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河南省科技攻关计划(2010031114)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：丁雪冰张冰马崧赵慧茹廖世秀更多>>
相关机构：郑州大学更多>>
发文基金：河南省医学科技创新人才工程项目河南省科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇遗传性
  • 2篇遗传性耳聋
  • 2篇突变
  • 2篇突变分析
  • 2篇综合征
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇基因突变分析
  • 2篇耳聋
  • 1篇综合征家系
  • 1篇家系
  • 1篇非综合征性
  • 1篇非综合征性耳...
  • 1篇PAX3
  • 1篇SLC26A...
  • 1篇WAARDE...
  • 1篇WAARDE...
  • 1篇GJB2基因
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 2篇郑州大学

作者

  • 2篇廖世秀
  • 2篇赵慧茹
  • 2篇张冰
  • 1篇杨艳丽
  • 1篇杨科
  • 1篇王莉
  • 1篇刘宏建
  • 1篇李涛
  • 1篇刘治佑
  • 1篇马崧
  • 1篇丁雪冰

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国遗传学会...

年份

  • 2篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
Ⅰ型Waardenburg综合征家系的PAX3基因突变分析
Waardenburg syndrome综合征(WS综合征)是最常见的遗传性综合征型耳聋,通过对I型WS综合征的临床分析和相关基因配对转录因子PAX3 (Paired box gene 3)检测,旨在探讨该Waarden...
王莉廖世秀李涛赵慧茹张冰杨科刘治佑
关键词：WAARDENBURG综合征基因突变遗传性耳聋
非综合征性耳聋的基因突变分析和产前诊断被引量：6
2013年
目的探讨非综合征性耳聋的分子病机制，并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法。方法应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测，并为7例高危孕妇提供产前基因诊断。结果在66例非综合征性耳聋患者中，两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例（21．21％，1例芯片未检测到），包括235delC纯合突变3例、176dell6纯合突变2例、235delc／299delAT复合杂合突变2例、299delAT／176del16复合杂合突变1例、c．339T〉G／313del12bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例。发现SLC26A4基因突变携带者13例（19．70％），包括2168A〉G纯合突变2例、IVS7—2A〉G纯合突变2例、2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变3例、2168A〉G杂合突变3例、IVs7—2A〉G杂合突变3例。mtDNAl2SrRNA基因突变3例（4．54％），包括1555A〉G均质突变2例、1494C〉T均质突变1例。7例高危胎儿中，3例分别为235delC、35insG和2168A〉G杂合突变携带者，2例未见突变，随访听力正常；1例为235delC／299delAT复合杂合突变，1例为235delC纯合突变。结论基因芯片结合GJB2序列分析是诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法。产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供准确的遗传咨询。
王莉赵慧茹廖世秀杨艳丽李涛张冰丁雪冰马崧刘宏建
关键词：遗传性耳聋GJB2基因SLC26A4基因突变产前诊断
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