广东省自然科学基金(013140)
- 作品数：6 被引量：8H指数：1
- 相关作者：黄玮俊王一鸣陈素琴古宏标李幼姬更多>>
- 相关机构：中山大学中山大学附属第一医院广西医科大学更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析被引量：5
- 2006年
- 目的探讨我国汉族人群转化生长因子β1(TGFβ1)基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性(NCBI SNP数据库:rs1800469)分布的特征及种群间遗传差异。方法采用PCR—RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较。结果①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125(0.326∶189(0.494)∶69(0.180);等位基因分布频率:C∶T=0.573∶0.427。②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异(P>0.05)。杂合率比较也无统计学意义(P>0.05)。结论我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性。
- 薛超李幼姬王一鸣黄玮俊
- 关键词：TGFΒ1等位基因频率
- Iα1基因hs1,2区B等位基因与IgA肾病的易感性相关被引量：1
- 2005年
- 目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不平衡分析(TDT)和单倍型相对危险度(HRR),以及病例-对照研究分析Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。结果①TDT分析结果显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因从杂合子父母向患者传递的频率显著高于预期值(101Trios,χ2=6.818,P<0.01,扩展TDT分析也得到相同结果(164家庭,χ2=7.583,P<0.01)。②与TDT结果一致,HRR分析同样显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因的过度传递(P<0.05,χ2=4.122,HRR=1.180),而BB基因型具有更强的患病倾向(P<0.05,χ2=4.411,OR=1.538)。③病例-对照研究显示IgA肾病组B等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=6.968,P<0.05)。结论Iα1hs1,2VNTR基因多态性与我国IgA肾病患者的易感性相关。
- 古宏标李幼姬杜勇黄玮俊李彩霞陈素琴王一鸣
- 关键词：免疫球蛋白A
- 中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测
- 2006年
- 【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA,对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序,综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs,主要位于非编码区;22个为替换型SNP,1个为插入型SNP,另一个为缺失型SNP;其中有6个SNPs在数据库中未报道,有4个数据库已报道的SNPs,在本次研究未能证实在中国人群中存在多态性。【结论】中国汉族人群MEGSIN基因的多态性分布与美国数据库中基于高加索人群的资料存在差异。本研究不仅有利于了解MEGSIN基因结构,且为在中国人群中研究MEGSIN基因相关疾病并最终找到致病位点提供可靠数据。
- 黄霜李幼姬黄玮俊陈素琴古宏标胡彬王一鸣
- 关键词：MEGSIN中国人
- 我国汉族人群α1基因数目可变串联重复序列分布特征的研究被引量：1
- 2005年
- 目的:研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征,及其与已报道的高加索人群相比较的特点。方法:从现存数据库中寻找α1基因内的3个VNTR位点,即α1基因3’端的hs1,2增强子内的VNTR1、其上游6Kb的VNTR2和位于α1基因第5外显子的E5VNTR。提取2 0 1例广东汉族人基因组DNA ,PCR分别扩增含上述3个VNTR位点片段,2 % - 3%凝胶电泳分带鉴定基因型,并以测序证实。结果:与高加索人群比较我国汉族人群α1基因VNTR1多态性分布特征表现为:C(3次重复)等位基因频率明显升高(10. 0 %vs 1 0 % ) ,A(1次重复)等位基因频率偏低(30 . 3%vs36. 1% - 39 .4 % ) ,差异显著(χ2 =72 .85 ,P <0 .0 1)。基因型BB占37. 8% ,AB占32. 3% ,AA占12 % ,BC占11 .4 % ,AC占4 5 % ,CC占2. 0 % ,BC、AC基因型分布频率显著高于高加索人群,而AB型分布频率显著低于高加索人群(χ2 =73. 77,P <0 .0 1)。另外两个数据库中报道的VNTR位点(VNTR 2及E5VNTR)在我们所测人群中呈均一分布,PCR产物长度分别为136bp(VNTR 2 )和5 35bp(E5VNTR)。结论:我国汉族人群α1基因VNTR多态性分布与基因组数据库中基于高加索人群的资料不尽相同,其中Iα1hs1,2VN TR1多态性不同于高加索人群。
- 古宏标黄玮俊杜勇李彩霞李幼姬薛超陈素琴胡彬王一鸣
- 关键词：免疫球蛋白A
- 我国汉族正常人群CD89基因5'调控区及非转录区SNP多态性分布特征及其与日本人群的比较被引量：1
- 2005年
- 目的我国汉族人群FcαR1基因5-UTR区3个SNPs多态性颁的特征及将其与日本人群进行比较。方法提取368例正常广东汉族人基因组,DNA扩增FcαR1基因5-UTR相关区域并直接测序鉴定基因型。结果①我国汉族人群FcαR1基因5-UTR区3个SNPs多态性:-114位点TT基因型最常见(52.7%),CC基因型分布最少(7.3%),-27位点TT(85.1),CC(1.4%),+56位点TC基因型最常见(51.4%),CC基因型分布最少(12.0%);②等位基因分布频率:-114位点T(72.7%)、C(27.3%);+56位点T(62.4%)、C(37.6%)及-27位点T(91.8%)、C(8.2%);③主要单倍型:TTT(61.9%)、CTC(27.2%)和TCC(7.9%)。结论与日本人群比较,我国汉族人群FcαR1基因5-UTR区-114T/C及+56T/C无论是基因型,还是等位基因频率分布,差异均无显著性。
- 古宏标黄玮俊李彩霞陈素琴胡彬王一鸣
- 关键词：IGA单核苷酸多态性单倍型
- 我国正常汉族人群Fcα R1基因多态性分布特征的研究
- 2006年
- 目的揭示我国汉族人群FcαR1基因多态性的分布规律。方法提取100例正常广东汉族人基因组,分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定基因型。结果①共发现我国汉族人群FcαR1基因内各类多态位点34个,以SNPs最常见(88.24%),其中新发现多态位点(最新数据库资料未报道)21个;②多态性位点在FcαR1基因内的具体分布状况如下:调控区有10个(29.4%),外显子区共9个(26.5%),内含子区15个(44.1%,其中交界区8个,23.5%)。结论我国汉族人群FcαR1基因多态性分布特征不同于数据库资料,提示我国汉族人群基因结构与高加索人群有显著性差异。
- 古宏标黄玮俊李彩霞陈素琴胡彬王一鸣
- 关键词：IGAFC受体多态性单核苷酸多态性
