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南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZl7)
作品数:
1
被引量:8
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相关作者:
黄美莲
杨冰
张菁菁
成建
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相关机构:
南京医科大学
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南京医科大学
作者
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孙云
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成建
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张菁菁
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2013
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21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用
被引量:8
2013年
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变,同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大片段的CyP2IA2基因缺失或(和)转换突变。同时对患儿的双亲也进行了基因检测。结果9例患儿共发现点突变5种,分别为IVS2-13A/C〉G(9个等位基因)、P.Arg356Trp(1个等位基因)、ClusterE6(1个等位基因)、P.Gln318X(1个等位基因)和Promcony(1个等位基因)。除Promcony不能明确其功能外,其它4种均为致病突变。检测到的基因缺失或(和)转换突变有两种,一种为大片段缺失,导致CYP21A2基因单拷贝缺失,共发现3例患者(3个等位基因),另一种为CYP21A2基因重排后形成的CYP21AIP/CYP21A2嵌合基因,共发现3例患者(3个等位基因),并应用建立的基因诊断方案确定了全部患者的基因型。所有的突变均遗传自亲代。结论建立了21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法。该方法不仅能特异性地检测点突变,而且能够检测大片段的缺失或(和)转换突变,因此具有较高的临床应用价值。
马定远
孙云
陈玉林
杨冰
成建
黄美莲
张瑾
张菁菁
胡平
林颖
蒋涛
许争峰
关键词:
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶
突变
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