北京市自然科学基金(7051005)
- 作品数：3 被引量：5H指数：2
- 相关作者：戚豫邹丽萍方方马祎楠陈祖更更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院加利福尼亚大学更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性热性惊厥相关基因的研究
- 2006年
- 马祎楠陈志越邹丽萍方方王立文宋福英戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥相关基因候选基因癫痫综合征微卫星标记PCR技术
- 单纯性热性惊厥与gabbr1基因和gabbr2基因的相关研究被引量：2
- 2014年
- 目的通过突变筛查探讨代谢型γ-氨基丁酸（GABAB）受体基因（gabbH基因和gabbr2基因）是否为单纯性热性惊厥（sFS）的致病基因，并通过相关研究证实这2个基因是否可能为热性惊厥（FS）的易感基因。方法选择60例北方汉族家族性sFS患儿为病例组，对gabbr1基因和gabbr2基因的外显子和近端内含子区域进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。加入101例来自同地区汉族的健康儿童为健康对照组，应用PCR-限制性片段长度多态性的方法检测2组gabbr1基因中（rs9220、rs29230、rs29267）和gabbr2基因中（rs1000440、rs3205936、rs2304391）单核苷酸多态位点（sNPs）的基因型，使用EH1．20程序计算单体型频率，并以单体型为遗传标记进行2组相关分析。结果在60例患儿中，未发现与sFS相关的基因突变，在基因扩增区域共发现23个SNPs位点，其中6个SNPs位于gabbr1基因，17个SNPs位点位于gabbr2基因。6个SNPs位点的基因型频率在病例组（60例）和健康对照组（101例）之间的分布均符合Hardy—Weinberg平衡。6个SNPs位点的基因频率和基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。gabbr1基因3个SNPs位点构建的单体型频率和gabbr2基因3个SNPs位点构建的单体型频率在2组间差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论GABAB受体基因（gabbr1基因和gabbr2基因）中未发现与sFS有关的突变，GABAB受体基因与FS也不具有相关性，GABAB受体基因可能不是中国北方汉族人群sFS的易感基因。
- 李玉杰马祎楠戚豫王俊怡邹丽萍
- 关键词：热性惊厥单体型
- 单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 目的对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基。以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态(SNPs)位点的多态性,应用SPSS10.0软件对2个SNPs位点的多态性分布进行χ2检验,运用EH1.20软件分析单体型频率,并以单体型为标记进行相关分析。结果在陕西省sFS家系的突变筛查中,在CSNK1G1基因扩增的区域内未发现SNPs位点及与该疾病相关碱基突变。在病例及健康对照组研究中,2个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率和由2个SNPs位点构成的单体型频率均无统计学差异(Pa>0.05)。结论在中国北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的致病基因。
- 李玉杰马袆楠陈祖更田古邹丽萍方方戚豫
- 关键词：惊厥发热性单核苷酸多态单体型
