福建省高等学校科技创新团队培育计划(FMU-RT002)
- 作品数：7 被引量：16H指数：3
- 相关作者：王柠慕容慎行吴志英陈万金林晓贞更多>>
- 相关机构：福建医科大学复旦大学更多>>
- 发文基金：福建省高等学校科技创新团队培育计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫功能机制和新基因研究进展被引量：2
- 2008年
- 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病，其临床异质性和遗传异质性均十分显著。2006年，国内已有综述报道当时已定位的21个HSP相关基因，其中10个被克隆。近1年多来，HSP的研究进展很快，迄今为止，已定位了33个相关基因，其中15个被克隆，
- 赵坤吴志英
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因研究进展神经系统退行性疾病遗传异质性临床异质性HSP
- 散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量：2
- 2010年
- 目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）患者Senataxin（SETX）基因突变特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子，应用直接基因测序法筛查其突变和多态，同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个新的同义突变，分别为Asp844Asp（GAC→GAT）和Phe998Phe（TTC→TTT）。尽管在200名健康对照中未检出这2个同义突变，但经过不同物种间的同源序列比对，发现这2个序列不是保守序列，提示它们不是致病性突变。除此之外，我们还检出了19个多态。结论我们发现了SETX基因的2个同义突变和19个多态，进一步扩大了SETX基因的突变谱和多态谱。
- 熊慧玲陈文族吴志英赵振华王柠林珉婷慕容慎行
- 关键词：肌萎缩侧索硬化突变
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例被引量：3
- 2010年
- 临床资料患者男性，16岁，主因“发作性不省人事、四肢抽搐9d，反复呕吐7d”于2009年4月20日入院。患者既往体健。体检：外观消瘦，心肺腹无明显异常。
- 林晓贞陈万金王柠王志强林珉婷慕容慎行
- 关键词：线粒体脑肌病卒中样发作高乳酸血症急性胰腺炎肠梗阻四肢抽搐
- 家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析被引量：1
- 2009年
- 目的分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展。方法回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征。结果6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降。除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象。家系F只有一代患者,但3名同胞均患病。结论FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性。迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因。
- 林晓贞陈万金王柠
- 关键词：遗传学
- 散发性肌萎缩侧索硬化与运动神经元生存基因缺失的关系
- 2009年
- 目的探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）与运动神经元生存基因（SMN）缺失之间的关系。方法收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行SMN基因缺失筛查。缺失频率的比较采用卡方检验分析。结果4例SALS患者和3名健康对照分别检出SMN2基因第7、8号外显子纯合缺失，缺失频率分别为2．84％（4／141）和2．24％（3／134），差异无统计学意义（Х^2=0．0001，P=1．000）。此外，所有研究对象均未检出SMN1基因纯合缺失。结论SMN基因纯合缺失与我国SALS患者之间无明显相关性。
- 苏宗权甘世锐吴志英陈万金陈嬿王柠慕容慎行吕传真
- 关键词：肌萎缩侧索硬化运动神经元基因缺失神经组织蛋白质类CAMP反应元件结合蛋白质
- 遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析被引量：4
- 2009年
- 目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查，对24例AD—HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变。结果在1个AD—HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新型突变1616＋1g→t杂合突变。在此家系中，共发现了3例现症患者和2例症状前患者。本组病例未检出SPG3A基因突变。此外，共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态。结论本组检测结果丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库。这2个基因突变在本组病例中较少见，需要继续分析其他基因。
- 赵坤吴志英王柠赵桂宪林珉婷慕容慎行
- 关键词：腺苷三磷酸酶类突变
- 应用实时荧光定量聚合酶链反应结合突变阻滞形成系统进行线粒体脱氧核糖核酸A3243G突变负荷检测被引量：5
- 2009年
- 目的应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统（RT ARMS-qPCR）技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷，并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征患者不同组织中A3243G突变负荷的分布情况。方法分别构建含线粒体DNA32A-3位点的野生型（A）和突变型（G）序列的质粒，将这2种质粒按一定比例混合构建成13个含有不同A3243G突变负荷的标准对照，应用PCR-限制性片段多态性技术（RFLP）和RTARMS—qPCR技术检测13个标准对照及存在A3243G突变的7例MELAS患者、1名携带者以及53名健康对照的外周血、肌肉、毛发及尿沉渣等组织的A3243G突变负荷。结果标准对照的突变负荷经PCR—RFLP和RT ARMS—qPCR检测的结果均与预期值呈直线相关，决定系数分别为R1^2=0．885、R2^2=0．991，RT ARMS-qPCR检测的结果更接近预期值；7例MELAS患者及1名携带者不同组织的突变负荷经RT ARMS—qPCR检测的结果比经PCR—RFLP检测出的高，且RT ARMS—qPCR比PCR—RFLP更容易检测出低负荷的A3243G突变，并发现MELAS患者的肌肉、尿沉渣、头发的A3243G突变负荷均高于外周血。结论应用RT ARMS-qPCR可以快速、灵敏、准确地检测不同组织的A3243G突变及其突变负荷。
- 林晓贞陈万金王柠吴志英林珉婷慕容慎行
- 关键词：MELAS综合征突变逆转录聚合酶链反应
