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MEF2A基因21碱基特异性缺失突变的检测及其临床意义的探讨: 2006年; 本研究旨在检测中国汉族人群MEF（myocyte enhance factor）2A基因第11号外显子区21-bp的特异性缺失突变，并分析其临床意义。; 周晓阳何青戴大鹏肖尧王群张志欣许锋孙福成季福绥钱贻简蔡剑平; 关键词：缺失突变 A基因碱基中国汉族人群

我国汉族人群MEF2A基因多态性位点的检测及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究被引量：4: 2006年; 目的检测我国汉族人群中MEF2A基因存在的多态性位点，调查这些多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、157例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及242名健康体检者MEF2A基因的编码区和5′非翻译区进行全基因扫描、发现多态性位点，明确多态性各位点的等位基因频率和基因型频率，研究不同基因型与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在MEF2A基因的编码区中共筛查到4处基因多态性位点，其中3处为单核苷酸多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T），1处为三联核苷酸缺失多态性位点（1294～1296CCG／-）。经病例一对照研究显示，891C／T位点TT基因型频率在病例组和对照组分别为8．2％和3．9％，经统计学检验差异无统计学意义（P=0．088）。其余3个位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间分布相近，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MEF2A基因的4个多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T，1294-1296CCG／-）与我国汉族人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无显著相关性。; 肖尧何青戴大鹏周晓阳张志欣季福绥孙福成许锋钱贻简蔡剑平; 关键词：冠状动脉疾病肌细胞增强因子2A 基因

MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析被引量：6: 2006年; 目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。; 周晓阳何青戴大鹏肖尧王群张志欣许峰孙福成季福绥钱贻简蔡剑平; 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病突变

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中央保健专项资金资助科研项目(0302)

文献类型

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机构

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