伟高健李亚丽王方娜冉战玲余小平郭文潮
- 关键词：产前诊断唐氏综合征
- 微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿颅内间隙异常的应用被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化。方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果:44例头部间隙发育异常但常规G显带染色体核型分析正常的胎儿,检出致病性染色体微缺失3例,微重复3例,异常检出率13.6%(6/44),其中透明隔腔消失或缩小、侧脑室前角扩张和或伴侧脑室体部增宽的14例,发现微缺失3例、微重复2例,异常检出率35.7%;单纯侧脑室体部增宽30例,包括27例轻度增宽和3例重度增宽,在重度增宽病例中发现1例存在染色体微重复,异常检出率3.3%(1/30)。结论:胎儿透明隔腔发育异常、侧脑室前角增宽时胎儿亚显微结构异常的发生率高,array-CGH可为临床遗传诊断提供依据。
- 高健王方娜马丽爽余小平田海深
- 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿
