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金华市科技局立项课题(2004-1-359)
作品数:
2
被引量:13
H指数:2
相关作者:
张浩
叶均
金佩佩
王鸿利
黄斌伦
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相关机构:
金华职业技术学院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
金华市中心医院
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发文基金:
金华市科技局立项课题
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相关领域:
医药卫生
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2篇
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2篇
医药卫生
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血栓
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断指
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深静脉
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深静脉血栓
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深静脉血栓形...
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静脉血栓
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静脉血栓形成
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抗凝
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基因
机构
2篇
金华市中心医...
2篇
上海交通大学...
2篇
金华职业技术...
作者
2篇
余银妹
2篇
王敏
2篇
王学锋
2篇
黄斌伦
2篇
王鸿利
2篇
金佩佩
2篇
叶均
2篇
张浩
1篇
徐瑞龙
传媒
1篇
中华检验医学...
1篇
中华血液学杂...
年份
1篇
2009
1篇
2007
共
2
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蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症
被引量:3
2007年
目的研究一个遗传性蛋白 C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征。方法 PC 抗原(PC:Ag)和 PS 抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT 抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC 活性(PC:A)、PS 活性(PS:A)和 AT 活性(AT:A)采用发色底物法在 Sysmex1500全自动血凝仪上进行测定。用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员 PC 基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点。结果该家系3代10名成员中,有8名 PC 抗原水平在1.06~1.92 mg/L(参考值3.00~6.00 mg/L)之间,PC 活性在41%~67%(参考值70%~140%)之间,明显低于正常参考范围;而 PS:Ag 和 PS:A、AT:Ag 和 AT:A 均在正常参考值范围内。PC 基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12 918位核苷酸 G→T突变,密码子 TGG→TGA,使第372位 Trp→Stop;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。结论该家系为Ⅰ型遗传性 PC 缺陷症,PC 基因Ⅸ号外显子存在第12 918位核苷酸 G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。
黄斌伦
金佩佩
余银妹
王敏
叶均
徐瑞龙
张浩
王学锋
王鸿利
关键词:
蛋白
基因
血栓形成
凝血、抗凝和纤溶指标在深静脉血栓形成诊断中的价值
被引量:10
2009年
深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)是一种遗传性或获得性静脉血管疾病,其常见危险因素有创伤、手术、妊娠、骨折、肿瘤等,但也有无明显诱因的患者。我们曾发现蛋白C(PC)和蛋白S(PS)基因突变所致的遗传性DVT患者。DVT目前尚缺乏统一的和特异性的实验诊断指标,为此,我们检测了73例DVT患者的凝血、抗凝和纤溶有关实验指标,以探讨它们对DVT的诊断价值。
黄斌伦
张浩
金佩佩
余银妹
王敏
叶均
王学锋
王鸿利
关键词:
深静脉血栓形成
实验诊断指标
纤溶指标
凝血
抗凝
DVT
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