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1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析被引量：10: 2015年; 目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1 140例,成功率为98.2%(1 140/116 0),共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例Y倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。; 欧阳鲁平陈少科费冬梅刘天盛黄红倩郑陈光; 关键词：核型分析早孕期绒毛细胞

进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例被引量：1: 2014年; 患儿，女，2岁，湖南籍，汉族，因反复皮肤黄染2年于2013年4月23日就诊于广州市妇女儿童医疗中心。G2P2，孕37周，因“第一胎行剖宫产”故行剖宫产产出，出生体重2.4 kg，身长不详，出生时无窒息抢救史。生后第3天出现皮肤黄染，治疗3 d 后（具体不详），黄染消退出院。3月龄时再次出现皮肤黄染，逐渐加重，伴皮肤瘙痒、腹泻、烦躁，易激惹、夜间睡眠差，无呕吐、胃纳好，大小便色黄。; 林瑞珠刘丽盛慧英徐翼李秀珍程静蔡燕娜尹曦樊春梅慧芬卢致琨黄永兰; 关键词：肝内胆汁淤积症进行性儿童医疗中心皮肤黄染出生体重夜间睡眠

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：9: 2014年; 目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.; 吴莫龄刘丽蔡燕娜盛慧英程静李秀珍尹曦卢致琨林瑞珠; 关键词：LEIGH病基因突变

儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究被引量：2: 2016年; 目的探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1（PSEN1）突变情况。方法选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者（先证者）及其大家系（ⅠⅣ代）为研究对象。本例先证者为男性,现年36岁,因“癫痫,异常家族史”就诊,于本院进行遗传咨询,希望明确病因。早发型阿尔茨海默病诊断标准：①发病年龄〈65岁;②临床检查结果支持痴呆的证据;③超过2个领域存在认知障碍;④进行性记忆力下降伴其他认知障碍;⑤无意识障碍;⑥无其他系统性疾病或脑疾病可解释的记忆和认知障碍。收集先证者及其家系成员临床资料,采用靶向捕获二代测序（TGS）技术对其进行基因分析,发现PSEN1突变后,对所有外显子和内含子边界PSEN1进行聚合酶链反应（PCR）检测,采用Sanger方法进行基因突变验证。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。结果 ①本例先证者（Ⅲ16）于12岁时出现癫痫发作,15岁开始口服丙戊酸钠治疗后癫痫发作被控制,33岁停药后复发,再次采取丙戊酸钠缓释片治疗后癫痫被控制。本例先证者在本院进行相关检查的结果显示,智力、运动功能发育正常,头颅MRI检查结果未见异常,最终临床诊断为“原发性癫痫”。但是,患者自述于35岁开始出现记忆力下降,定向功能减退。②先证者的祖母（Ⅰ2）于30多岁出现精神障碍,40岁左右死亡。先证者的父亲（Ⅱ6）、2位伯父（Ⅱ2与Ⅱ3）、2位姑姑（Ⅱ4与Ⅱ5）均于35岁左右出现进行性记忆力下降、智能倒退,均于40岁左右死亡,并符合早发型阿尔茨海默病诊断标准,而被诊断为早发型阿尔茨海默病患者。③TGS检测结果显示,先证者PSEN1基; 李东晓刘玉鹏丁圆李溪远吴逊宋金青杨艳玲; 关键词：癫痫 DNA突变分析

短串联重复序列多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用: 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征...; 王静敏杨艳玲包新华张月华熊晖方方秦炯吴希如姜玉武吴晔杨慧霞郭芒芒李东晓张雨佳陈俊雅孙瑜顾强; 关键词：短串联重复序列产前诊断

Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究: 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次...; 杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成; 文献传递

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析: 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初...; 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成; 关键词：基因突变; 文献传递

Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用被引量：3: 2016年; 目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P>0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。; 夏超然王娟陈美珏任兆瑞黄英王伟; 关键词：WESTGARD多规则高效液相色谱珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白

3例低血磷性抗维生素D佝偻病的基因诊断及文献复习被引量：8: 2014年; 对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型。3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C>T),2例为剪接突变(c.1645+1G>A,c.436+1G>A),其中c.436+1G>A为新突变。至2014年1月,世界上已报道的PHEX基因突变共有329个,错义突变占数量最多(24%),突变热点区域有3个。不同地区的病例总数和突变类型存在差异。中国人群中,89例XLH病人进行了PHEX基因检测,发现28种突变,其中在22外显子上发现的突变数量最多(18%),突变类型最多的为错义突变(61%)。总之,在中国人群中,XLH病人PHEX基因最常见的突变位置为第22外显子,最常见的突变类型为错义突变;c.436+1G>A为PHEX基因的新突变。; 刘霜魏珉肖娟王长燕邱正庆; 关键词：突变儿童

广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析被引量：9: 2016年; 目的分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响。方法对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平。采用χ2检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异。结果在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间孕周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01)。结论双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎。若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊。; 罗超范歆林彩娟耿国兴李旺玉晋武黄莹文娟; 关键词：单胎新生儿疾病筛查 17-羟孕酮

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