云南省高层次科技人才培引工程项目(20080C009)
- 作品数：4 被引量：22H指数：2
- 相关作者：朱宝生唐新华贺静苏洁陈红更多>>
- 相关机构：云南省第一人民医院昆明市儿童医院更多>>
- 发文基金：云南省高层次科技人才培引工程项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对120例假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者（均为男性;就诊年龄1个月~14岁）的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况。结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%。在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断。另有27例失访或不能明确为DMD。结论云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域。对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义。
- 贺静朱宝生唐新华李利郑淑芳陈红苏洁章印红李秀玲
- 关键词：假肥大型进行性肌营养不良基因
- 有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究。方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随访健康胎儿出生后的发育情况,评估产前诊断方法的可靠性。结果 32例胎儿(1例双胎)中,18例女性胎儿中有6例为DMD基因携带者;14例男性胎儿中4例为DMD患儿。结论对DMD高风险胎儿进行SRY基因检测,联合应用DMD基因的18个外显子检测和连锁分析能够准确、有效地产前诊断DMD。
- 贺静朱宝生苏洁唐新华梁锐章印红朱姝章锦曼余蕊李秀玲
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良基因产前诊断
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变32例分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨采用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者基因突变的可行性。方法采用突变特异性扩增系统技术对2007至2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的云南省本地人群中,既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险胎儿,共计32例(男性为15例,女性为17例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者三种常见基因突变检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得受试者本人或其监护人的知情同意)。结果 32例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险患者中,23例检出三种常见基因突变,其中1388(G→A)突变为12例,1376(G→T)突变为9例,95(A→G)突变为2例,这三种突变占本组患者的71.9%(23/32)。结论突变特异性扩增系统技术可作为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者常规基因诊断和产前诊断方法。突变特异性扩增系统技术对胎儿,既可检出男性患者,又可检出女性杂合子,但对少数患者仍需采用其他技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变。
- 贺静朱宝生唐新华章印红陈红苏洁朱姝李秀玲
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析被引量：16
- 2011年
- 贺静唐新华朱宝生齐书武朱姝苏洁杨必成陈红王瑞红
- 关键词：性反转综合征SRY基因荧光原位杂交
