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国家自然科学基金(81370443)

作品数：4 被引量：8H指数：1
相关作者：蔺洁张航吴雪彭洁王绪敏更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院首都医科大学附属北京世纪坛医院中国科学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金中华医学会临床医学科研专项资金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇胆固醇
  • 4篇血症
  • 4篇固醇
  • 4篇高胆固醇
  • 4篇高胆固醇血症
  • 3篇基因
  • 3篇家族性高胆固...
  • 2篇遗传异质性
  • 1篇蛋白
  • 1篇等位
  • 1篇等位基因
  • 1篇等位基因分型
  • 1篇血管
  • 1篇血管直径
  • 1篇眼底
  • 1篇眼底照相
  • 1篇脂蛋白
  • 1篇脂蛋白血症
  • 1篇脂肪酶
  • 1篇直径

机构

  • 4篇首都医科大学...
  • 1篇北京大学
  • 1篇南昌大学
  • 1篇北京地坛医院
  • 1篇中国科学院
  • 1篇中国中医科学...
  • 1篇烟台大学
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 4篇蔺洁
  • 2篇张航
  • 1篇王绪敏
  • 1篇郝禹
  • 1篇郭佳
  • 1篇马雅銮
  • 1篇汪军
  • 1篇高新晓
  • 1篇曾辉
  • 1篇彭洁
  • 1篇孟忻
  • 1篇吴雪

传媒

  • 2篇中华心血管病...
  • 2篇中国医药

年份

  • 2篇2023
  • 1篇2021
  • 1篇2015
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
视网膜血管直径与家族性高胆固醇血症的相关性研究
2015年
目的探讨视网膜血管直径与家族性高胆固醇血症（FH）的相关性。方法选取2008年6月至2014年2月于首都医科大学附属北京安贞医院确诊为FH的21例患者为FH组，另外选取38例年龄、性别、血压和血糖相匹配的非FH正常者为对照组。通过彩色眼底照相及计算机辅助软件对视网膜动脉直径（CRAE）、视网膜静脉直径（CRVE）和视网膜动、静脉直径比值（AVR）分别进行测量。比较2组患者视网膜血管直径的测量值，并采用多元线性回归分析视网膜血管直径与FH的相关性。结果2组患者性别、收缩压、舒张压、空腹血糖比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。与对照组比较，FH组CRAE和AVR数值均明显降低[CRAE：（147±6）μm比（150±4）μm，AVR：（0.65±0.05）比（0.69±0.08）]，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组患者的CRVE比较，差异无统计学意义（P=0.90）。校正年龄及性别后，AVR减小与FH相关（P=0.03），FH越明显，AVR越小。结论FH患者的AVR较正常人群减小，视网膜血管直径改变对FH具有一定提示作用。
高新晓孟忻蔺洁郭佳汪军
关键词：视网膜血管
一个家族性高胆固醇血症样表型相关LIPC突变位点的鉴定与三维结构分析
2023年
目的:对一个家族性高胆固醇血症样表型(FHLP)家系的易感基因突变位点进行鉴定,并分析蛋白三维结构。方法:该研究为病例系列研究。病例来源于北京安贞医院2019年4月4日门诊收治的一疑似家族性高胆固醇血症家系。通过全外显子测序,对先证者进行易感基因突变位点筛查,采用聚合酶链式反应对先证者亲属进行突变位点验证。通过Discovery Studio 4.0和PyMoL 2.0软件对突变前后蛋白的结构与功能进行分析和预测。结果:该家系患者表现为以总胆固醇(TC)升高为主要特征的血脂异常。易感基因筛查结果显示先证者及其父亲和弟弟在突变脂肪酶C(LIPC)基因的第8外显子存在一个杂合单核苷酸多态性位点LIPC:c.1330C>T,导致LIPC蛋白序列第444位的精氨酸(Arg)被半胱氨酸(Cys)替代(Arg444Cys)。该家系中携带该突变的成员表现为TC升高,而未携带该突变的先证者母亲血脂正常,提示LIPC:c.1330C>T可能是易感基因突变位点。蛋白质功能预测提示该突变主要影响其配体结合功能,对催化功能影响有限。结论:LIPC:c.1330C>T是新的FHLP易感基因突变位点。
张航李方园郝禹王绪敏张聚马雅銮曾辉蔺洁
关键词：高胆固醇血症遗传异质性
脂肪酶家族基因致病机制的研究进展
2023年
家族性高胆固醇血症(FH)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,常见致病基因包括低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9等,但并不能完全解释FH患者的病因。随着基因测序技术的发展,发现脂肪酶家族基因突变与多种疾病有关,部分患者表现出FH样症状,提示脂肪酶家族基因参与了三酰甘油及胆固醇等脂代谢过程。本文主要就脂肪酶家族基因致病机制的研究进展进行综述。
孟诗睿刘思珩蔺洁
关键词：家族性高胆固醇血症致病机制
家族性高胆固醇血症遗传类型与PCSK9抑制剂疗效的关系被引量：8
2021年
目的通过分析不同等位基因分级的家族性高胆固醇血症(FH)患者前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin9型(PCSK9)抑制剂治疗前后低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的变化,探讨FH表型分子病因分类对PCSK9抑制剂降脂疗效的提示作用。方法选取2019年1月至2020年10月就诊于北京安贞医院的FH表型患者,收集其年龄、性别等临床信息,经二代测序技术进行致病基因检测。依据受累等位基因数量及基因受损程度将患者分为单等位基因-缺失突变组、单等位基因-缺陷突变组、多等位基因-缺失突变组、多等位基因-缺陷突变组以及无主要致病基因突变组。检测不同等位基因分级的患者干预前、4~6周的强化他汀治疗后、联合PCSK9抑制剂治疗1个月后的LDL-C水平和降幅,分析基线LDL-C水平与降幅的相关性以及各基因型分组治疗后LDL-C水平达到靶目标值的比例。结果共纳入66例FH表型患者,其中男性47例(71.2%),女性19例(28.8%),年龄(43.1±13.4)岁。单等位基因-缺失突变组7例(10.6%),单等位基因-缺陷突变组25例(37.9%),多等位基因-缺失突变组8例(12.1%),多等位基因-缺陷突变组18例(27.3%),无主要致病突变组8例(12.1%)。PCSK9抑制剂联合治疗的LDL-C降幅由大到小依次是单等位基因组>无主要致病突变组>多等位基因组,整体分布于0~90%范围内,单等位基因2个分组和无主要致病基因组>50%>多等位基因2个分组。PCSK9抑制剂联合治疗下LDL-C进一步降幅由大到小依次为单等位基因组>无主要致病突变组>多等位基因组。总体FH表型患者中高强度他汀联合PCSK9抑制剂治疗后LDL-C降幅随基线LDL-C的水平升高而减小(r=0.46,P<0.001),高强度他汀治疗基础上PCSK9抑制剂的进一步LDL-C降幅随基线LDL-C水平升高而减小(r=0.40,P=0.001)。与其他组相比,单等位基因组高强度他汀联合PCSK9抑制剂治疗后LDL-C降幅较高且稳定,其中单等位基因-缺陷突变组LDL-C降幅�
张航叶朴聪王绪敏吴雪彭洁王世龙蔺洁
关键词：家族性高胆固醇血症遗传异质性等位基因分型
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