国家自然科学基金(30671151)
- 作品数：17 被引量：47H指数：4
- 相关作者：唐北沙沈璐王俊岭江泓夏昆更多>>
- 相关机构：中南大学柳州市人民医院广州医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胼胝体发育不良临床、磁共振成像分析(附116例)被引量：5
- 2010年
- 目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果胼胝体变薄是最常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组更易有胼胝体完全缺如、脑室扩大、生长发育迟缓、智力低下。结论原发性AgCC合并其他脑发育畸形组的临床表现较原发性单纯性AgCC组重。
- 杜鹃沈璐廖伟华王峻岭唐北沙
- 关键词：胼胝体发育不良头部MRI
- 不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析被引量：1
- 2008年
- 目的描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，SPG）大家系的临床特征，并进行致病基因排除定位分析。方法对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析，并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳、Linkage软件包，选择对已定位常染色体显性遗传致病基因位点附近微卫星标记进行连锁分析。结果该SPG家系的11例患者的发病年龄2～10岁，表现为缓慢进展的双下肢僵硬无力，四肢肌张力轻度增高，双上肢为主的腱反射亢进，剪刀步态和病理征阳性，无小便失禁或尿频、感觉障碍、眼震、痴呆等；遗传学分析该家系符合常染色体显性遗传，但外显不完全，连锁分析和突变分析发现该家系与已知的常染色体显性遗传SPG致病基因位点不连锁。结论该SPG家系具有典型的“单纯型”痉挛性截瘫临床特点，发病年龄早，上肢体征较下肢明显，遗传学分析不支持该家系与已定位常染色体显性遗传位点相连锁，是一种新的SPG亚型。
- 赵国华任志军刘小民李书剑郭鹏沈璐夏昆唐北沙
- 关键词：痉挛性截瘫
- AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫
- 2009年
- 遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病。现已定位35型，17型致病基因已被克隆。其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型。它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin，二者同属于AAA ATP酶家族。现对研究较多的这两型进行综述，并借此反映该病近年来的研究进展。
- 王银光沈璐
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫AAAATP酶
- 中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型频率分布
- 目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern Blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的...
- 王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：脊髓小脑性共济失调动态突变
- 遗传性痉挛性截瘫的基因分析被引量：2
- 2009年
- 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。
- 杜鹃沈璐唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因分析下肢肌张力增高皮质脊髓束遗传异质性病理征阳性
- 遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84：1,平均发病年龄（18.1±14.0）岁,平均病程（12.3±11.5）年;常染色体显性遗传（AD）-HSP患者的发病年龄[（19.7±14.0）岁]较常染色体隐性遗传（AR）-HSP者[（14.5±8.8）岁]大（t=2.196,P＜0.05）,病程较AR-HSP者长[分别为（17.9±14.4）年和（8.0±5.8）年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义（F=19.322,P＜0.01）.患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛（46.9%）、双下肢肌力下降（42.5%）、足部畸形（30.7%）等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见（P＜0.05）.65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例（20.0%）、小脑萎缩9例（13.8%）;45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例（15.6%）.结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在＂女性保护＂现象.
- 王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙
- 早发型脊髓小脑共济失调6型家系的神经病理学研究被引量：1
- 2009年
- 目的对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型（spinocerebellarataxia6，SCA6）家系进行神经病理学研究。方法对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检，分别取小脑上蚓部、齿状核、下橄榄核等部位进行HE染色、尼氏染色、Golgi染色、Calbindin免疫组织化学以及电镜的检测，研究早发型SCA6中枢神经系统的病理改变。结果早发型SCA6患者的小脑皮质浦肯野细胞出现严重的神经退行性改变，齿状核、下橄榄核神经元以及大脑皮质中央前回也受到累及，而脊髓相对保存无明显的神经病理学改变。结论早发型SCA6患者中枢神经系统存在较为严重的神经退行性改变，主要发生在小脑皮质、齿状核以及下橄榄核，这些病理改变随病程的延长而逐渐加重。
- 王雪晶沈若武黄良李晓辉唐北沙
- 关键词：脊髓小脑共济失调系谱浦肯野细胞小脑核
- 中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型频率分布
- 目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern Blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SC...
- 王俊岭严新翔潘乾夏昆唐北沙徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁
- 关键词：脊髓小脑性共济失调动态突变
- 遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因核苷酸重复序列检测方法的研究
- 目的建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,毛细管凝胶电泳,重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸...
- 王俊岭张申徐倩雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：重组DNA技术脊髓小脑性共济失调
- 遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变：c.5977C〉T/p.Q1993X、c.4668T〉A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151＋4_7151＋7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C〉T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%（7/28）,在ARHSP合并胼胝体发育不良（ARHSP-TCC）家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.
- 杜鹃廖书胜胡雅岑陈冲罗莹莹王银光江泓唐北沙沈璐
- 关键词：突变蛋白质类
