广西壮族自治区自然科学基金(2011GXNSFA018276)
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 相关作者：史秋雯丘映黄茜许常龙许长龙更多>>
- 相关机构：广西医科大学南宁市第二人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 低评分胚胎的非整倍体分析被引量：3
- 2015年
- 目的应用荧光原位杂交技术(FISH)分析低形态学评分胚胎的染色体非整倍体情况并探讨低评分胚胎作为移植选择的安全性。方法收集IVF/ICSI周期中的D3低评分胚胎,卵裂球固定后,应用8种不同的染色体探针进行二轮FISH杂交检测细胞核。结果收集D3低评分胚胎40枚,获得178个卵裂球,成功固定核170个,固定成功率为95.5%(170/178);FISH杂交后163个核信号完整,杂交成功率为95.9%(163/170);40枚2PN胚胎中,未发现异常胚胎12枚,占30%,异常胚胎28枚,占70%。结论低评分胚胎染色体异常率高,临床应用于移植或冷冻时建议结合PGS。
- 史秋雯许常龙邓志华黄茜丘映
- 关键词：胚胎染色体非整倍体
- 用11色探针检测植入前胚胎非整倍体的实验研究被引量：3
- 2013年
- 目的建立用11种不同的染色体探针进行三轮FISH杂交检测单卵裂球的技术,同时探讨胚胎中的嵌合体现象及1PN胚胎的整倍性。方法收集IVF/ICSI治疗周期中,受精后第3天的废弃胚胎31枚,包括15枚2PN胚胎和16枚1PN胚胎用于研究。蛋白酶消化透明带,每个胚胎中吸取2、3个卵裂球,用0.2%Tween-20/0.01N HCl+甲醇/冰醋酸(3∶1)法固定,用11种染色体探针进行FISH杂交分析。结果共获72个卵裂球,成功固定核69个,成功率为95.8%;FISH杂交后,66个核信号完整,杂交成功率为95.6%;9个胚胎为嵌合型,嵌合体率为29.0%;16个1PN胚胎中6个正常,正常率为37.5%。结论建立了较稳定的应用11色探针进行FISH杂交诊断单卵裂球技术;第3天胚胎中嵌合体率较高,会增加PGS的误诊率;部分1PN胚胎染色体正常,在无2PN胚胎移植的情况下,1PN胚胎也可作为选择。
- 史秋雯丘映许长龙黄茜陈萍
- 关键词：非整倍体胚胎植入前诊断荧光原位杂交技术
- 1例45,X男性的临床及遗传特征并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系。方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位。结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,add(14)(p11)。PCR结果显示该患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失。FISH结果证实该患者Y染色体短臂及着丝粒区存在,且易位至14号染色体短臂,Y染色体长臂大部分片段丢失,断裂位点位于q11近着丝粒区。该患者核型描述为45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-)。结论:该患者核型实质是Y染色体与14号染色体的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的关键,AZFa^d区缺失导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。
- 史秋雯许常龙黎霓娜刘薇杨兰邓李文丘映
- 关键词：染色体核型易位无精子症
