广东省人口和计划生育委员会科研项目(2010323)
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 相关作者：姚倩瑜钟鸣莫清萍邱建国李铭臻更多>>
- 相关机构：东莞市计划生育服务中心广东省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 东莞地区育龄人群MCV与RDW检测值与地中海贫血相关性的回顾性分析
- 2013年
- 目的了解和探讨育龄人群红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)与地中海贫血类型的相关性及诊断价值。方法采用血细胞分析仪测定MCV和RDW-CV,筛选出疑地贫者采用聚合酶链反应(PCR)及反向点杂交技术(RDB)进行地中海贫血分型。结果 MCV<60fl且RDW-CV>15%疑地贫者中,α型地贫只有4例,占8.7%,β型地贫有38例,占82.6%;MCV>60fl且RDW-CV<15%的疑地贫者中,α型地贫有172例,占67.7%,β型地贫只有6例,占2.4%;两者之间存在明显的差异(P<0.01)。结论育龄人群进行血常规检查,其MCV和RDW值作为地中海贫血的简便可行的筛查手段具有较高的临床诊断价值。
- 姚倩瑜卢海珍陈淑贞江莲珍张文华刘惠钟鸣莫清萍
- 关键词：育龄人群红细胞平均体积地中海贫血
- 广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立被引量：5
- 2013年
- 目的减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率，提高出生人口素质。方法采用红细胞平均体积测定对2218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查，并用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap—PCR）技术及随机双盲试验（RDB）法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断。结果检出地中海贫血277例，发生率12．49％。α地中海贫血220例，基因携带率为9．92％；其中：^--SEA／αα198例，-α^3.7／αα11例，-α^4.2／αα7例。检出B地中海贫血57例，基因携带率为2．57％。检出β基因突变类型依次为CD41／42（-TrCT）27例，IVS2nt-654（C→T）14例，CD17（A→T）10例，-28（A→G）4例，TATAbox29（A→G）1例，CD71／72（＋A）1例。对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断，3例为Bart水肿胎终止妊娠，7例为13地中海贫血纯合子而终止妊娠。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断，可确诊重症患儿并及时终止妊娠。建立切实可行的人群筛查．高风险夫妇产前诊断一选择性流产体系，可有效避免重症患儿的出生，对提高人口素质具有重要意义。
- 姚倩瑜李铭臻邱建国莫清萍钟鸣
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
