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国家科技支撑计划(2013BAI12B01)

作品数:3 被引量:3H指数:1
相关作者:何玺玉袁瑞王蓓张曼更多>>
相关机构:军事医学科学院附属医院东南大学国家卫生计生委科学技术研究所更多>>
发文基金:国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇氨酸
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇游离甲状腺素
  • 1篇游离三碘甲腺...
  • 1篇原发性
  • 1篇原发性先天性...
  • 1篇源性
  • 1篇三碘甲腺原氨...
  • 1篇视黄醇结合
  • 1篇视黄醇结合蛋...
  • 1篇视黄醇结合蛋...
  • 1篇突变
  • 1篇尿分析
  • 1篇青光
  • 1篇青光眼
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性青光眼
  • 1篇相关激素

机构

  • 1篇北京世纪坛医...
  • 1篇东南大学
  • 1篇军事医学科学...
  • 1篇国家卫生计生...

作者

  • 1篇何玺玉
  • 1篇王蓓
  • 1篇张曼
  • 1篇袁瑞

传媒

  • 1篇重庆医学
  • 1篇循证医学
  • 1篇中国小儿急救...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2015
  • 1篇2013
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
不同尿标本视黄醇结合蛋白质和甲状腺功能相关激素的比较
2013年
目的比较分析晨尿和随机尿中视黄醇结合蛋白质(RBP)、促甲状腺激素(TSH)及游离甲状腺激素的水平,拓展以随机尿替代晨尿的应用领域。方法随机选取12名门诊志愿者,采集其晨尿和随机尿,离心、留上清液。测定尿液的TSH、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)及尿肌酐(CR);提取尿蛋白、裂解、离心、测定提取的总蛋白水平,行Western blot并对其条带进行光密度扫描。结果经Cr校正后,晨尿和随机尿TSH、FT3和RBP水平的差异无统计学意义(t=0.903,P>0.05;t=1.217,P>0.05;t=1.880,P>0.05);晨尿和随机尿FT4水平的差异具有统计学意义(t=2.436,P<0.05)。结论晨尿和随机尿RBP、TSH及FT3水平没有明显差异,可以用随机尿替代晨尿来进行这些项目的检测和研究,方便尿液标本的留取,提高尿液标本的实用性。
蔡佳张曼
关键词:尿分析视黄醇结合蛋白质类游离三碘甲腺原氨酸游离甲状腺素
母源性苯丙酮尿症的临床特征与干预被引量:2
2016年
母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征,其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常。合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120—360μmol/L,能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生。母源性苯丙酮尿症应倡导三级干预。
何玺玉
关键词:苯丙氨酸畸形
中国原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变的系统评价被引量:1
2015年
目的了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况。方法检索Pub Med、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变筛查研究文献。采用系统评价的方法评价文献质量,提取相关数据,运用Freeman-Tukey双反正弦变换法对基因突变率进行合并计算,收集并获得我国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变谱。结果共纳入9篇文献,包括434例原发性先天性青光眼患者,其中69例存在CYP1B1基因突变,合并突变率为15.2%(95%可信区间11.8%~19.0%)。共发现43种突变,基因突变谱分散,以7990C〉T(L385F)、8006G〉A(R390H)、4124C〉G(L107V)三种突变频率最高,比较发现L107V是中国原发性先天性青光眼人群CYP1B1基因特有的变异位点。结论中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变率较低,提示该人群中存在除CYP1B1基因以外的其他致病基因。收集获得的CYP1B1基因突变谱可为今后原发性先天性青光眼人群基因突变筛查提供参考。
袁瑞赵君赵跃媛马旭代巧云王蓓
关键词:原发性先天性青光眼CYP1B1基因突变
共1页<1>
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